Diagnostic
Este posibil să se diagnosticheze hemofilia pur și simplu din simptomele pe care pacientul le plânge.
TESTE GENETICE ȘI SARCINĂ
O femeie însărcinată care are antecedente familiale de hemofilie poate face ca fătul să fie supus unui test genetic pentru a afla dacă este sau nu purtătoare a bolii. Cu toate acestea, executarea testului trebuie luată în considerare și discutată cu medicul dumneavoastră, deoarece implică riscuri pentru copil.
Tratament
Din păcate, fiind o boală genetică, hemofilia este încă incurabilă.
Cu toate acestea, astăzi, datorită progreselor medicale în domeniul ingineriei genetice, pacientul cu hemofilie reușește să ducă o viață destul de normală. De-a lungul anilor, de fapt, programul terapeutic a fost îmbogățit cu noi tratamente și a îmbunătățit altele. Cum ar fi transfuziile de sânge , deoarece erau potențial periculoase pentru sănătatea pacientului.
ALEGEREA TRATAMENTULUI
Alegerea celui mai adecvat tratament depinde de cât de severă afectează forma de hemofilie o persoană.
- Pentru persoanele cu hemofilie ușoară: se utilizează o abordare terapeutică la cerere (adică la cerere).
- Pentru persoanele cu hemofilie moderată până la severă: se utilizează o abordare terapeutică preventivă sau profilactică.
ABORDAREA LA CERERE
Termenul la cerere înseamnă că tratamentul este administrat pacientului numai în cazul unei „sângerări prelungite în curs”.
În cazurile de hemofilie A:
Intervine cu injecții de desmopresină (DDAVP) sau octocog alfa.
Desmopresia este un hormon sintetic care stimulează eliberarea și o mai mare permanență în circulația factorului VIII de coagulare. Pe lângă administrarea intravenoasă, desmopresina se administrează și sub formă de spray nazal.
Octocog alfa este factorul recombinant de coagulare VIII. Este definit recombinant deoarece se obține în laborator folosind tehnici de inginerie genetică.
În cazurile de hemofilie B:
Se administrează injecții de nonacog alfa, care este factorul recombinant de coagulare IX.
ABORDAREA PREVENTIVĂ (SAU PROFILAXIA ANTIHEMOFILĂ)
Abordarea terapeutică preventivă este tratamentul indicat pentru hemofilii moderate și severe, întrucât un pacient, în aceste condiții, este supus sângerărilor frecvente și cu implicații negative. conține întotdeauna o porțiune gata de utilizare.
În cazurile de hemofilie A:
Octocog alfa se administrează aproximativ la fiecare 48 de ore. Utilizarea prelungită a acestor medicamente poate avea efecte secundare, cum ar fi: mâncărime, erupții cutanate, crampe și roșeață la locul injectării.
În cazurile de hemofilie B:
Injecțiile cu nonacog alfa se administrează cel puțin de două ori pe săptămână. Efectele secundare ale utilizării prelungite sunt rare și constau din: cefalee, modificări ale gustului, greață și umflături la locul injectării.
Abordarea preventivă poate necesita implantarea unui „port subcutanat”, adică un tub conectat direct la inimă, care facilitează injecțiile. În acest fel, tratamentul la pacienții mai tineri este facilitat și problemele asociate cu găsirea venei sunt evitate.
TRATAMENTUL PENTRU HEMOFILIA C
Terapia hemofiliei C merită o discuție separată. De fapt, nu necesită tratamente speciale, cu excepția unor ocazii rare, cum ar fi o operație chirurgicală. În astfel de situații, pacientul este injectat fie cu factor de coagulare XI recombinant, fie cu plasmă proaspătă congelată.
ALTE TRATAMENTE
Antifibrinoliticele și transfuziile de sânge completează tabloul terapeutic.
Antifibrinolitice.
Administrate sub formă de pastile, aceste medicamente previn ruperea cheagurilor de sânge. Se folosesc atunci când pacientul se plânge de sângerări mici în gură sau după o extracție dentară.Cele mai utilizate antifibrinolitice sunt: acidul tranexamic și acidul aminocaproic.
Transfuzii de sânge.
La un moment dat, transfuziile de sânge uman nu erau doar remediul pentru pierderea de sânge vizibilă, ci și singura sursă de factori de coagulare, dar nu erau fără risc, deoarece sângele putea fi infectat. Hepatita și HIV. au fost doar câteva dintre posibilele complicații asociate cu transfuzii de sânge contaminat.
Astăzi lucrurile s-au schimbat. Progresele în medicină au asigurat un control al sângelui mai eficient, în timp ce ingineria genetică a oferit, cu sinteza factorilor recombinanți de coagulare, o alternativă validă și chiar mai adecvată. Datorită posibilităților oferite de terapia preventivă, se folosește din ce în ce mai puțin „utilizarea” de transfuzii.
Prognostic și prevenire
Astăzi, din motivele menționate mai sus, prognosticul pentru un pacient cu hemofilie este pozitiv. De fapt, dacă cele mai adecvate tratamente terapeutice sunt puse în practică, pacientul poate duce o viață aproape normală. În mod evident, formele mai severe ale bolii necesită o atenție sporită, deoarece pericolele asociate sângerării sunt mai mari.
CUM SĂ PREVENIȚI HEMORRAGII ȘI COMPLICAȚIILE LOR?
Prevenirea sângerării este esențială dacă doriți să duceți o viață aproape normală. Cele mai importante recomandări făcute pacienților cu hemofilie sunt următoarele:
- Practica regulată a exercițiului fizic. Este esențial să vă protejați articulațiile de efectele degenerative ale sângerărilor interne, care le afectează. Sunt recomandate activități sportive sau motorii în care nu este prevăzut contactul fizic cu alte persoane. Prin urmare, înotul, ciclismul sau alergarea sunt ideale.
- Evitați să luați medicamente cu efecte anticoagulante, cum ar fi aspirina, ibuprofenul, heparina sau warfarina (Coumadin).
- Aveți grijă de igiena dentară. Îngrijirea dentară, cum ar fi extracția dinților sau tratamentul cariilor profunde, poate provoca sângerări foarte enervante în gură.
- Protejați-vă copiii cu genunchiere, cotiere etc., atunci când se angajează în activități motorii.
-cosa-significa-quando-preoccuparsi.jpg)
