Definiție și clasificare
Albinismul reprezintă un grup de anomalii genetice inerente sintezei melaninei; termenul „albinism„Vine din latină”albus”, Ceea ce înseamnă„ alb ”.
- „Albinism total”: manifestare patologică foarte rară, caracterizată prin părul alb sau galben paie, pielea foarte albă și ochii albaștri sau gri.
- „Albinism parțial”: disfuncție mai frecventă, care afectează doar anumite părți ale corpului, cum ar fi o zonă limitată a pielii, un smoc de păr sau ochi.
- „Albinism cutanat Oculus”: boala este generalizată și la nivelul părului, pielii și ochilor, cu o frecvență de incidență de 1: 35.000. În acest caz, melanina nu mai este sintetizată.
- „Albinismul ocular”: pigmentul melanic este absent în retină, în consecință subiecții afectați de acest tip de albinism au un număr mai mic de dioptrii. Afectează unul din 15.000 de nou-născuți.
Fiecare dintre aceste patologii corespunde unei incidențe date în populație; pentru a da o „aproximare statistică, o persoană din 17.000 manifestă un tip de albinism.
Având în vedere că această boală gravă afectează toate grupurile etnice și toate speciile de animale, albinismul reprezintă una dintre cele mai răspândite manifestări patologice cu transmitere genetică, nu numai în regnul animal, ci și în cel vegetal (având în vedere că s-au produs și unele cazuri de albinism în flori, petale, fructe și frunze).
Cauze
Având în vedere că albinismul este o boală genetică, cauza declanșatoare coincide cu o alterare a genelor implicate în producția de melanină; Până în prezent au fost specificate 11 gene implicate în acest mecanism delicat și par a fi asociate cu enzima tirozinază. Pentru a se produce o cantitate insuficientă de melanină sau chiar pentru a preveni producerea pigmentului în sine, este suficient că doar una dintre aceste gene are un defect Strict vorbind, este de înțeles cât de mult este indispensabilă funcționarea corectă a tirosinazei pentru producerea pigmentului melanic: enzima este implicată în principal în albinismul oculocutanat.
Dacă ambii părinți sunt afectați de albinism, descendenții generați vor manifesta și această patologie; în ciuda acestui fapt, părinții majorității copiilor albinoși prezintă o pigmentare regulată a pielii, a ochilor și a părului și nu au antecedente familiale de albinism. În ultimul caz, o mutație punctuală a enzimei tirozinazei a apărut la descendenți, astfel încât organismul nu mai sintetizează melanină.
Efecte fizice
Pentru informații suplimentare: Albinism Symptoms
În mod incorect, doar acei subiecți cu pielea foarte albă, părul alb și ochii roșii sunt considerați albinoși: în realitate, în ciuda acestor semne care favorizează identificarea oamenilor, ar trebui subliniat faptul că creșterea și funcționarea pielii și a părului sunt normale; culoarea se schimbă, care se estompează de la alb la o culoare aproape normală.
Una dintre cele mai grave consecințe pentru albinoși este reprezentată de daunele pe care le pot suferi ca urmare a „expunerii la soare (heliofobie): pielea, nefiind pigmentată (sau doar parțial), este lipsită de protecție naturală.La subiecții sănătoși, expunerea la soare sporește producția de melanină: bronzul dobândit acționează ca un „filtru natural de soare”, protejând pielea de radiațiile luminoase. Acest lucru nu se întâmplă la persoanele albinoase: deoarece melanina nu este produsă, pielea nu este protejată și riscul de arsuri solare crește, crescând predispoziția la tumorile pielii.
Consecințele care decurg din mutația tirozinazei afectează, de asemenea, ochii: în timpul dezvoltării embrionare și în perioada ulterioară post-natală, nu se produce cantitatea corectă de melanină sau nu este deloc, ceea ce provoacă leziuni oculare și provoacă modificări ale "irisul, în retină și în nervii optici. Nistagmusul (oscilația involuntară a ochilor, uneori asociată și cu o ușoară mișcare a capului), strabismul și deficitul de vedere, sunt posibile efecte derivate din patologia albinoasă: întinderea lor este proporțională la cantitatea de melanină produsă în timpul dezvoltării ochiului.
În tipurile rare de albinism, auzul și coagularea sângelui pot prezenta, de asemenea, unele tulburări.
Efecte psihologice
Persoanele cu albinism au adesea percepția de a se simți rău, discriminat și diferit de ceilalți: problemele sociale și psihologice care decurg din această patologie sunt foarte complicate. Este suficient să spunem că copiii albini tind să se izoleze adesea de ceilalți: forțați să răspundă continuu la întrebări jenante despre patologia lor, sunt supuși stresului psihologic critic. Chiar dacă creșterea și dezvoltarea fizică a copilului nu sunt compromise de albinism, repercusiunile psihologice ale bolii nu trebuie cu siguranță subestimate.Dintre remediile naturale cele mai utilizate în prezența unghiilor fragile ne amintim coada calului.
.jpg)
