Ce este Ihtioza Arlequin
„Ichioza arlequinului - cunoscută și sub denumirea de„ cheratoză fetală difuză ”sau„ fetus arlequin ”- este o genodermatoză foarte rară, care transformă corpul celor afectați în forme grotești și monstruoase. Din păcate, tocmai din acest motiv, ihtoza Arlecchino„ atrage ” un număr mare de oameni, din ce în ce mai intrigați de constatările patologice ale bolii.
Incidenţă
Ihtioza arlequin este o patologie atât de rară, încât nu este întotdeauna inclusă în lista de ihtioză: statisticile arată că această formă ihtiotică congenitală afectează unul din fiecare milion de nou-născuți. Cu toate acestea, având în vedere lipsa anumitor date epidemiologice, se estimează că patologia s-ar putea manifesta ipotetic la o singură persoană din 500.000.
Din păcate, ihtioza arlequin are consecințe atât de grave pentru organism, încât provoacă, în majoritatea cazurilor, moartea nou-născutului în câteva zile de la naștere.
Cauze
Ihtioza arlequin este o boală genetică transmisă într-un mod autosomal recesiv: simptomele se manifestă de la naștere, prin urmare patologia nu se poate manifesta pe parcursul vieții.
Recent s-a descoperit că boala este cauzată de o modificare a genei ABCA12, situată pe brațul lung al cromozomului 2. Gena ABCA 12 este implicată și în ihtioză lamelară, care se manifestă însă într-o formă mult mai ușoară decât în cazul arlequinului. ihtioză.
Cercetătorii de la Universitatea Hokkaido, Japonia, au identificat că mutațiile de la nivelul genei ABCA12 sunt legate de scurtarea sau pierderea (ștergerea) unei părți a proteinei codificate: pentru a înțelege mai bine, cercetătorii, analizând gena implicată în manifestarea ictiotică , și-au dat seama că proteina mutantă a aceleiași gene a fost observată în multe cazuri de ictioză arlequin și, din acest motiv, au ajuns la concluzia că gena ABCA12 este cauza declanșatoare. Pentru a obține o confirmare mai mare, oamenii de știință au analizat ABCA12 genă la subiecți sănătoși, pentru a verifica dacă, într-adevăr, acea genă și-a asumat un rol important în keratinizarea pielii. Ipoteza lor a fost demonstrată, prin urmare, se stabilește că mutația genei ABCA12 este responsabilă pentru ihtioza Harlequin.
Diagnostic
Descoperirea tipului și localizării mutației genetice responsabile de ihtioza arlequin a permis cercetării să facă un mare pas înainte în diagnosticul preventiv al acestei boli de piele foarte grave.
De fapt, avantajele care decurg din „identificarea genei„ vinovate ”au făcut posibilă diagnosticarea bolii înainte de naștere: diagnosticul trebuie pus pe ADN-ul fătului, în general în al doilea trimestru de gestație. un test care se efectuează la toate femeile însărcinate, dar familiile cu risc de ictioză arlequin ar trebui să fie supuse testului.
Dacă până acum câțiva ani investigația a fost efectuată prin fetoscopie (examen invaziv care a implicat biopsia pielii fătului într-un stadiu avansat al sarcinii), în prezent, analiza ADN-ului celulelor fătului s-a dovedit că să fie o tehnică mai bună pentru diagnosticarea ihtiozei preventive a arlequinului, nu numai pentru că nu este invazivă, ci și datorită rezultatului său mai precis și în timp util (deoarece se poate face în a zecea săptămână de gestație).
Semne si simptome
Copiii cu ihtioză arlequin au pielea groasă, ceea ce îngreunează toate mișcările. Imediat după naștere, pielea îngroșată „se usucă”, dând naștere la formarea plăcilor tipice pătrate în formă de pătrat pe suprafața nou-născutului (de unde și numele de „Arlecchino”).
Această piele, atât de îngroșată și acoperită cu solzi uscați, își pierde elasticitatea naturală și formează un fel de armură pe corp atât de rigidă încât - pe lângă prevenirea tuturor mișcărilor copilului nenăscut - își desfigurează serios formele și trăsăturile. Boala, de fapt, afectează întreaga suprafață a corpului, ceea ce înseamnă că până și cele mai de neconceput zone sunt afectate și se transformă în forme bizare și nenaturale: pleoapele și buzele sunt îndreptate spre exterior (din punct de vedere medical, proeminențele ale pleoapelor și buzelor se numesc, respectiv, ectropion și eclabion), precum și pielea urechilor.
Cauza eversiunii pielii se datorează îngroșării excesive și rigidității rezultate.
Deoarece plăcile romboide deshidratate și rigide împiedică respirația adecvată, moartea copilului, după câteva zile de la naștere, este foarte probabilă. Mai mult, pielea este mai expusă la infecții bacteriene, favorizată de fisuri ale pielii. Cu toate acestea, bebelușul, care nu reușește să se hrănească corect, ar putea muri din cauza unui aport slab de nutrienți.
Cure și Speranțe
Știința modernă implementează un plan de cercetare din ce în ce mai precis, pentru a crește șansele de supraviețuire a celor născuți cu ictioză arlequin. Administrarea sistemică a retinoizilor deja în faza acută (care coincide cu perioada imediat următoare nașterii) permite, deși nu vindecă complet boala, să atenueze simptomele.
Terapia intensivă efectuată imediat după naștere a făcut posibilă obținerea supraviețuirii unor nou-născuți. În creștere, acești pacienți au prezentat simptome cutanate similare cu cele găsite în formele mai severe de ictioză lamelară în varianta sa nebuloasă (mai bine cunoscută sub numele de „Eritrodermia ihtiosiformă congenitală nebuloasă”), prin urmare, pielea acestor indivizi apare peeling și roșu, dar fără blistere.
Progresul cercetării
Medicina tradițională progresează cu pași mari, întrucât se desfășoară un proiect pentru a stabili tehnici de diagnostic, pentru a crea o metodă inovatoare de fertilizare asistată pentru selectarea embrionilor sănătoși.
Totuși, ictioză arlequin încă ascunde multe ambiguități, pe care știința nu le poate explica.
rezumat
Pentru a remedia conceptele ...
