Sindromul Berdon

Berdon este o boală congenitală rară care implică vezica urinară și tractul enteric.

Shutterstock

Acest sindrom își datorează numele lui Walter Berdon, medicul care l-a descris pentru prima dată complet în 1976, identificându-l la cinci fete.

În detaliu, este o boală caracterizată printr-o „dilatare excesivă a vezicii urinare și o„ distensie abdominală semnificativă care este asociată cu o serie de simptome grave care pot pune în pericol supraviețuirea pacientului.

Din păcate, prognosticul sindromului Berdon este, în general, slab și boala poate duce la consecințe tragice pe o perioadă mai mult sau mai puțin largă de timp, în funcție de caz.

Tratamentul de susținere pentru această boală rară implică hrănirea artificială parenterală și cateterizarea urinară.Transplantul multi-organ pare a fi o strategie terapeutică potențială pentru creșterea semnificativă a supraviețuirii pacientului, cu toate acestea, este o intervenție foarte complicată și însoțită de toate riscurile implicate.

și pentru o „distensie abdominală la fel de excesivă care are ca rezultat o serie de simptome și tulburări care fac imposibilă bolnavului urinarea și nutriția normală, care trebuie, prin urmare, efectuate artificial.

Incidența sindromului Berdon nu este cunoscută (doar 230 de cazuri au fost descrise până în 2012), însă afectează predominant femeile.Transmiterea este autosomală recesivă.

. Cu toate acestea, potrivit diverselor surse, gena exactă responsabilă de boală nu a fost încă identificată cu precizie, în ciuda acestui fapt, pe baza ipotezelor și studiilor efectuate până în prezent, se pare că posibilele gene supuse mutațiilor și implicate în originea sindromul sunt:

• Gena ACTG2, codificând proteina γ-2-actină (prezentă în mușchiul neted al tractului enteric);
• Gena LMOD1, care codifică proteina leiomodin 1;
• Gena MYH11, care codifică lanțul greu al miozinei 11;
• Gena MYLK, care codifică proteina (enzima) kinază a lanțului ușor miozină.

După cum se poate observa, genele considerate a fi implicate în codul sindromului Berdon pentru proteinele musculare sau, în orice caz, pentru proteinele implicate în mecanismele care conduc la contracția mușchiului neted (inclusiv a mușchilor vezicii urinare și a tractului enteric).