Boala poartă numele lui George Huntington, care a descris-o prima dată în 1872 ca fiind o tulburare ereditară.
.jpg)
Boala Huntington este cauzată, de fapt, de mutația genei care codifică proteina hunttin (HTT). Când este modificată, această genă (Htt) determină producerea unei proteine HTT anormale care determină moartea grupurilor de neuroni din creier. Inițial, partea cea mai afectată este situată adânc (nucleele bazei). Pe măsură ce boala Huntington progresează, apare moartea neuronilor găsiți în cortex, deci mai la suprafață. Pe măsură ce tulburarea progresează, întregul creier devine atrofic (scade greutatea și volumul) .Exprimarea daunelor ireversibile suferite de neuroni constă în deficite din ce în ce mai severe. Din păcate, în prezent nu există leac.
suportate de gene sunt prea mici pentru a fi văzute la microscop. Boala Huntington este consecința unei pliări greșite a proteinelor, adică a eșecului în atingerea conformației native a proteinei în cauză.
