Boala Huntington este o boală genetică care, în stadiile incipiente, se caracterizează prin pierderea coordonării motorii și prezența mișcărilor involuntare, exagerate, sacadate (coree) sau a spasmelor motorii care implică mușchii membrelor și feței. Pierderea controlului motorului este progresivă; în același timp, funcțiile cognitive scad încet până la demență.
Afectarea inițială a bolii Huntington pare să fie legată de degenerarea căilor nervoase care se proiectează de la ganglionii bazali la talamus.
Aflați mai multe: boala Huntington (sau boala Huntington) - Ce este, cauze, simptome și diagnostic în emisferele cerebrale. Numiți și nuclei bazali sau nuclei cerebrali, ganglionii bazali se găsesc în fiecare emisferă de sub ventriculii laterali. Ganglionii bazali sunt înconjurați de substanță albă și între sau în jurul lor sunt proiecția fibrelor și comisuri.
Cum sunt organizate?
Din punct de vedere funcțional, ganglionii bazali constau din componentele principale:
- Striatul (la rândul său, striatul dorsal - nucleul caudat și putamen - și striatul ventral - nucleul accumbens și tuberculul olfactiv);
- Globus pallidus;
- Substantia nigra (constând la rândul său dintr-un pars compacta și un pars reticulat);
- Nucleul subtalamic.
În ceea ce privește striatul, acesta, la rândul său, este alcătuit din nucleul caudat, putamenul și striatul ventral, care include nucleul accumbens și tuberculul olfactiv.
Striatul este important deoarece primește aferențele principale ale nucleilor bazei, de la cortexul cerebral, de la talamus și de la trunchiul cerebral Neuronii săi se proiectează către globus pallidus și substantia nigra.
Din aceste două nuclee, ai căror neuroni au morfologie asemănătoare unor some sau corpuri, își au originea principalele proiecții ale nucleilor bazali.
Notă: Mulți alți termeni sunt utilizați pentru a indica subdiviziuni anatomice și funcționale specifice ale nucleilor creierului.
Ganglionii bazali: control motor
Ganglionii bazali sunt implicați în controlul subconștient al tonusului muscular și coordonarea mișcărilor învățate. În practică, ganglionii bazali asigură ritmul și modelele corecte de mișcare voluntară odată ce acest lucru a început.
Ganglionii bazali primesc semnale de la cortex și le trimit înapoi la cortex prin stații sinaptice intermediare din talamus. Una dintre funcțiile acestui circuit neuronal este de a permite cortexului să optimizeze inițierea mișcărilor intenționate prin inhibarea celor nedorite.
diferit. Compartimentul striozomial primește aferente în principal din cortexul limbic și se proiectează în principal către pars compacta din substanța neagră. Pentru a înțelege mai bine funcționarea striatului, este potrivit să menționăm modul în care funcționează circuitele sau comunicarea dintre diferitele zone ale creierului.
Toate zonele cortexului cerebral trimit proiecții excitative glutamatergice către zone specifice ale striatului. Striatul primește, de asemenea, semnale de excitare de la nucleele intralaminare ale talamusului, proiecțiile dopaminergice din creierul mediu și proiecțiile serotonergice din nucleii rafei.
În special, striatul este alcătuit din diferite tipuri de celule, dar 90-95% din celulele care îl compun sunt alcătuite din neuroni de proiecție GABAergic. Ele sunt ținta principală a proiecțiilor din cortexul cerebral și sunt, de asemenea, singura sursă de proiecții eferente.Normal sunt neuroni silențioși, cu excepția perioadei de mișcare sau după aplicarea stimulilor periferici. Striatul este, de asemenea, alcătuit din interneuroni inhibitori locali care, datorită colateralelor axonale dezvoltate, reduc activitatea neuronilor eferenți ai striatului.Deși acești neuroni sunt prezenți în cantități mici, cea mai mare parte a activității tonice a striatului se datorează lor.
În ceea ce privește circuitele, striatul se proiectează către nucleele de la care căile eferente își au originea prin două căi, o cale directă care este excitativă și o cale indirectă de tip inhibitor.
Care sunt funcțiile striatului?
Prin interacțiunile cu cortexul cerebral, ganglionii bazali contribuie la mișcarea voluntară, dar și la alte forme de comportament precum funcțiile schelet-motor, oculomotor, cognitiv și emoțional.
De exemplu, la unii indivizi cu boala Huntington, s-a observat că unele leziuni din nucleii bazali produc efecte emoționale și cognitive negative.
deteriorat). În 1985, savantul Vonsattel a clasificat această boală de la gradul 0 (unde nu apar modificări) la gradul 4, în raport cu gradul de atrofie a striatului. De asemenea, s-a arătat că gradul de atrofie care apare la nivelul striatum, se corelează și cu degenerarea altor structuri cerebrale non-striatale.
În striat, neuronii cei mai afectați sunt neuronii spini medii, care reprezintă cea mai mare populație prezentă în striat și care utilizează GABA, un aminoacid inhibitor, ca neurotransmițător.
S-a arătat, de asemenea, că boala Huntington se caracterizează prin prezența incluziunilor intraneuronale și a agregatelor de proteine în axonii distrofici și în neuronii striatali și corticali; acest lucru este prezent și în alte tulburări de poliglutamină (de exemplu, expansiuni de triplete, cum ar fi în cazul Huntington În plus, s-a demonstrat că incluziunile intranucleare apar înainte de pierderea în greutate a creierului, dar și înainte de pierderea în greutate corporală și înainte de apariția simptomelor neurologice.
