Este o boală cauzată de o mutație genetică transmisă în mod autosomal recesiv de la părinți (purtători sănătoși) la copii. Severitatea tabloului clinic este de obicei legată de vârsta la care apare boala. În general, cu cât boala se manifestă mai devreme, cu atât starea este mai gravă. Din păcate, în multe cazuri, boala începe în copilărie și speranțele de supraviețuire sunt destul de scăzut, deoarece încă nu există un remediu definitiv capabil să contracareze complet leucodistrofia metacromatică. Din fericire, cercetările progresează în această direcție, iar terapia genetică recent aprobată (decembrie 2020) ar putea reprezenta un instrument valid pentru a asigura supraviețuirea pacientului.
care acoperă axonii celulelor nervoase (astfel, în sistemul nervos).
Leucodistrofia metacromatică este o boală autozomală recesivă; aceasta înseamnă că părinții (purtători sănătoși care nu sunt afectați de boală) au 25% șanse de a transmite boala copiilor lor, 25% șanse să aibă copii sănătoși și 50% șanse să aibă copii purtători sănătoși.
