Ihtioza

Definiție

Termenul de ictioză este destinat să indice o serie de boli de piele definite ca „genodermatoză”, adică tulburări genetice ale căror efecte apar asupra pielii.

Mai precis, ihtioză se referă la tulburări legate de keratinizare, ale căror simptome sunt foarte asemănătoare cu hiperkeratoza cutanată a cărei origine este legată, de fapt, de alterări genetice.
Termenul „ihtioză” provine din cuvântul grecesc „Iχτυς ", a cărui semnificație este" pește "și indică aspectul tipic solzos pe care pielea pacienților afectați de aceste boli și-l asumă.

Clasificare

Ihtioza nu este doar o boală de sine stătătoare, dar adesea este legată de alte patologii și poate fi cauza sau consecința; clasificarea diferitelor tipuri de ihtioză este problematică, tocmai datorită faptului că boala are diverse fațete .
O primă clasificare majoră este cea care împarte diferitele tipuri de ihtioză în forme ereditare și dobândite.
Formele ereditare, desigur, sunt prezente de la naștere, deoarece modificările genetice sunt transmise de la părinți.
Formele dobândite, pe de altă parte, apar la vârsta adultă, de obicei în asociere cu alte patologii de diferite origini și natură, cum ar fi, de exemplu, tumori (limfoame, plămâni, ficat, cancer de sân sau rinichi etc.), boala Crohn , boala glandei tiroide sau SIDA.
Cu toate acestea, în general, ihtiozele sunt împărțite în categorii pe baza tabloului clinic rezultat. În acest sens, putem distinge:

• Ihtioză legată de X;
• L "ictioză lamelară;
• L "ictioză vulgară;
• L "hiperkeratoza epidermolitică;
• Ihtioza Arlequin;
• Eritrodermia ihtiosiformă congenitală.

O „altă clasificare a diferitelor tipuri de ihtioză - definită ca„ clasificare ultrastructurală ”- prevede subdivizarea în patru tipuri (tip I, II, III și IV) în funcție de caracteristicile structurale ale celulelor epidermice supuse biopsiei. Această clasificare cu toate acestea, este folosit numai pentru formele ereditare și nu pentru formele dobândite.
În cele din urmă, o „clasificare suplimentară utilizată pentru a împărți formele de ictioză ereditară prevede gruparea lor în:

• Ihtiozele sindromice, adică ihtiozele care apar atât în ​​piele, cât și în alte organe;
• Ihtioza nesindromică, adică tipurile de ihtioză care apar numai în piele.

Incidenţă

Ihtioza severă a picioarelor. Imagine din en.wikipedia.org - Vedeți mai multe fotografii Ichthyosis

Cu excepția ihtiozei vulgare, aceste boli sunt forme rare, care apar în cea mai mare parte la o persoană la fiecare 3.000 de persoane;
Datorită rarității incidenței, ihtioza arlequin este uneori exclusă din lista comună a ihtiozelor.

Tipuri de ihtioză

Tabelul de mai jos enumeră cele mai cunoscute tipuri de ihtioză și rezumă principalele personaje care disting o formă de alta.

