Această malformație valvulară se datorează unei erori în dezvoltarea fetală, care apare în primele săptămâni de sarcină; în multe cazuri, defectul în cauză este rezultatul unei mutații ereditare.
Valva aortică bicuspidă poate avea mai multe consecințe: la unii pacienți, nu provoacă probleme de-a lungul vieții; la alții, provoacă complicații cardiace încă de la o vârstă fragedă; în altele (80%, majoritatea), este responsabil pentru complicațiile cardiace în jurul vârstei de 30-40 de ani.
Valva aortică bicuspidă are nevoie de tratament atunci când a dus la complicații; în aceste situații, terapia constă într-o intervenție chirurgicală cardiacă care vizează înlocuirea sau repararea valvei aortice.
congenitale, unde prin valvulopatii s "ne referim la anomaliile și malformațiile valvelor cardiace.
Alte boli valvulare congenitale sunt valva aortică monocuspiană, valva aortică cvadricuspidă, stenoza mitrală congenitală și stenoza congenitală a valvei pulmonare.
Anatomia valvei aortice: o scurtă recenzie
Valva aortică este una dintre cele patru valve responsabile de reglarea fluxului de sânge în inimă.
Acesta este situat în ventriculul stâng, în punctul în care se conectează la aortă și este responsabil pentru controlul trecerii sângelui între aceste două compartimente, prevenind refluxul acestuia (adică revenirea înapoi).
Valva aortică este un exemplu de valvă semilunară tricuspidă; „tricuspidă” înseamnă că trei clape de țesut conjunctiv, numite și cuspizi (datorită formei lor ascuțite), reglează deschiderea și închiderea acestei supape.
La fel ca toate celelalte valve cardiace, valva aortică, atunci când funcționează corect, nu permite fluxul retrograd al sângelui (cu alte cuvinte, sângele să curgă înapoi).
Pentru informații suplimentare: Valva aortică: Anatomie și funcție
Epidemiologie: Cât de frecventă este valva aortică bicuspidă?
Conform celor mai fiabile estimări epidemiologice, valva aortică bicuspidă este o malformație cardiacă întâlnită la 1-2% din populația generală.
Din motive încă neclare, bărbații sunt cei care suferă cel mai mult; raportul bărbat-femeie este 2: 1 în favoarea primului.
În cele din urmă, este interesant de subliniat că valva aortică bicuspidă este defectul congenital al inimii și, evident, și cea mai frecventă și răspândită boală congenitală a valvei în populația generală.
a copilului nenăscut.Ceea ce cauzează un astfel de eșec al dezvoltării fetale nu este întotdeauna complet clar.
Studiile în acest sens sugerează însă că, într-un număr mare de cazuri, valva aortică bicuspidă este o malformație cu o componentă ereditară, adică transmisă pe cale parentală; aceleași studii au relevat, de asemenea, implicația genei NOTCH1 și a unei trăsături autosomale dominante cu penetrare incompletă de către afecțiunea în cauză.
Valva aortică bicuspidă: Fiziopatologie
Inițial, anomalia anatomică care caracterizează valva aortică bicuspidă nu împiedică valva aortică să își îndeplinească funcțiile; în prima perioadă a vieții, de fapt, valva aortică se deschide și se închide, permițând cantitatea corectă de sânge să curgă în aortă fără orice probleme speciale.
Cu trecerea timpului, totuși, tinde să se producă o uzură progresivă a clapetelor supapelor asociate cu acumularea de depozite de calciu pe ele, care, mai întâi, duce la mobilitatea redusă a acestora și, ulterior, la îngustarea orificiului supapei ( stenoză aortică) și / sau într-o închidere ermetică a valvei aortice în sine (insuficiență aortică); această uzură a lambourilor și acumularea pe ele a depozitelor de calciu se datorează cel mai probabil turbulenței mai mari pe care o suferă fluxul sanguin atunci când traversează o valvă aortică bicuspidă mai degrabă decât una tricuspidă.
În majoritatea cazurilor, valva aortică bicuspidă prezintă primele semne de uzură atunci când pacientul ajunge la vârsta adultă; prin urmare, în perioada copilăriei, anomalia valvei nu este responsabilă de anumite probleme și funcțiile valvei aortice sunt corecte.
