Fără variabilitate genetică, toate ființele vii ar trebui (prin moștenire) să fie la fel ca primele. Pentru a avea ființe inegale, singurele explicații ar fi cele referitoare la creații unice. Știm însă că structura ADN-ului, care stă la baza transmiterii caracterelor ereditare, are o stabilitate relativă și nu absolută. În timp ce stabilitatea garantează conservarea informațiilor inițiale, instabilitatea determină modificările sau mai bine (pentru a utiliza termenul specific) mutațiile.
Mutațiile pot fi împărțite în 3 grupuri mari:
- mutații genetice;
- mutații cromozomiale;
- mutații genomice.
În acest moment, este bine să adăugați pe scurt două concepte: unul este acela de „reparare” și celălalt este cel al mutației „favorabile” sau „nefavorabile”.
Repararea, un termen englezesc care înseamnă reparare, se referă la existența în celule a unor procese enzimatice specifice destinate să verifice conservarea informațiilor, eliminând sau corectând întinderile de ADN care nu sunt conforme cu originalul.
Conceptul de mutație „favorabilă” sau „nefavorabilă” exprimă comparația dintre eficiența, pentru organism și pentru specie, a genei originale („sălbatice”, adică „sălbatice”, primitive) și ale genei mutante.
Trebuie remarcat faptul că avantajul și dezavantajul se referă întotdeauna la anumite condiții de mediu; o mutație dezavantajoasă într-un anumit mediu poate deveni favorabilă în condiții diferite.
Consecințele acestui principiu sunt vaste în genetica populației, după cum se poate demonstra deja prin diferențele de eficiență de supraviețuire a variantelor de hemoglobină în medii normale sau malariale. Dar acest subiect ar trebui să fie amânat la articole mai detaliate despre genetica generală, umană sau medicală.
O altă distincție este necesară (în special pentru mutațiile genetice) între mutații somatice și mutații germinale. Toate celulele organismului nostru multicelular derivă, după cum se știe, dintr-un singur zigot, dar foarte devreme se diferențiază într-o linie somatică, din care se dezvoltă întregul corp, și o linie germinativă destinată formării gonadelor și, pentru meioza terminală, gametii Este destul de evident că, cu excepția interacțiunilor dintre cele două populații de celule, o mutație a liniei somatice se va manifesta în organismul unic, dar nu va afecta descendenții, în timp ce o mutație a liniei germinale va avea loc doar la descendenți.
În ceea ce privește diferitele tipuri de mutații și consecințele relative, merită menționat din nou o clasificare a cauzelor mutației. Aceste cauze se numesc mutageni, care sunt folosiți pentru a se deosebi în principal în mutageni fizici și chimici. Diferite modificări ale mediului fizic pot duce la mutații, dar principalii mutageni fizici sunt radiațiile.Din acest motiv, substanțele radioactive sunt periculoase și mai ales particulele radioactive mai grele au tendința de a provoca mutații prin defecție, cu cele mai grave consecințe.
Mutagenii chimici pot opera atât prin modificarea structurii ordonate a acizilor nucleici, cât și prin introducerea în celule a unor substanțe similare bazelor azotate normale, care pot concura cu acestea din urmă în sinteza acizilor nucleici, provocând astfel mutații prin substituție.
MUTĂRI GENE
Mutațiile genelor afectează una sau câteva gene, adică o porțiune limitată de ADN. Deoarece informațiile sunt stocate într-o secvență de perechi de nucleotide, cea mai mică unitate de mutație (un muton) cuprinde o singură pereche de baze complementare. Fără a intra în detalii despre diferitele mecanisme de mutație la nivelul genei, ne putem limita la menționarea a două: substituirea bazei și reelecție (sau inserție). În mutațiile de substituție de bază, una sau mai multe nucleotide ADN sunt înlocuite de altele. Dacă eroarea nu este corectată în timp, va urma o secvență în momentul transcrierii modificată și în ARN. Dacă modificarea tripletul nu se limitează la un sinonim (vezi codul genetic), va avea ca rezultat înlocuirea unuia sau mai multor aminoacizi în secvența polipeptidică. Înlocuirea unui aminoacid poate fi mai mult sau mai puțin critică pentru determinarea structurii proteinei și pentru funcția acesteia.
