Anemia celulelor secera

Ce este anemia falciformă?

Anemia falciformă este o boală genetică a sângelui, astfel definită pentru forma caracteristică a seceriei asumată, în anumite circumstanțe, de celulele roșii din sânge ale pacientului. Această particularitate este în contrast cu forma tipică - o biconcavă, elastică și ușor deformabilă disc - de eritrocite mature, care le permite să treacă netulburat în lumenul îngust al capilarelor sanguine.

În anemia falciformă, apar în circulație celule roșii anormale, unghiulare și ușor agregabile (vezi figura). Aceste caracteristici reprezintă un obstacol major în calea tranzitului normal al eritrocitelor în interiorul capilarelor și favorizează formarea blocajelor de trafic, cu leziuni ischemice ale țesuturilor. . Mai mult, celulele secera sunt mai fragile decât celulele normale și suferă cu ușurință hemoliză, provocând o formă anemică severă (numită anemie falciformă sau falciformă, deoarece drepanos, în greacă, înseamnă seceră).

Nu este surprinzător faptul că viața medie a eritrocitelor de jumătate de lună este de 10-20 de zile, comparativ cu 4 luni pentru celulele roșii normale din sânge. Consecințele anemiei falciforme sunt, prin urmare, legate de creșterea vâscozității sângelui, reducerea cantității de oxigen disponibile pentru țesuturi și apariția fenomenelor vaso-ocluzive.

Așa cum era de așteptat, secreția globulelor roșii apare în special în anumite situații de precipitare, inclusiv hipoxie, scăderea pH-ului din sânge, infecții severe, temperatură crescută și prezența acidului 2,3 bisfosfogliceric. Aceste condiții sunt tipice porțiunii venoase a capilarelor și cresc, de exemplu, în timpul exercițiilor fizice intense și când stați în munții înalți.

Statistici index

Cauze ale anemiei falciforme Simptome și complicații Tratament și terapie Medicamente pentru tratamentul anemiei falciforme

Cauze

Anemia falciformă este cauzată de o mutație a genei care direcționează sinteza hemoglobinei, o proteină mare care captează oxigenul din plămâni și îl transportă în diferite țesuturi. Alocată în interiorul globulelor roșii, hemoglobina colectează, de asemenea, o parte din dioxidul de carbon și îl transportă către plămâni, unde este eliminat.

La adult, fiecare moleculă de hemoglobină are - în structura sa cuaternară - patru subunități, dintre care două lanțuri alfa, identice, de 141 aminoacizi și două lanțuri beta, identice, de 146 aminoacizi.

În anemia falciformă, mutația afectează o singură bază nucleotidică a genei care codifică subunitatea Beta. Această mutație (o adenină înlocuiește o timină) determină înlocuirea unui aminoacid (acid glutamic) cu altul (valină).

Rezultatul este o formă anormală de hemoglobină - numită hemoglobină S (din seceră, adică seceră) - cu structură și caracteristici fizico-chimice diferite. În prezența unei tensiuni scăzute de oxigen, hemoglobina S polimerizează; în consecință, eritrocitele se alungesc și se curbează, asumându-și forma caracteristică de seceră.

Așa cum era de așteptat, anemia falciformă este o boală ereditară și, ca atare, nu este contagioasă, cu atât mai puțin secundară bolilor infecțioase sau a carențelor alimentare. Din contră, este prezentă încă de la naștere. Din punct de vedere genetic, este o boală autozomală recesiv; aceasta înseamnă că pacienții cu anemie falciformă sunt homozigoti pentru mutație. Indivizii heterozigoți, adică care primesc o genă mutantă de la un părinte și alela sa sănătoasă de la celălalt, sunt în schimb asimptomatici (dacă nu sunt expuși unor deficiențe severe de oxigen , nu au hemoliză, anemie, crize dureroase sau complicații trombotice). Chiar și în absența anemiei, caracteristica falciformă (falciforma) poate fi demonstrată in vitro la heterozigoți; la acești indivizi doar un procent din celulele roșii din sânge care circulă au o formă anormală, în timp ce la homozigoti acest procent crește până la 50%.

Riscul de transmitere a bolii copiilor

Anemia falciformă este deosebit de răspândită în unele zone ale globului, în special în regiunile mediteraneene (în special în Africa) și mai general în cele în care malaria este încă prezentă sau a fost în trecut. Depranocitoza, de fapt, are un efect protector împotriva această boală transmisă de țânțari. Aproximativ 0,2-0,3% dintre negrii americani sunt homozigoți pentru boală, în timp ce heterozigoții reprezintă 8-13% din populația neagră.

Conform legilor lui Mendel, dacă doi indivizi heterozigoți au copii, la fiecare sarcină există 25% șanse ca copilul nenăscut să aibă o „hemoglobină normală, o șansă de 50% ca copilul să fie heterozigot (purtător sănătos, de obicei asimptomatic) și 25% că nou-născutul este homozigot, deci bolnav și simptomatic.

Pentru a ajuta aceste cupluri, au fost dezvoltate metode particulare de fertilizare in vitro, prin care ouăle luate de la mamă sunt fertilizate cu spermatozoizii tatălui. Zigotii sunt apoi supuși unui test pentru a detecta prezența genei anormale; în acest fel, numai ovulele fertilizate fără mutație sunt transferate în uterul mamei, pentru implantare și continuarea normală a sarcinii. Cu toate acestea, această intervenție are limitele sale, reprezentate de costul ridicat și absența certitudinii cu privire la rezultatul pozitiv.

Purtătorii sănătoși ai genei mutante pentru anemia falciformă sunt identificați cu ușurință printr-un simplu test de sânge; este, de asemenea, posibil să se efectueze un diagnostic prenatal. În cuplurile în care cel puțin un partener aparține unei familii cu risc, un interviu cu un consilier genetic este esențial să se evalueze posibilitățile de a da naștere copiilor cu boală.

Din relația dintre un heterozigot individual pentru gena responsabilă de anemia falciformă și un altul perfect sănătos din acest punct de vedere, se pot naște copii cu purtători sănătoși sau cu hemoglobină absolut normală; probabilitatea, pentru ambele cazuri, este de 50% la fiecare sarcina.