Anemia sideroblastică: caracteristici, cauze și terapie

atipice, numite sideroblaste, în măduva osoasă și eritrocite hipocrome în sângele periferic.

Shutterstock

Formele clinice pot fi diferite în etiologie și patogenie: există, de fapt, anemii sideroblastice dobândite și congenitale.

Anemia sideroblastică recunoaște diverse cauze. În unele cazuri, modificarea hematopoiezei care stă la baza acestei patologii poate depinde de un deficit de vitamina B6 sau de alterarea metabolismului acesteia datorită efectului medicamentelor sau substanțelor toxice. Alteori, anemia sideroblastică este o consecință a blocărilor sau modificărilor căii biosintetice hem.

Pe lângă descoperirea sideroblastelor, caracteristica comună a acestor patologii este modificarea valorilor normale ale numărului de eritrocite (în general prezente, dar nu întotdeauna) refractare la terapie. În ceea ce privește alte forme de anemie, această situație este substanțial suprapuse pe o reducere patologică a hemoglobinei (Hb) sub nivelurile de referință.

dintre aceste eritroblaste nucleate anormale este posibil să se găsească granule de fier non-hemoglobină sub formă de feritină. De fapt, în anemia sideroblastică, hemoglobina (Hb) nu poate încorpora fierul în protoporfirina din interiorul globulelor roșii din sânge, prin urmare mineralul se acumulează în interiorul eritroblastelor în curs de dezvoltare.

Formele de anemie sideroblastică sunt, de obicei, de asemenea:

• Hipocromice, adică sunt asociate cu o concentrație mai mică de hemoglobină decât valorile normale, pentru vârstă și sex;
• Microcitele, adică eritrocitele sunt mai mici decât în ​​mod normal.

În concluzie:

• În anemiile sideroblastice, corpul are fierul necesar, dar este incapabil să-l încorporeze în molecula de hemoglobină, prin urmare:
  • În sângele periferic: eritrocite hipocrome;
  • În măduva osoasă, locul eritropoiezei: sideroblaste, adică eritroblaste atipice care au granule de fier în stare amorfă (non-hemoglobină, sub formă de feritină) în citoplasma lor din cauza unui defect în sinteza hemului.
• Anemiile sidereblastice pot fi ereditare sau dobândite. Există și forme idiopatice, în care nu este posibil să se identifice o anumită cauză.
• Anemia sideroblastică este adesea legată de microcitemie și / sau hipocromie. Reducerea hemoglobinei, asociată cu cea a globulelor roșii din sânge, duce la simptome care caracterizează anemia.

conținute în globulele roșii din sânge, specializate în transportul oxigenului din plămâni către toate organele și țesuturile organismului. inserția unui atom de fier în interiorul unei molecule numite protoporfirină (PP).

Atât în ​​anemia sideroblastică dobândită, cât și în cea congenitală, sinteza hemului este afectată din cauza incapacității de a încorpora fierul în protoporfirină, ducând la formarea de sideroblaste inelare (eritroblasti cu mitocondrii perinucleare cu depozite de fier).

Anemie sideroblastică dobândită

Anemia sideroblastică dobândită este frecvent asociată cu sindromul mielodisplazic, dar poate fi, de asemenea, secundară aportului de medicamente care interferează cu metabolismul hemului (de exemplu, cloramfenicol, cicloserină, izoniazidă, linezolidă și pirazinamidă) sau substanțe toxice (inclusiv etanol și plumb).

Anemiile sideroblastice dobândite pot fi, de asemenea, o expresie a:

• Deficiență de piridoxină (vitamina B6) și cupru;
• Boală neoplazică sau de altă natură (de exemplu artrita reumatoidă).

Anemia sideroblastică dobândită se caracterizează prin:

• Producție redusă de reticulocite;
• Moartea intramedulară a celulelor roșii din sânge;
• Hiperplazia eritroidiană în măduva osoasă.

Anemie sideroblastică ereditară

Anemia sideroblastică ereditară (sau anemia sideroblastică legată de X) este o formă congenitală care rezultă cel mai frecvent dintr-o mutație punctuală a genei care codifică enzima ALA-sintază (ALAS2). Această „aberație genică interferează cu sinteza hemului: reacția enzimatică modulată de„ ALAS2 este o etapă limitativă în întregul proces de producție al grupului hem protetic conținut în „hemoglobină. Mutația genică a ALAS2 este transmisă ca o trăsătură legată de cromozomul X.

Piridoxina este un cofactor esențial pentru această enzimă, prin urmare, unii pacienți pot răspunde la dozele farmacologice de vitamina B6.

De obicei, în anemia sideroblastică ereditară, celulele roșii din sânge sunt microcitice și hipocrome.

Formele ereditare de anemie sideroblastică pot fi cauzate de numeroase alte mutații (legate de X, autozomale și mitocondriale) ale genelor implicate în sinteza hemului.

);

Paloarea pielii și a mucoaselor (în special accentuată pe față);

Fragilitatea unghiilor și a părului;

Durere de cap;

Ameţeală.

Alte semne și simptome care se pot dezvolta sau deveni evidente pe măsură ce anemia sideroblastică se agravează includ:

• Senzație de frig sau amorțeală în mâini sau picioare
• Respirație scurtă;
• Palpitații;
• Dureri în piept.

sau cu o amplitudine ridicată a distribuției volumului celulelor roșii din sânge, mai ales în prezența unei creșteri concomitente a nivelului seric de fier, a feritinei serice și a saturației transferinei. Volumul corpuscular mediu (VMC) poate fi mic, normal sau ridicat.