Definiție
Dintre tulburările metabolice, hiperamonemia se caracterizează prin surplusul exagerat de amoniac din sânge: vorbim despre o afecțiune clinică foarte gravă care poate duce pacientul la encefalopatie și moarte într-un timp scurt.
Cauze
Există două tipuri de hiperamoniemie:
- Hiperamoniemie primară: expresie a mutațiilor metabolice genetice, în care enzimele implicate în ciclul complex al ureei sunt incapabile să își îndeplinească funcția corect
- Hiperammonemie secundară: de asemenea, în acest caz, mutația metabolică poate fi de origine genetică. Eroarea înnăscută a metabolismului intermediar se poate datora activității reduse a enzimelor care nu aparțin ciclului ureei, dar sunt încă implicate în reacții metabolice importante (de exemplu, defecte ale oxidării acizilor grași). în insuficiență hepatică, ciroză, hepatită, infecții virale acute, ingestie de toxine, boli hepatice, reacții severe la medicamente (de exemplu, pentru tratamentul tuberculozei)
- Ipoteze nedovedite: medicamentele pentru tratamentul leucemiei pot favoriza starea de hiperamonemie secundară.
Simptome
Tabloul simptomatologic al hiperamoniemiei, evident sever, se caracterizează prin prezența encefalopatiei metabolice adesea asociată cu alcaloză respiratorie, afectarea funcției hepatice, agitație, confuzie, dezorientare, somnolență. Deseori, boala degenerează curând în comă și convulsii.
În mod normal, nivelurile de amoniac din sânge sunt cuprinse între 21 - 50 µmol / l (15 - 60 µg / 100 ml).
Informații despre hiperamoniemie - medicamente pentru tratamentul hiperamoniemiei nu este destinat să înlocuiască relația directă dintre profesionistul din sănătate și pacient. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră și / sau specialistul înainte de a lua Hiperamonemie - medicamente pentru tratarea hiperamonemiei.
Medicamente
„Hiperamonemia este o„ urgență clinică din toate punctele de vedere: pacientul trebuie „salvat prompt și internat, deoarece simptomele asociate bolii pot precipita dramatic și pot crea leziuni ireversibile, până la moarte. la sistemul nervos.
Administrarea de glucoză și lipide pare a fi o opțiune terapeutică destul de utilă pentru reducerea sintezei de amoniac prin metabolizarea proteinelor endogene; din același motiv, administrarea de arginină este de asemenea recomandată uneori. La unii pacienți care suferă de hiperamonemie, o terapie intravenoasă cu benzoatul de sodiu și fenilacetatul de sodiu par să garanteze un rezultat mai bun.
Un pas înapoi pentru a înțelege ... să ne amintim pe scurt că amoniacul, o substanță care conține azot, este un produs derivat din catabolismul proteinelor; înainte de eliminarea prin urină, amoniacul este în general transformat de rinichi în uree, o substanță mai puțin toxică decât cea anterioară.
În orice caz, dializa este cea mai eficientă opțiune de tratament pentru eliminarea excesului de amoniac; alternativ, este posibil să se supună pacientul la hemofiltrare, indicată în special la nou-născuții care suferă de hiperamonemie.
Cura farmacologică merge mereu însoțit de o importantă modulație dietetică, constând în suspendarea completă a aportului de proteine; ar trebui subliniat, totuși, că organismul însuși refuză alimentele în contextul hiperamoniemiei (autoprotecție).
Următoarele sunt clasele de medicamente cele mai utilizate în terapia împotriva hiperamonemiei și câteva exemple de specialități farmacologice; este de latitudinea medicului să aleagă ingredientul activ și doza cea mai potrivită pentru pacient, pe baza gravității bolii, starea de sănătate a pacientului și răspunsul acestuia la tratament:
Terapia de urgență pentru tratamentul hiperamoniemiei:
- Eliminarea totală a aportului de proteine
- Mențineți un aport caloric adecvat, capabil să inhibe catabolismul endogen
- Infuzie intravenoasă de medicamente, utilă pentru activarea căilor alternative menite să elimine azotul
- Clorhidrat de L-arginină (de exemplu, bioarginină): administrarea intravenoasă a medicamentului la o doză de 600 mg / kg în 1 oră, urmată de 2-4 mmol / kg timp de 24 de ore, împărțind sarcina în 4 doze.
- Benzoat de sodiu (de exemplu, benzoat de sodiu TN): administrarea intravenoasă a medicamentului la o doză inițială de 250 mg / kg; continuați terapia cu 250 mg / kg pe zi, împărțit în mod egal în 4 doze.
- Fenilbutirat de sodiu (de exemplu, Ammonaps): disponibil sub formă de tablete sau granule, medicamentul este indicat pentru tratamentul pacienților care suferă de hiperamonemie sau cu tulburări ale ciclului ureei. Medicamentul nu este utilizat singur: este recomandat, de fapt, să urmeze toate instrucțiunile medicului care, după toate probabilitățile, va recomanda administrarea acestui medicament în asociere cu altele, împreună cu o dietă personalizată cu un conținut foarte scăzut de proteine. Dozajul trebuie stabilit de medic în funcție de amoniac valorile din granule sunt rezervate sugarilor cu hiperamonemie care nu pot înghiți comprimatele.
- Dializa de urgență (în caz de eșec al terapiei medicamentoase descrise mai sus): indicată pentru a accelera eliminarea amoniacului acumulat.
Medicamente alternative pentru tratamentul hiperamonemiei
- Acid carglumic (de exemplu, Carbaglu): sarcina zilnică trebuie împărțită în mod egal în două doze și este în jur de 100 mg în total. Începeți terapia cu o doză de medicament de 100-250 mg / kg, care trebuie administrată pe cale orală, imediat înainte de cele două mese principale. Se recomandă respectarea acestei scheme terapeutice în asociere cu alte terapii pentru tratamentul hiperammonemiei. Doza precisă trebuie stabilită pe baza concentrației plasmatice de amoniac. Doza de întreținere este în general mai mică de 100 mg pe zi, pentru a fi luată întotdeauna împărțită în două doze în decurs de 24 de ore, înainte de mese. Consultați-vă medicul.
Terapia de întreținere (prevenirea recidivelor): terapia de întreținere după episoadele de hiperamonemie se bazează atât pe corecția alimentară, cât și pe tratamentul farmacologic preventiv:
- Șansele apariției hiperamoniemiei după primul episod sunt foarte mari; prin urmare, se recomandă respectarea cu atenție a tuturor instrucțiunilor medicului, inclusiv respectarea deplină a regulilor dietetice personalizate. Se recomandă respectarea unei diete cu conținut scăzut de proteine; depinde de gravitatea afecțiunii și de vârsta pacientului.De exemplu, nou-născuților care și-au revenit dintr-un prim episod de hiperamoniemie li se recomandă să-și limiteze la maxim aportul de hipoproteine. Proteinele care nu sunt luate trebuie înlocuite cu produse dietetice formulate cu aminoacizi esențiali asociați cu o suplimentare de oligoelemente și vitamine.
- Corecția dietetică pentru a preveni recăderile hiperamoniemiei nu este întotdeauna suficientă; pacienții cu antecedente de hiperamoniemie trebuie să ia, de fapt, alte medicamente, cum ar fi benzoatul de sodiu, arginina și fenilbutiratul pe cale orală (analizate anterior pentru tratamentul de urgență). Doza trebuie stabilită de medic și personalizată în mod specific pentru fiecare pacient; pacienții cu antecedente de hiperamoniemie sunt tratați cu 250 mg / kg pe zi de benzoat de sodiu, fenilbutirat și arginină, în scop preventiv.