Valva aortică bicuspidă: factori de risc
În prezent, singurul factor de risc sigur pentru valva aortică bicuspidă este prezența, în familie, a rudelor care poartă această anomalie cardiacă.
, din motivele menționate mai sus: de câteva decenii, deși are două cuspizi în loc de trei, valva aortică este capabilă să-și îndeplinească corect funcțiile.Cu toate acestea, atunci când clapetele supapei încep să se uzeze și să acumuleze depozite de calciu, starea începe să producă primele probleme, rezultatul apariției primelor complicații.
Trebuie remarcat faptul că există cazuri limită, în care anomalia care caracterizează valva aortică bicuspidă nu cauzează niciun tip de problemă pe viață sau în care este atât de gravă încât valva aortică funcționează incorect deja în primii ani de viață și pacientul dezvoltă insuficiență cardiacă congestivă de la o vârstă fragedă.
La fel de important este să subliniem că, în multe cazuri, deja la o vârstă fragedă, valva aortică bicuspidă se manifestă cu un murmur cardiac, detectabil prin examinarea cu un fonendoscop.
Valva aortică bicuspidă: complicații
Când valva cuspizilor se rigidizează din cauza uzurii și a depunerilor de calciu, valva aortică începe să se micșoreze și / sau să nu se mai închidă strâns.
Îngustarea valvei aortice se numește stenoză aortică, în timp ce eșecul ei de a sigila este o afecțiune cunoscută sub numele de regurgitație aortică (sau regurgitație aortică).
Stenoza aortica
Stenoza aortică este o boală valvulară caracterizată prin îngustarea orificiului valvei aortice.
Această afecțiune afectează în mod clar trecerea sângelui din ventriculul stâng în aortă și declanșează un proces cunoscut sub numele de hipertrofie ventriculară stângă, a cărei particularitate este îngroșarea peretelui ventricular stâng (hipertrofie) și slăbirea acestuia.
Stenoza aortică se caracterizează prin simptome, cum ar fi:
- Durere toracică (angina pectorală)
- Dispnee la efort;
- Senzație de leșin sau sincopă
- Palpitații;
- Senzație de oboseală și oboseală;
- Murmur cardiac.
În absența tratamentelor adecvate și în stadiile sale cele mai avansate, stenoza aortică poate duce la complicații grave, inclusiv:
- Insuficienta cardiaca;
- Embolie;
- Endocardită;
- Aritmii;
- Patologii ale valvei mitrale;
- Moarte subită cardiacă.
Tratamentul stenozei aortice include, în cazuri mai ușoare, monitorizarea periodică a stării și, în cazurile moderate și severe, intervenții chirurgicale pentru înlocuirea sau repararea valvei aortice defecte.
Cauzele stenozei aortice
Valva aortică bicuspidă nu este singura cauză a stenozei aortice; îngustarea valvei aortice poate fi, de fapt, o consecință a înaintării în vârstă (calcificare aortică senilă) sau a unor afecțiuni precum febra reumatică, endocardita sau lupusul eritematos sistemic.
Pentru informații suplimentare: Stenoza aortică: Ce este, cauze și simptome
Insuficiență aortică
Insuficiența aortică este valvulopatia caracterizată prin lipsa închiderii ermetice a valvei aortice și, prin urmare, refluxul de sânge de la aortă la ventriculul stâng.
Prezența insuficienței aortice reduce, mai mult sau mai puțin semnificativ, fracția de ejecție a ventriculului stâng, adică cantitatea de sânge introdusă în aortă de ventriculul stâng.
Acest lucru declanșează un mecanism fiziopatologic astfel încât inima, străduindu-se să contracareze reducerea fracției de ejecție a ventriculului stâng, devine, în timp, hipertrofică în ventriculul stâng și slăbește.
Uneori asociată cu stenoza aortică, insuficiența aortică este de obicei responsabilă pentru simptome precum:
- Durere toracică (angina pectorală)
- Dispnee la efort;
- Presincopă sau sincopă;
- Edem la nivelul membrelor inferioare;
- Palpitații;
- Slăbiciune și ușurință a oboselii;
- Murmur cardiac.
