Testul combinat combină „examinarea cu ultrasunete a translucenței nucale cu un„ test de sânge matern.
Răspunsul testului combinat este deci un număr care exprimă o probabilitate. Dacă numărul este între 1/1 și 1/350, probabilitatea ca copilul să fie afectat de Trisomia 21 este considerată mare. Deși ultima extremă (o probabilitate din 350) prezintă un risc cuprins în total, este considerat în continuare demn de investigații suplimentare. De aceea, feriți-vă de alarmismul inutil; anxietatea nejustificată nu este un partener bun pentru sarcină.
Un rezultat cu probabilitate ridicată nu înseamnă că copilul are trisomie 21 sau malformații. Pentru a confirma sau a exclude suspiciunea că este, este necesar să se supună unui examen invaziv (amniocenteză sau CVS), care în cele mai multe cazuri arată un făt absolut lipsit de boli cromozomiale.
Atunci când indicele de risc este mai mic de 1: 350 (de exemplu 1: 500) probabilitatea este considerată scăzută; din păcate, însă, prezența trisomiei 21 sau a altor malformații fetale nu poate fi complet exclusă., Nu sunt evidențiate de examinare. Testul combinat, de fapt, este capabil statistic să identifice nouă cazuri de trisomie 21 din 10, în timp ce al zecelea scapă de diagnostic. Aceasta înseamnă că în acest din urmă caz - deși fătul este de fapt afectat de sindromul Dowm - testul combinat nu îl consideră ca atare.
Test combinat: când și cum se face
Testul combinat se efectuează în primul trimestru de sarcină (11-13 săptămâni de gestație) și, așa cum sa menționat, se bazează pe utilizarea unei tehnici combinate: pe de o parte, măsurarea translucenței nucale și, pe de altă parte, dozarea a două biochimice. markeri în sânge; acești markeri sunt numiți respectiv hCG free-beta (fracția liberă a subunității β a gonadotropinei corionice) e PAPP-A (proteina plasmatică A asociată cu sarcina).
Cu cât este mai mare grosimea translucenței nucale, cu atât este mai mare riscul de sindrom Down sau alte tulburări cromozomiale, cum ar fi Trisomia 18.
În cazurile de trisomie 21 (un alt nume pentru sindromul Down), în primul trimestru concentrația serică a fracției β-hCG este mai mare decât în timpul sarcinii cu un făt euploid (neafectat de sindromul Down), în timp ce PAPP-A este sub normă. Prin urmare, cu cât scade mai mult PAPP-A și cu cât crește hCG-ul beta-liber, cu atât crește riscul bolilor cromozomiale menționate anterior.
AMBELE TESTE NU IMPLICĂ NICI UN RISC PENTRU SĂNĂTATEA MAMEI SAU A FETULUI.
Pe baza valorilor examinării, calculul riscului statistic este realizat de un software care ia în considerare și alți factori, cum ar fi variabilitatea subiectivă pentru vârsta gestațională, vârsta maternă, greutatea corporală, fumatul, tendința de a amenința avortul și copii anteriori cu anomalii cromozomiale. Femeile cu risc crescut (> 1: 350) sunt apoi trimise gratuit la un diagnostic prenatal invaziv, pentru controlul cariotipului fetal (CVS sau amniocenteză). Din păcate, ambele proceduri prezintă un risc foarte mic, dar încă prezent de avort spontan (0,5-1%), motiv pentru care sunt în general precedate de un test de screening.
Pentru efectuarea testului combinat este suficient să se efectueze o probă simplă de sânge matern, înainte de care postul nu este necesar. Măsurarea cu ultrasunete a translucenței nucale poate fi efectuată transabdominal sau transvaginal; în acest din urmă caz, examinarea oferă o rezoluție mai bună a imaginii și o scanare mai corectă, cu toate acestea, poate provoca și un anumit disconfort femeii însărcinate.
Factorul de vârstă
1) Riscul de a avea un copil cu o „anomalie cromozomială” crește odată cu înaintarea vârstei materne, devenind consecvent după vârsta de 35 de ani.
2) Singura modalitate de a exclude cu certitudine o anomalie cromozomială este de a face teste invazive, cum ar fi CVS sau amniocenteza, care prezintă un risc de avort egal cu aproximativ 1%.
Pe baza acestor considerații, la început, analiza cariotipului fetal a fost propusă tuturor femeilor cu vârsta peste 35 de ani. În realitate, din datele statistice, a reieșit că aproximativ 70% dintre făturile afectate de Down s-au născut din „tinere „Femeile, prin urmare considerate a fi cu risc scăzut. Cum să explicăm acest fenomen? Pur și simplu cu faptul că femeile tinere concep mult mai mult decât cele cu vârsta peste 35 de ani; de fapt, mai ales în acele zile, puține au fost femeile care au decis a avea un copil dincolo de această vârstă (astăzi, procentele se schimbă din cauza schimbărilor din țesutul socio-economic).
Prin urmare, în esență, copiii cu sindrom Down se nasc mai des din mame relativ tinere, deoarece concep mai mult decât femeile în vârstă, care dau naștere la procente mai mari de copii cu sindrom Down doar în termeni relativi.
Pe baza acestor considerații suplimentare, s-a încercat efectuarea unor teste neinvazive pentru identificarea sarcinilor cu risc ridicat la femeile tinere.Non-invazivitatea acestor teste a fost esențială, deoarece - având în vedere și costurile ridicate ale anchetei - era de neconceput să supunem tuturor femeilor însărcinate amniocenteza sau CVS; mai degrabă, aceste teste trebuiau rezervate sarcinilor cu un risc suficient de mare pentru a justifica riscul de pierdere. fetal și costul important pentru sistemul național de sănătate Deci, cum se cuantifică acest risc? Răspunsul este cuprins în testele de screening actuale - cum ar fi testul combinat, tri-test sau testul quad - la care TOATE obstetricele populația este supusă; datorită acestui filtru este posibilă degresarea gravidă „la risc”, meritând deci un studiu aprofundat cu diagnostic invaziv (amniocenteză și CVS).
Cui este potrivit testul combinat?
Pentru toate femeile însărcinate cu vârsta sub 35 de ani care doresc să evalueze precoce riscul ca fătul să sufere de sindrom Down (trisomia 21) și apoi să decidă dacă să fie supuse unor teste mai invazive, cum ar fi amniocenteza sau prelevarea de probe corionice.
Pentru femeile însărcinate cu vârsta peste 35 de ani care doresc să evalueze riscul mai precis, să decidă dacă urmează sau nu metode invazive de diagnostic prenatal. Cu toate acestea, în general, femeile cu vârsta peste 35 de ani sunt supuse direct amniocentezei sau eșantionării vilozităților corionice, ocolind testele de screening, cum ar fi testul combinat.
