Sindromul Down este un ansamblu de manifestări fenotipice legate de prezența, parțială sau completă, a unui cromozom 21 supranumerar. Din acest motiv, sindromul Down este cunoscut și sub denumirea de „trisomia 21”.
Secțiunea Index
Clasificare și cauze de origine Factori de risc și incidență Cauze și risc de a avea un copil afectat Fenotip clinic (semne și simptome) Simptome Sindromul Down Test de screening în timpul sarcinii PAPP-A Test duo Test combinat în sarcină Trei teste în timpul sarcinii Translucența nucleului Îngrijirea și sindromul Down Tratamentul dietei Sindromul Down, între mituri și adevăruriClasificare și cauze de origine
Patrimoniul genetic al omului se bazează pe 46 de cromozomi, organizați în perechi.În interiorul acestor grupuri de ADN sunt conținute genele care reglează diferitele caractere ale organismului; vorbim de cromozomi omologi atunci când ambii conțin aceleași informații genetice, legate de aceleași caractere fenotipice (culoarea ochilor, culoarea pielii etc.). După cum sa menționat, la om există 23 de perechi cromozomiale, dintre care 22 sunt alcătuite din cromozomi omologi, în timp ce ultima pereche - cea a cromozomilor sexuali - este alcătuită din diferite cromozomi.
Pe scurt, toate * celulele organismului uman conțin 46 de cromozomi, împărțiți în 23 de perechi, dintre care 22 omologi (autozomi) și unul heterolog care implică cromozomi sexuali (heterozomi).
* Regula tocmai exprimată, scapă doar celulele germinale, care sunt spermatozoizii la bărbat și celulele ovule la femeie. Aceste celule, formate din 23 de cromozomi, se unesc în timpul fertilizării; astfel, la naștere, fiecare dintre perechile noastre cromozomiale este compus dintr-un cromozom moștenit de la mamă și un cromozom moștenit de la tată.
În sindromul Down, organizația cromozomială menționată doar lipsește; de fapt, în fiecare celulă a organismului găsim un cromozom suplimentar (trecem de la 46 la 47 de cromozomi).
În raport cu caracteristicile cromozomului supranumerar care caracterizează genomul persoanelor cu sindrom Down, putem distinge trei forme diferite de trisomie.
Așa cum s-a explicat mai sus, sindromul Down este, de asemenea, cunoscut sub numele de „trisomia 21”, dat fiind că sub toate formele cromozomul nr. 21 este prezent de 3 ori. Cel mai cunoscut nume, „Sindromul Down”, derivă de la numele medicului englez, J. Down, care l-a descris pentru prima dată în 1866, folosind termenul mongoloidism din cauza trăsăturilor faciale ale pacienților, care aminteau exact de cele a populațiilor asiatice de etnie mongolă.
Factori de risc și incidență
După cum știu majoritatea oamenilor, riscul de a concepe un copil cu sindrom Down crește odată cu înaintarea în vârstă a mamei în momentul concepției, devenind consecvent după vârsta de 35 de ani. În 90-95% din cazuri, de fapt mama are, în gametul obiect de concepție (celulă de ou), doi cromozomi 21 în loc de o singură copie a aceluiași. Toate acestea din cauza lipsei disjuncției aceleiași în timpul meiozei; acest eveniment apare sporadic, deci într-un mod imprevizibil. În consecință, mama unui copil cu sindrom Down poate naște un copil perfect sănătos în sarcina ulterioară, dar, din păcate, este posibil și evenimentul opus.În special, în primul caz, riscul de a naște un alt copil afectat. din sindromul Down este de aproximativ un procent, în timp ce în al doilea merge mână în mână cu vârsta mamei.
Cauzele responsabile pentru lipsa disjuncției cromozomiale nu au fost încă precizate, atât de mult încât, după cum am putut aminti, singurul factor de risc important este o vârstă maternă de peste 35 de ani. La această vârstă, de fapt, riscul este de 0,25%, în timp ce la 45 de ani probabilitatea de a naște un copil cu sindrom Down crește la 2,8%.
Moștenirea sindromului Down este acceptată doar pentru trisomia 21 de translocație (4-5% din cazuri, din care aproximativ jumătate sunt moștenite).
În prezent, prevalența neonatală a bolii este estimată la aproximativ un caz pentru fiecare 750 de nașteri vii. Incidența sindromului Down ar fi încă mult mai mare, dacă nu ar fi faptul că majoritatea sarcinilor trisomice pentru cromozomul 21 se opun întreruperii spontane, în general în primul trimestru. Date în mână, nașterile vii cu sindrom Down constituie doar aproximativ 25% din totalul concepțiilor trisomice pentru cromozomul 21.
Alte articole despre „Sindromul Down”
- Sindromul Down: screening și testare în timpul sarcinii
- Sindromul Down - Cauze și riscul de a avea un copil afectat
- Dieta și sindromul Down
- Medicamente pentru tratarea sindromului Down
