Mendel, Gregor - naturalist boem (Heinzendorf, Silezia, 1822-Brno, Moravia, 1884). Devenit frate augustinian, a intrat în mănăstirea din Brno în 1843; ulterior și-a finalizat studiile științifice la Universitatea din Viena. Din 1854 a predat fizica și științele naturii la Brno. Între 1857 și 1868 s-a dedicat lungi experimente practice privind hibridizarea mazării în grădina mănăstirii. După o observare atentă și răbdătoare a rezultatelor, a fost condus să afirme cu claritate și exactitate matematică legile importante care poartă numele legilor lui Mendel. La fel de valabile pentru lumea plantelor ca și pentru cea animală, aceste legi au constituit punctul de plecare pentru crearea unei noi ramuri a științelor biologice: genetica. Timp de nouă ani, analizând rezultatele a sute și sute de polenizări artificiale, cultivând și examinând aproximativ 12.000 de plante, Mendel a înregistrat cu răbdare toate observațiile sale, ale căror rezultate au fost prezentate într-un scurt memoriu către Brno Natural History Society în 1865. La timp, publicația nu a fost apreciată în toată importanța ei și nu a trezit „interesul pe care îl merita. Ignorate de cercetători de mai bine de treizeci de ani”, legile au fost redescoperite în 1900 simultan și independent de trei botanici: H. de Vries în Olanda , C. Currens în Germania, E. von Tschermak în Austria; dar între timp studiul biologiei a făcut progrese mari, vremurile s-au schimbat și descoperirea a avut imediat un mare impact.
Prima lege sau legea dominanței este, de asemenea, numită mai corect legea uniformității hibrizilor. Mendel a luat două plante de mazăre (pe care le-a numit progenitori) ambele de rasă pură, una cu semințe galbene, cealaltă verde și a folosit polenul uneia pentru a fertiliza pe cealaltă. Din această încrucișare derivă o primă generație de mazăre de plante hibride, care nu mai este de rasă pură; toate plantele produceau mazăre cu semințe galbene, niciuna nu prezenta caracterul cu semințe verzi. Cu alte cuvinte, fontul galben domina culoarea verde; adică galbenul era dominant, verde, mascat, recesiv. Există, de asemenea, un caz particular, când există o dominație incompletă și prima generație prezintă un caracter intermediar între patern și matern; dar chiar și în acest caz hibrizii vor fi egali între ei. Mendel a dat o explicație genială și ingenioasă a fenomenelor; el a presupus că, împreună cu gametii, s-au transmis factori responsabili de dezvoltarea personajelor; el a crezut că în fiecare organism sau un caracter dat este reglementat de doi factori, unul transmis de mamă și unul de tată, și că acești doi factori sunt aceiași la indivizii de rasă, diferiți la hibrizi și că, în cele din urmă, un singur factor este conținut la gameti. Mendel a indicat cei doi factori ai caracterelor antagonice cu litere ale alfabetului, majuscule pentru dominant, minuscule pentru recesiv; aa cel care poartă caracterul recesiv verde.Hibridul, care primește A de la un părinte și de la celălalt va fi Aa.
Aici se poate arăta că, de la apariția unui individ, nu este întotdeauna posibil să se știe dacă aparține unei rase pure sau dacă este un hibrid; în schimb, este necesar să se examineze comportamentul său în încrucișare și încrucișare. De fapt, mazărea galbenă de rasă și cele hibride sunt aparent identice; cu toate acestea, se știe că compoziția lor genetică este diferită, una fiind AA și cealaltă Aa.În timp ce traversați între ele mazăre galbenă de rasă pură (AA), veți avea întotdeauna și numai mazăre cu semințe galbene, trecând mazăre galbene sau semi-galbene, dar hibride (Aa), veți vedea, de asemenea, plante cu semințe verzi care apar în descendenții lor . Mazărea galbenă Aa, deși identice, sunt diferite din punct de vedere genotipic, adică în compoziția lor genetică. Alte legi importante ale lui Mendel sunt: legea segregării sau disjuncției caracterelor și legea independenței caracterelor.
Pe vremea lui Mendel, fenomenele de mitoză și meioză nu erau încă clare, dar astăzi știm că în meioză gametii primesc doar un cromozom din fiecare pereche și că exclusiv cu fertilizarea acești cromozomi se întorc la întâmplare.
Dacă ne gândim (pentru simplificare temporară) că un anumit factor este localizat pe o singură pereche de cromozomi, vedem că în organismul eucariot (diploid) factorii sunt prezenți în perechi și doar în gamete (haploide) există un singur factor.în cazul în care sunt prezenți în perechi pot fi identici sau diferiți.
Atunci când doi factori egali (indiferent dacă sunt dominanți sau recesivi, GG sau gg) s-au contopit în zigot, se spune că individul rezultat este homozigot pentru acel caracter, în timp ce heterozigotul este unul în care s-au unit doi factori diferiți (Gg).
Factorii alternativi care determină caracterul la individ se numesc alele.În cazul nostru G și respectiv g sunt alela dominantă și alela recesivă pentru caracterul color al mazărei.
Alelele pentru un anumit personaj pot fi chiar mai mult de două. Vom vorbi deci de caractere diallelice și polialelelice sau, respectiv, de dimorfism genetic și polimorfism.
Prin convenție, generațiile de cruce experimentale sunt indicate cu simbolurile P, F1 și F2, care înseamnă, respectiv:
P = generația părintească;
F1 = prima generație filială;
F2 = a doua generație filială.
