Generalitate
Omfalocelul este un defect anatomic congenital, caracterizat prin eșecul închiderii abdomenului și proeminența consecventă, printr-o deschidere la nivel ombilical, a unuia sau mai multor organe abdominale (intestin, ficat, stomac, splină etc.).
De la: https://en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele
Într-un număr mai mult decât corect de cazuri, omfalocelul reprezintă un semn clinic al alterărilor cromozomiale specifice, cum ar fi cele care induc trisomia 13 sau trisomia 18.Mai mult, corelația dintre omfalocel și defectele congenitale ale inimii și / sau tubului neural este frecventă.
Medicii pot diagnostica omfalocelul deja în timpul vieții prenatale, prin intermediul unor teste speciale.
Singura terapie fezabilă este de tip chirurgical și constă în reintroducerea organelor extra-abdominale în cavitatea lor ideală.
Ce este omfalocelul?
Omfalocelul este un defect congenital al peretelui abdominal, caracterizat prin proeminență, printr-o deschidere mai mult sau mai puțin largă la nivel ombilical, a principalelor organe ale abdomenului (adică ficat, intestin, stomac etc.).
De obicei, în jurul acestor organe proeminente, există o membrană seroasă subțire, transparentă, la fel ca un sac, care apare dintr-o ejecție a peritoneului. Această geantă este de obicei intactă.
Potrivit medicilor, omfalocelul este un tip special de hernie.
O „hernie este scurgerea unui intestin sau a unei părți a acestuia din cavitatea care îl conține în mod normal (N.B: cuvântul intestin indică un organ intern generic).
Cauze
Scurta introducere: în condiții normale, până la aproximativ a zecea (X) săptămână de sarcină, intestinul fătului se află în afara abdomenului, chiar în afara buricului. După aceea, cavitatea abdominală o absoarbe, printr-un proces de fuziune a peretelui muscular abdominal.
La originea "omfalocelului c" se află o dezvoltare incorectă, în timpul vieții fetale, a mușchilor abdominali. Aceste elemente, de fapt, în loc să se contopească și să absoarbă intestinul, rămân separate și dau naștere unei deschideri reale pe burta.
Odată cu continuarea sarcinii și mărirea dimensiunii fătului, de asemenea, organele abdominale, cum ar fi stomacul sau ficatul, tind să iasă treptat în afară și să se regăsească, într-un mod complet anormal, în afara abdomenului.
După cum se va vedea, există cazuri de omfalocel care sunt mai grave decât altele.
ANFALOCELE ȘI ANOMALII CROMOZOMALE
Într-un număr destul de mare de cazuri (aproximativ 15%), omfalocelul coincide cu prezența unor anomalii cromozomiale specifice.
Anomaliile cromozomiale sunt condiții genetice grave, caracterizate prin modificări numerice și uneori chiar structurale ale cromozomilor, adică elementele celulare în care se află ADN-ul.
Această coincidență i-a determinat pe medici și experți să creadă că cele două circumstanțe sunt strâns legate între ele, omfalocelul reprezentând o manifestare clinică a anomaliei cromozomiale prezente.
Anomaliile cromozomiale care determină cel mai frecvent prezența omfalocelului la cei care îl poartă sunt trisomia 18 (sau sindromul Edwards), trisomia 13 (sau sindromul Patau) și sindromul Beckwith-Wiedemann.
Ce sunt trisomia 18 și trisomia 13? Câteva detalii
Geneticienii vorbesc despre trisomie atunci când structura genetică a unui individ are trei cromozomi de același tip, adică un triplet de cromozomi omologi, mai degrabă decât o pereche (așa cum ar trebui normal).Prin urmare, dacă numărul total de cromozomi dintr-o singură celulă a unei persoane sănătoase este de 46, numărul total de cromozomi dintr-o singură celulă a unei persoane cu trisomie este de 47.
Trisomiile fac parte din acele anomalii genetice cunoscute sub numele de aneuploidii, adică modificări ale numărului cromozomial.
Purtătorii trisomiei 18 și trisomiei 13 au trei copii ale cromozomului autosomal 18 și, respectiv, trei copii ale cromozomului autosomal 13.
În ambele cazuri, condițiile lor de sănătate sunt foarte grave și adesea incompatibile cu viața. De fapt, dacă moartea nu a avut deja loc în perioada prenatală, este foarte probabil să apară la scurt timp după naștere.