În mutațiile de reelecție sau inserție, una sau mai multe nucleotide sunt îndepărtate sau adăugate la secvența ADN. Aceste mutații sunt, în general, foarte grave, deoarece (dacă nu sunt triplete întregi care adaugă sau scad singuri aminoacizi) toate tripletele care urmează în ordinea citirii sunt schimbate.
Mutațiile genice sunt cele mai frecvente și sunt la originea celei mai mari variabilități a trăsăturilor ereditare între indivizi.
MUTAȚII CROMOZOMICE
Acestea sunt mutații care afectează fragmente relativ lungi ale unui cromozom. Se obișnuiește clasificarea lor în principal în:
- mutații cromozomiale pentru realegere;
- mutații cromozomiale prin duplicare;
- mutații cromozomiale prin translocație.
Mutațiile datorate defecției apar din cauza ruperii și pierderii unui fragment mai mult sau mai puțin lung de cromozom. În special în meioză, acest tip de mutație este adesea letală, datorită pierderii totale a unui anumit număr de gene, mai mult sau mai puțin indispensabile.
În mutațiile de duplicare, după o pauză, butucii cromatidei tind să se topească.
În îndepărtarea ulterioară a centromerilor, cromozomul, care a devenit dicentric, se rupe în părți deseori inegale: după cum putem vedea, rezultatul este realegerea pe de o parte și duplicarea pe de altă parte.
O pauză cromozomială poate fi urmată de o inversare. Materialul genetic total este neschimbat, dar secvența genelor de pe cromozom este modificată.
Cazul unei translocații este similar, dar privește legarea unui fragment de cromozom cu un cromozom neomolog. Un cromozom este amputat și celălalt prelungit; informațiile genetice totale ale celulei sunt încă neschimbate, dar efectul de poziție este și mai accentuat. Este ușor să se reprezinte un efect de poziție referindu-se la conceptul de reglare a acțiunii genice: prin schimbarea poziția pe cromozomi, o genă poate părăsi cu ușurință un operon și poate fi inserată în altul, rezultând o „activare sau reprimare modificată.
Cu toate acestea, se spune că o translocație este echilibrată (sau echilibrată) atunci când există reciprocitate de translocație între două perechi de cromozomi, menținând neschimbată suma informațiilor genetice. Figura în formă de cruce din diakineza meiotică corespunde în general translocației echilibrate.
MUTAȚII GENOMICE
Amintindu-ne că genomul este patrimoniul genetic individual, ordonat în cromozomi, se poate specifica că vorbim de mutații genomice atunci când cromozomii au o distribuție diferită de norma speciei.
Mutațiile genomice pot fi clasificate în principal în mutații pentru poliploidie, haploidie și aneuploidie.
Mutațiile poliploidiei apar atunci când reduplicarea nu are ca rezultat divizarea; apar mai ușor în plante, unde într-adevăr sunt utilizate pentru îmbunătățirea producției.
Dacă diviziunea celulară eșuează în meioză, pot apărea gameți diploizi; dacă un astfel de gamet reușește să fuzioneze cu un gamet normal, zigotul rezultat din această fertilizare va fi triploid. Un astfel de zigot poate reuși uneori să genereze un întreg organism, deoarece reduplicarea și mitoza nu necesită un număr par de cromozomi. Cu toate acestea, la momentul meiozei, împerecherea regulată a cromozomilor omologi va fi imposibilă.
Mutațiile genomice prin haploidie pot apărea atunci când, la o specie în mod normal diploidă, un gamet este activat de un alt gamet lipsit de material nuclear sau chiar în absența fertilizării: va rezulta un individ haploid.
În timp ce tipurile anterioare de mutații genomice se referă întotdeauna la adunarea sau scăderea numărului întreg n de cromozomi, mutațiile pentru aneuploidie privesc excesul sau defectul cromozomilor unici (aberații cromozomiale).
Structura cromozomială euploidă a unei specii este definită ca cariotip normal sau idiotip.
