Generalitate
Anemia mediteraneană (sau beta-talasemia) este o tulburare moștenită a sângelui.
Pacienții afectați au mai puține globule roșii decât în mod normal, cu defecte ale sintezei hemoglobinei (Hb, proteina responsabilă de transportul oxigenului).
Extinderea tulburării, simptomele și consecințele sunt foarte variabile și depind în mod fundamental de tipul de defect genetic. Există, de fapt, 3 forme diferite de anemie mediteraneană:
- Talasemie majoră (sau boala Cooley);
- Talasemie intermediară;
- Talasemie minoră.
În cele mai grave cazuri, anemia mediteraneană este invalidantă și pune viața în pericol; în alte forme, este aproape asimptomatică. Există, de asemenea, posibilitatea de a fi un purtător sănătos, cu riscul de a avea copii care vor dezvolta boala.
Anemia mediteraneană este detectabilă prin teste genetice și teste de sânge, acestea din urmă vor evidenția prezența globulelor roșii din sânge de dimensiuni neregulate, fragile, rare și mai mici decât cele normale.
Tratamentul implică mai multe abordări, inclusiv transfuzii de sânge mai mult sau mai puțin recurente asociate cu terapia de chelare (pentru a evita acumularea de fier) și transplantul de măduvă osoasă de la donatori compatibili. Uneori nu este necesară nicio intervenție terapeutică.