În absența unui tratament adecvat și în stadiile sale cele mai avansate, insuficiența aortică poate duce la complicații grave, inclusiv:
- Insuficienta cardiaca;
- Endocardită;
- Aritmii de diferite feluri;
- Moarte subită cardiacă.
Tratamentul insuficienței aortice include, în cazuri mai ușoare, monitorizarea periodică a stării și, în cazurile moderate și severe, intervenții chirurgicale pentru înlocuirea sau repararea valvei aortice defecte.
Valva aortică bicuspidă nu este singura cauză a insuficienței aortice; lipsa închiderii ermetice a valvei aortice, de fapt, poate fi și o consecință a înaintării în vârstă (calcificare aortică senilă), a unui traumatism în piept sau a unor afecțiuni precum reumatismul febră, endocardită, hipertensiune arterială sau lupus eritematos sistemic.
Pentru informații suplimentare: Insuficiență aortică: Ce este, cauze și simptomeValva aortică bicuspidă: boli asociate
Într-un număr deloc neglijabil, valva aortică bicuspidă este asociată cu coarctarea aortei, o afecțiune caracterizată prin îngustarea anormală a părții inițiale a aortei (este partea aortei care iese din ventriculul stâng al inimă și este în legătură cu valva aortică).
.În general, procesul de diagnostic care duce la identificarea valvei aortice bicuspidale începe cu examinarea fizică și istoricul medical; după care, continuă cu o „ecocardiografie și, în cele din urmă, se termină cu un RMN.
Cu toate acestea, se poate întâmpla ca diagnosticul să utilizeze alte investigații, pentru a aprofunda informațiile obținute până în acel moment; de exemplu, el poate comanda un EKG, CT, radiografie toracică și / sau o procedură cunoscută sub numele de cateterism cardiac.
Importanța examenului fizic
În timpul examinării fizice pentru diagnosticarea valvei aortice bicuspidiene, auscultarea inimii are o „importanță fundamentală: după cum cititorii își vor aminti, de fapt, valva aortică bicuspidă este caracterizată, foarte des, încă de la vârsta fragedă a pacientului, prin prezența unui murmur cardiac.
Alte examene: scopul
Investigațiile aprofundate (de exemplu: electrocardiogramă, cateterism cardiac etc.) sunt utilizate pentru a investiga starea de sănătate a inimii și pentru a identifica orice alte patologii cardiace asociate cu valva aortică bicuspidă.
, Inhibitori ai ECA, blocanți ai canalelor de calciu și antagoniști ai receptorilor angiotensinei II.
Terapia chirurgicală pentru complicațiile valvei aortice bicuspide include cel puțin trei tehnici de intervenție:
- Înlocuirea valvei aortice. După cum sugerează și numele, această procedură constă în îndepărtarea supapei aortice originale defecte și înlocuirea acesteia cu o nouă supapă artificială (foarte durabilă, dar cu efecte adverse diferite) sau biologică (mai puțin durabilă, dar mai sigură pentru pacient).
Înlocuirea valvei aortice este o „operație care poate fi efectuată fie prin toracotomie, fie, alternativ, prin abordări chirurgicale mai puțin invazive (minitoracotomie sau modalitate transcatheter) - Repararea valvei aortice. Această intervenție chirurgicală implică remodelarea valvei aortice, pentru a-i restabili funcțiile originale.
În general, chirurgii cardiaci preferă să efectueze procedura de reparare folosind toracotomia, prin urmare printr-o abordare foarte invazivă; cu toate acestea, este necesar să se sublinieze posibilitatea de a practica metode mai puțin invazive (minitoracotomie sau modalitate transcatheter).
Repararea valvei aortice este o opțiune foarte benefică, dar din păcate nu este întotdeauna posibilă. - Valvuloplastie cu cateter cu balon. Această operație constă în lărgirea orificiului supapei prin trecerea unui cateter prin supapa aortică.
Valvuloplastia cu cateter cu balon are efecte temporare și este indicată la pacienții de vârstă mică sau foarte fragedă, care încă nu pot fi supuși unor operații invazive la fel de mult ca cele anterioare.
Valva aortică bicuspidă și medicamente