Forma de ihtioză Legat de cromozomul X Lamelar Ichtyosis vulgaris Hiperkeratoza epidermolitică Eritrodermie congenitală ihtiosiformă Arlechin * sau ihtioză difuză Zonele afectate Portbagaj, gât. Nu afectează mâinile sau picioarele Afectează palmele mâinilor și tălpile picioarelor, dar întreaga suprafață poate fi afectată Spate, palme, tălpi, zone extensoare Micii negilor se răspândesc pe toată suprafața corpului, în special la nivelul membrelor Palmi (mai ales) Tot corpul Transmisie Recesiv, legat de cromozomul X Moștenirea autosomală recesivă. Boală foarte rară Moștenirea autosomală dominantă Patologie foarte rară
(1: 500.000) Autosomal dominant. Boală rară (1: 300.000) Autosomal recesiv rar (1 caz dintr-un milion). Apare la naștere și poate duce la moarte Boli conexe Tulburări vizuale (afectează corneea) Ectropion sau durere (prezență anormală a mucoasei intracervicale în colul uterin) Keratoza pilară, atopie Alterări ale keratinei, hiperkeratozei, eritemului difuz Eritem, hiperkeratoză Buzele și pleoapele întoarse spre exterior. Cântarele sunt pătrate (de aici „Arlecchino”) Caracteristici Solzii și lamelele sunt mari, dar nu foarte groase, cu o culoare închisă. Apare deja la naștere sau în copilărie Lamelele sunt mari, dezvoltate și largi. Apare la naștere. Se mai numește bebeluș colodion Cântarele sunt subțiri. Tulburarea apare în copilărie Atriile inferioare au deseori veruci și vezicule Leziunile se manifestă ca vezicule seroase care tind să explodeze Formă mai severă de ihtioză. Piele groasă, care împiedică mișcarea

* Un articol întreg va fi dedicat „Ichthyosis Arlecchino, având în vedere particularitatea și raritatea sa. Alte perspective: Ichthyosis Vulgaris

În cele din urmă, amintiți-vă că printre diferitele forme de ihtioză, există și xeroză, cea mai ușoară și mai puțin severă formă a bolii pielii. În general, xeroza afectează membrele inferioare și superioare, manifestând uscăciunea pielii asociată cu mâncărime ușoară, care se agravează în timpul senzația de mâncărime este sporită de utilizarea detergenților agresivi și iritanți, care eradică stratul lipidic protector al pielii.

Diagnostic

Deoarece acestea sunt boli relativ rare, diagnosticul de ictioză nu este întotdeauna ușor de făcut.
În orice caz, primul pas în diagnosticarea bolii este cu siguranță examenul fizic care implică analiza solzilor și lamelelor care se formează pe pielea pacienților. În detaliu, medicul va evalua aspectul și distribuția lor pe corp, determinând, de asemenea, posibila prezență a veziculelor.
Medicul va investiga apoi istoricul familial al pacientului, deoarece ihtioza este o boală ereditară.
Pentru a discrimina ce formă de ihtioză afectează pacientul, medicul poate recurge apoi la teste precum biopsia, care poate fi asociată cu analiza genetică moleculară pentru a confirma definitiv diagnosticul.
În cele din urmă, unele forme de ihtioză pot fi, de asemenea, diagnosticate prenatal. De exemplu, ihtioza legată de X poate fi diagnosticată prin efectuarea amniocentezei; în timp ce ihtioza lamelară, ihtioza arlequin și hiperkeratoza epidermolitică pot fi diagnosticate prenatal prin efectuarea fetoscopiei.

Simptome

Pentru informații suplimentare: Simptome de ictioză

Primele simptome ale ihtiozei ereditare apar de obicei la scurt timp după naștere sau, în orice caz, în primul an de viață al bebelușului.
Ihtioza se poate manifesta pur și simplu cu pielea uscată sau poate duce la forme mai grave, prezentând îngroșarea pielii asociată cu solzi și lamele care desfigurează și desfigurează imaginea persoanei și care pot crea probleme mai mult sau mai puțin grave pentru persoanele care sunt afectiuni.
Alterarea keratinizării, de fapt, implică acumularea și suprapunerea celulelor moarte una pe cealaltă, care descompun pielea care o conotează cu caracteristicile tipice ale pielii uscate (fenomen mai accentuat în formele rare de ihtioză).
Severitatea îngroșării pielii și formarea solzilor și lamelelor depinde de forma de ihtioză de care suferă pacientul. În funcție de severitatea acestora, manifestările cutanate ale ihtiozei pot duce la consecințe - uneori chiar foarte grave - atât fizice, cât și psihologice.
În alte cazuri, pe de altă parte, ihtioza poate constitui ea însăși simptomul altor patologii de bază care afectează pacientul (vezi capitolul „Boli asociate”). Acesta este cazul ihtiozei dobândite.

