Acumularea acestui aminoacid în circulație poate fi atribuită diferitelor cauze, în principal de natură genetică sau nutrițională. În majoritatea cazurilor, hiperhomocisteinemia derivă dintr-un deficit de vitamine B12, B6 și acid folic. Alți factori care determină un nivel ridicat de homocisteină în sânge includ sindroamele de malabsorbție, utilizarea anumitor tipuri de medicamente, afecțiunile renale și "homocistinuria".
Deși valoarea ca marker este încă subiectul investigației științifice, hiperhomocisteinemia se corelează cu un risc cardiovascular crescut: chiar dacă este ușoară sau moderată, o creștere a nivelurilor de homocisteină este predictivă pentru dezvoltarea aterosclerozei, accidentului vascular cerebral și a bolilor vaselor periferice. datorită depunerilor de lipide.
. Mai mult, nivelurile ridicate de homocisteină în sânge pot fi legate de o probabilitate mai mare de a dezvolta boli cardiace și vasculare, cum ar fi ateroscleroza, accidentul vascular cerebral și infarctul miocardic. Există, de asemenea, numeroase riscuri asociate prezenței hiperhomocisteinemiei în timpul sarcinii (avorturi spontane, malformații ale fătului etc.).