Atât trisomia 18, cât și trisomia 13 sunt responsabile de modificări fizice caracteristice (în special la nivelul feței) și includ, ca singur factor de risc cunoscut, vârsta înaintată a mamei.
EPIDEMIOLOGIE
Potrivit unor estimări ale Centrului pentru Controlul și Prevenirea Bolilor din Statele Unite (CDC), în Statele Unite, frecvența anuală a omfalocelului este de 2-2,5 cazuri la 10.000 de nașteri noi.
De asemenea, conform aceleiași cercetări, rata mortalității legată de acest defect al peretelui abdominal ar fi de aproximativ 25%.
Simptome și complicații
Pentru informații suplimentare: Simptomele omfalocelului
Semnul caracteristic al omfalocelului este prezența extra-abdominală (adică exterioară abdomenului) a organelor care ar trebui să fie situate în mod normal în interiorul cavității abdominale.
Nu toate omfalocelele sunt la fel de severe. Severitatea lor depinde de mărimea deschiderii de pe abdomen și de câte organe ies în afară.
Prin urmare, medicii consideră că un omfalocel caracterizat prin proeminența numai a intestinului este mic (sau cu severitate limitată); în timp ce consideră un omfalocel caracterizat prin proeminența intestinului, ficatului, splinei etc. ca fiind mare (sau cu severitate ridicată).
ALTE SEMNE
Adesea, cavitatea abdominală a bebelușilor cu omfalocel este mult mai mică decât ar trebui să fie cu adevărat. După cum se va vedea în capitolul despre terapie, aceasta reprezintă o problemă atunci când medicul intervine chirurgical.
COMPLICAȚII
Fiind practic neprotejat (N.B: peritoneul nu oferă o apărare deosebit de eficientă), organele abdominale situate în afara burticii pot:
- Dezvoltați cu ușurință o infecție. Infecțiile sunt deosebit de frecvente atunci când peritoneul se rupe.
- Primiți cu ușurință ciupire sau răsucire. Toate acestea pot deteriora organul afectat și pot provoca o pierdere mare și foarte periculoasă de sânge.
DEFECTE ASOCIATE
Adesea, bebelușii cu omfalocel se nasc cu defecte cardiace și defecte ale tubului neural (adică, structura embrionară din care provine sistemul nervos central).
Aceste modificări pot fi rezultatul anomaliilor cromozomiale asociate, descrise mai sus, sau a altor cauze, în multe cazuri, necunoscute.
Prezența simultană a omfalocelului și a altor defecte în alte aparate sau sisteme reflectă o stare de sănătate foarte gravă, fatală în câteva zile (dacă nu chiar în faza prenatală).
Tipul defectului
Procent
Defecte congenitale ale tubului neural
40%
Diagnostic
La naștere, diagnosticul de omfalocel este destul de simplu. Nou-născutul, de fapt, are semne clare și lipsite de ambiguitate.
Cu toate acestea, în faza prenatală, medicii au putut detecta prezența defectului abdominal printr-o ecografie normală.
În aceste situații, examinarea cu ultrasunete trebuie să fie urmată de controale mai aprofundate, care servesc la stabilirea severității și caracteristicilor omfalocelului, a oricăror alte anomalii congenitale și a structurii cromozomiale a fătului.
Pentru a clarifica toate aceste aspecte, medicii recurg la:
- Ecografie de nivel II
- Ecocardiografie fetală
- Amniocenteza și / sau cariotipul fetal
NIVEL II ULTRASUNET
Ecografia de al doilea nivel este o examinare mai precisă decât ecografia prenatală simplă (ecografia de nivel I.) De fapt, oferă imagini foarte clare ale organelor fetale (și ale oricăror anomalii) și vă permite să înțelegeți cum evoluează fătul în interiorul uterului.
ECOCARDIOGRAFIE FETALĂ
Ecocardiografia fetală este o ecografie normală a inimii, care vă permite să analizați anatomia, funcția și ritmul inimii fătului. Prin urmare, este util să se clarifice dacă nou-născutul are modificări cardiace asociate omfalocelului.
Acesta este efectuat de un medic specializat în cardiologie fetală și pediatrică.