Factori predispozanți

Deoarece uscăciunea pielii este unul dintre simptomele tipice ale diferitelor forme de ihtioză, climatul rece și uscat ar putea spori și favoriza manifestarea ihtiotică, dar nu poate reprezenta niciodată cauza declanșatoare, deoarece ihtiozele sunt patologii genetice.

Complicații

După cum sa menționat, simptomele cutanate ale diferitelor tipuri de ihtioză pot duce la diverse consecințe fizice și psihologice. Gravitatea acestor consecințe este, în general, mai mare cu cât este mai severă forma de ihtioză de care suferă pacientul.

Complicații fizice

În funcție de zona corpului în care apar simptomele de ictioză, pot apărea diverse complicații din cauza îngroșării pielii, cum ar fi:

• Dificultăți de mișcare și mers, mai ales dacă ihtioza apare la nivelul tălpilor picioarelor;
• Modificări în creșterea părului
• Dificultăți de închidere a ochilor
• Dificultăți în transpirație, deoarece îngroșarea pielii poate împiedica acest proces fiziologic.

Mai mult, uscăciunea și îngroșarea pielii care apar la indivizii care suferă de ihtioză fac pielea inelastică și favorizează ruperea acesteia. Pielea crăpată și care nu mai este intactă este atât de ușor expusă la contracția posibilelor infecții bacteriene, virale sau fungice care sunt.

Complicații psihologice

Aspectul unei persoane afectate de ihtioză poate fi profund modificat, ducând, în unele cazuri, la complicații psihologice grave. În general, copiii și adolescenții sunt cei mai afectați de acest tip de consecință, deoarece „aspectul fizic” este diferit ”și orice complicații fizice rezultate pot face foarte dificile întâlnirile și relațiile cu colegii.

Boli asociate

După cum s-a menționat mai sus, ihtoza poate fi un simptom al altor boli: sindromul Refsum și sindromul Sjögren-Larsson sunt două exemple.
Prima reprezintă o patologie ereditară rară care implică ataxie (pierderea coordonării musculare), polinevrită (inflamație a nervilor) și surditate; în timp ce al doilea sindrom este asociat cu paralizie musculară cu întârziere mentală progresivă.
Lepra, SIDA și hipotiroidismul reprezintă alte trei patologii care încep cu diferite forme de ictioză dobândită; sarcoidoza manifestă, de asemenea, semne tipice de ictioză (scări consistente și dezvoltate la nivelul membrelor inferioare). Biopsia pielii afectate de ihtioză nu dă întotdeauna rezultate bune, într-adevăr, în majoritatea cazurilor este inutilă pentru diagnostic.

Tratament

Având în vedere că ihtioza este inclusă printre bolile transmisibile genetic, vindecarea este aproape imposibilă.
Cu toate acestea, există unele tratamente care pot fi efectuate pentru a atenua simptomele. În acest sens, putem distinge tratamentul topic de tratamentul sistemic. Cu toate acestea, acesta din urmă nu poate fi utilizat la toți pacienții cu ictioză.