În crucea mendeliană, galbenul X verde dă toate galbenele; oricare dintre acestea din urmă, încrucișate între ele, dă un verde pentru fiecare trei galbene. Galbenele și verdele din generația P sunt toate homozigote (așa cum se constată cu o selecție lungă). dau întotdeauna gameți egali, deci descendenții lor sunt la fel de egali, toți heterozigoții Deoarece galbenul este dominant peste verde, heterozigoții sunt toți galbeni (F1).
Cu toate acestea, traversând doi dintre acești heterozigoti, vedem că fiecare poate da unul sau celălalt tip de gamete cu probabilitate egală. De asemenea, unirea gametilor în zigote are aceeași probabilitate (cu excepția cazurilor speciale), astfel încât în F2 zigotii din cele patru tipuri posibile se formează cu probabilitate egală: GG = homozigot, galben; Gg = heterozigot, galben; gG = heterozigoți, galbeni; gg = homozigoți, verzi.
Galbenul și verdele sunt, prin urmare, într-un raport de 3: 1 în F2, deoarece galbenul apare oricum atâta timp cât este prezent, în timp ce verde apare doar în absența galbenului.
Pentru a înțelege mai bine fenomenul din punctul de vedere al biologiei moleculare, este suficient să presupunem că o anumită substanță de bază, verde, nu este modificată de enzima produsă de alela g, în timp ce alela G produce o enzimă care convertește verdele pigment în pigment galben. Dacă alela G nu este prezentă pe nici unul dintre cei doi cromozomi omologi care poartă acea genă, mazărea rămâne verde.
Faptul că mazărea galbenă poate fi caracterizată prin două structuri genetice diferite, homozigotul GG și heterozigotul Gg, ne oferă posibilitatea de a defini fenotipul și genotipul.
Manifestarea externă a caracteristicilor genetice ale organismului (ceea ce vedem), modificată mai mult sau mai puțin de influențele mediului, se numește fenotip. Ansamblul caracteristicilor genetice singur, care se poate manifesta sau nu în fenotip, se numește genotip.
Mazărea galbenă F2 are același fenotip, dar genotip variabil. De fapt, sunt 2/3 heterozigoți (purtători ai trăsăturii recesive) și 1/3 homozigoti.
În schimb, de exemplu, la mazărea verde genotipul și fenotipul sunt reciproc invariabile.
După cum vom vedea, apariția doar a unuia dintre personajele părintești în F1 și apariția ambelor caractere într-un raport 3: 1 în F2, sunt fenomene de natură generală care fac obiectul legii 1 și respectiv a 2-a a lui Mendel. Toate acestea se referă la încrucișarea dintre indivizi care diferă pentru o singură pereche de alele, pentru un singur caracter genetic.
Dacă se face o astfel de traversare, modelul mendelian se repetă; de exemplu, prin încrucișarea mazării cu semințe încrețite și semințe netede, în care alela netedă este dominantă, vom avea LL X 11 în P, toate LI (heterozigoți, netezi) în F1 și trei netede pentru fiecare ridat în F2 (25 % LL, 50% LI, 25% 11). Dar dacă traversăm acum dubluri homozigote, adică soiuri care diferă cu mai mult de un caracter (de exemplu GGLL, galben și neted, cu ggll, verde și regosi), vedem că în F1 toate vor fi heterozigote cu ambele caractere dominante, fenotipate, dar în F2 vor exista cele patru combinații fenotipice posibile într-un raport numeric de 9: 3: 3: 1 care derivă din cele 16 genotipuri posibile corespunzătoare combinațiilor posibile ale patru tipuri de gameți (luați în perechi la doi în zigoti).
Este evident că două personaje care erau împreună în prima generație se separă independent reciproc în a treia. Fiecare pereche de cromozomi omologi se separă independent de cealaltă în meioză și asta este ceea ce stabilește a treia lege a lui Mendel.
Să vedem acum, în ansamblu, o formulare a celor trei legi ale lui Mendel:
1a: legea dominanței. Având în vedere o pereche de alele, dacă descendenții unei încrucișări între homozigotii respectivi are doar unul dintre caracterele părintești din fenotip, aceasta se numește dominantă și cealaltă recesivă.
2a: legea segregării. Încrucișarea hibrizilor F1 oferă trei dominante pentru fiecare recesiv. Raportul fenotipic este deci 3: 1, în timp ce raportul genotipic este 1: 2: 1 (25% homozigoti dominanți, 50% heterozigoti, 25% homozigoti recesivi).
Când traversează indivizi care diferă cu mai mult de o pereche de alele, fiecare pereche se separă în descendenți, independent de ceilalți, conform legii 1 și 2.
Aceste trei legi, deși nu sunt formulate corespunzător ca atare de Mendel, sunt recunoscute ca fundamentul geneticii eucariote. Așa cum se întâmplă întotdeauna în marile principii ale biologiei, caracterul general al acestor legi nu înseamnă că nu au excepții.
Într-adevăr, există atât de multe excepții posibile încât astăzi este obișnuit să împărțim genetica în mendeliană și neomendeliană, inclusiv în aceasta din urmă toate fenomenele care nu se încadrează în legile mendeliene.
Cu toate acestea, în timp ce primele excepții pun la îndoială validitatea descoperirilor lui Mendel, a fost ulterior posibil să se demonstreze că legile sale au o anvergură generală, dar fenomenele de bază se combină cu o mare varietate de alte fenomene care le modulează. Altfel expresia.
CONTINUĂ: prezice grupul sanguin al copilului tău "