AMNIOCENTEZA
Amniocenteza constă în îndepărtarea transabdominală a unei cantități mici de lichid amniotic.
Conținut într-un sac (amnios sau sac amniotic), lichidul amniotic este lichidul care înconjoară și protejează fătul în timpul dezvoltării sale uterine.
Odată ce proba a fost prelevată (N.B: medicii efectuează în general amniocenteza între săptămâna 16 și 18 de sarcină), laboratorul de analize efectuează diferite teste pe proba obținută, inclusiv o verificare a trusei cromozomiale.
Prin urmare, amniocenteza ne permite să înțelegem dacă omfalocelul este asociat cu anumite modificări cromozomiale particulare.
CARIOTIP FETAL
Cariotipul fetal este un test de evaluare foarte specific al setului cromozomial al fătului (N.B: mai mare decât amniocenteza), care permite sondarea cu precizie a tuturor cromozomilor unei probe de celule colectate.
Acest lucru face posibilă identificarea celor mai mici modificări cromozomiale, pe care o examinare mai puțin precisă, cum ar fi amniocenteza, nu este întotdeauna capabilă să o detecteze.
ÎN CAZ DE DIAGNOSTIC PRENATAL
Dacă diagnosticul de omfalocel apare în faza prenatală, mama trebuie să fie supusă unei monitorizări periodice, prin care medicul observă progresul sarcinii.
Nu este exclus ca omfalocelul să regreseze spontan în timpul gestației.
Tratament
Tratamentul omfalocelului este exclusiv de tip chirurgical și are ca scop final acela de a reintroduce, în interiorul abdomenului, organele care locuiesc în afara acestuia.
Posibilitatea aplicării acestei terapii depinde în principal de doi factori:
- Severitatea omfalocelului.Cu cât este mai severă, cu atât este mai dificilă intervenția.
- Anomaliile congenitale care însoțesc omfalocelul. Cu cât sunt din ce în ce mai grave, cu atât mai multă atenție și îngrijire suplimentară trebuie acordate micului pacient.
ONPHALOCELE DE UȘORĂ GRAVITATE ȘI ISOLAT
Dacă omfalocelul este mic (de exemplu, când numai intestinul se află în afara abdomenului) și nu este asociat cu alte patologii, medicii au șanse mari să finalizeze cu succes operația de substituție.
În general, operația nu este niciodată imediată, dar are loc întotdeauna după o scurtă perioadă de timp după naștere.În acest timp, chirurgul care va opera copilul acoperă omfalocelul cu un material sintetic special.
Din punct de vedere executiv, intervenția este destul de delicată și necesită competență și experiență considerabile din partea întregului personal medical.
Motive pentru șansa bună de succes
Reinserarea unui singur organ este mai ușoară decât reintroducerea a două sau mai multe organe.
În plus, sugarii cu omfalocelă ușoară au adesea o cavitate abdominală de dimensiuni normale, nu mai mică decât în mod normal. Datorită acestui fapt, fezabilitatea operațiunii este mai mare.
ONFALOCELE GRAVE ȘI FOARTE GRAVE
Dacă omfalocelul este sever sau foarte sever, deoarece este asociat cu alte defecte congenitale, medicii au în general puține șanse să trateze cu succes (sau chiar să intervină) proeminența organelor abdominale.
Motivele sunt diferite. În primul rând, majoritatea nou-născuților din această stare au o cavitate abdominală foarte mică, ceea ce nu garantează spațiul de care au nevoie organele extra-abdominale. În al doilea rând, defectele congenitale, precum anomaliile congenitale, sunt situații care fac contraindicată „executarea unei operații” chirurgicale.
Uneori, se poate întâmpla să nu existe fundații care să funcționeze doar în primii ani de viață. În astfel de circumstanțe, medicii aleg să amâne operația pentru copilărie, în speranța că abdomenul își va extinde spațiul intern între timp.
Care este tipul de livrare în caz de omfalocel sever sau foarte sever?
În cazul omfalocelului sever sau foarte sever, medicii recurg la nașterea prin cezariană, deoarece este mai puțin periculos atât pentru mamă, cât și pentru făt.
Prognoză
Conform celor spuse în capitolul anterior dedicat terapiei, prognosticul omfalocelului depinde de severitatea acestuia și de patologiile asociate.