Tratament topic

Tratamentul topic al ihtiozei are ca scop reducerea îngroșării pielii și restabilirea umezelii pierdute pe piele.
Pentru a atinge primul obiectiv, în mod normal, apelăm la utilizarea preparatelor farmaceutice (creme sau loțiuni) pe bază de agenți keratolitici care sunt capabili să elimine solzii pielii.
În această privință, ingredienții activi, cum ar fi acidul salicilic, ureea și alfa-hidroxi acizii (cum ar fi, de exemplu, acidul glicolic) sunt deosebit de utile.
În unele cazuri, în plus, utilizarea medicamentelor topice (creme, loțiuni, geluri, unguente etc.) pe bază de retinoizi se poate dovedi eficientă.
Cu toate acestea, utilizarea acestor substanțe nu este cu siguranță lipsită de efecte secundare. Acizii alfa-hidroxi, de fapt, ar putea fi iritant pentru pielea uscată și deshidratată a persoanelor care suferă de ihtioză. În plus, în prezența tăieturilor și fisurilor, principiile menționate anterior pot fi absorbite, provocând efecte secundare potențial grave chiar și la nivel sistemic.
Din acest motiv, tratamentul local al ihtiozei trebuie să aibă loc întotdeauna sub supravegherea strictă a medicului.
Pentru a oferi pielii hidratarea și elasticitatea pierdute, totuși, poate fi util să folosiți produse hidratante și produse pe bază de vaselină și substanțe emoliente, foarte utile și foarte recomandate pentru a înmuia pielea.
În cazul în care ihtioza este cauzată de o tulburare sistemică, ar fi bine să lubrifiați zonele afectate cu substanțe precum propilen glicol (umectant). Această substanță este, de asemenea, eficientă în ameliorarea simptomelor care derivă din ihtioza lamelară sau ihtioza legată de X. , bandajele ocluzive nu sunt recomandate.

Tratament sistemic

Pentru majoritatea bolilor ihtiotice, retinoizii sunt un tratament foarte eficient, care nu combate complet boala, dar cu siguranță poate vindeca simptomele. Retinoizii se administrează pe cale orală.
În orice caz, în general, utilizarea sistemică a retinoizilor este recomandabilă în cele mai severe cazuri de ihtioză. În alte cazuri, pe de altă parte, utilizarea lor asociată local cu aplicarea locală a preparatelor care promovează acțiunea emolientă, hrănitoare și keratolitică (vaselină, uree, glicerină, acid glicolic și salicilic) poate fi suficientă.
În orice caz, trebuie amintit că retinoizii luați pe cale orală pot provoca diverse efecte secundare (cum ar fi „creșterea nivelului sanguin al trigliceridelor), în special atunci când sunt utilizați pentru perioade lungi de timp, ca în cazul pacienților care suferă de ihtioză.
În plus, nu trebuie uitat că retinoizii sunt teratogeni potențiali și, în consecință, utilizarea lor este absolut interzisă în timpul sarcinii.
La subiecții care suferă de hiperkeratoză epidermolitică, pe de altă parte, tratamentul ideal este reprezentat de cloxacilină sau eritromicină, antibiotice utile în prevenirea durerii asociate cu pustulele mirositoare care se formează în urma contracției unei suprainfecții bacteriene.

Tratamentul psihologic

În cazul în care ihtoza duce la complicații psihologice și sociale - în plus față de tratamentul farmacologic care vizează ameliorarea simptomelor cutanate ale bolii - va fi, de asemenea, necesar să se ofere pacientului sprijin și sprijin psiho-social adecvat, pentru a evita și complicații mai grave.

Sfaturi utile

Pentru a îmbunătăți eficacitatea tratamentelor cu ihtioză - indiferent dacă sunt topice sau sistemice - și pentru a obține ameliorarea simptomelor bolii, poate fi util să se adopte măsuri mici, cum ar fi:

• Reduceți frecvența spălării pentru a evita iritarea agravantă a pielii;
• Nu utilizați substanțe toxice, foarte absorbante (de exemplu hexaclorofen, substanță bactericidă / dezinfectantă) și produse iritante;
• Preferă utilizarea detergenților delici, chiar mai bine dacă este prescris sau recomandat de medic;
• Evitați expunerea directă și excesivă la agenți atmosferici care pot usca, deshidrata și irita și mai mult pielea (soare, vânt, frig etc.);
• Urmați întotdeauna și scrupulos instrucțiunile medicului și nu vă bazați niciodată pe bricolaj.

Pentru informații suplimentare: Medicamente pentru tratamentul "Ichthyosis"