Generalitate
Colobomul este un defect de dezvoltare al ochiului sau pleoapei.Prezentă încă de la naștere, această anomalie congenitală implică absența țesutului într-una sau mai multe structuri oculare, cum ar fi corneea, irisul, corpul ciliar, cristalinul, retina, coroida și discul optic. Colobomul poate apărea izolat sau ca parte a diferitelor boli genetice și sindroame neurologice.
Cauze
Colobomul ochiului este cauzat de o închidere defectă a fisurii coroidiene în primele etape ale dezvoltării prenatale, în jurul săptămânii a 5-7-a de gestație. Acest eveniment provoacă o malformație în țesutul uneia sau mai multor structuri oculare, care poate fi unilateral sau bilaterale (adică lovind unul sau ambii ochi).
Colobomul pleoapelor poate avea mai multe cauze care nu au legătură cu anomalii ale globului ocular. Boala apare dintr-o fuziune defectă a pliurilor pleoapelor, la aproximativ 7-8 săptămâni de gestație.
Mai mulți factori genetici și / sau de mediu pot contribui la determinarea apariției acestuia.
- Factorii de mediu includ:
- Alcool (în sindromul de alcool fetal);
- Deficitul de vitamina A;
- Medicamente teratogene (exemplu: talidomidă, micofenolat de mofetil etc.);
- Infecții (toxoplasmoză, citomegalovirus etc.).
- Factorii genetici sunt în mod clar implicați în cazul în care se respectă un model de moștenire mendelian al unei anomalii cromozomiale specifice (exemplu: mutația genei PAX2, trisomia cromozomului 13, 18 sau 22 etc.). În alte cazuri, metodele de transmitere sunt mai puțin clare.
Condiții asociate
Colobomul oricărei structuri oculare poate fi o „anomalie izolată, care afectează subiecți altfel normali, sau poate apărea ca parte a sindroamelor genetice care afectează și alte părți ale corpului și cauzează malformații multisistemice. Ca stare izolată, colobomul este în general sporadic (nu ereditar) Unele familii, cu toate acestea, au arătat un model autosomal dominant de moștenire: prezența unei singure copii a genei anormale este suficientă pentru ca tulburarea să apară. Dacă colobomul este moștenit, variații ale severității manifestării pot fi găsite între indivizi, probabil din cauza penetrantei incomplete și a expresivității variabile a genei responsabile.
Mai jos este o listă a unor sindroame multisistemice asociate cu colobomul:
- Sindromul CHARGE: colobom, defecte cardiace, atrezie choanal (nazală), întârziere în dezvoltare, malformații ale urechii, anomalii ale tractului genital sau urinar.
- Sindromul nevului epidermic (ENS);
- Sindromul ochi de pisică (Cat-eye syndrome);
- Sindromul Velo-cardio-facial și sindromul DiGeorg;
- Sindromul Kabuki (KS).
Colobomul pleoapelor poate fi asociat cu alte sindroame care duc la dezvoltarea facială anormală, inclusiv sindromul Treacher Collins.
Simptome
Efectele colobomului asupra vederii pot fi ușoare sau mai severe, în funcție de amploarea și structura afectată de malformație. De exemplu, dacă un colobom afectează partea din față a ochiului, funcția vizuală poate fi normală, în timp ce o malformație care implică retina sau nervul optic poate duce la o reducere a acuității vizuale și la un defect al câmpului vizual (central sau periferic) .Alte afecțiuni pot fi asociate cu un colobom.
Uneori, ochiul poate avea dimensiuni reduse (microftalmie) sau pot fi prezente și alte anomalii oculare, cum ar fi: cataractă (tulburarea lentilei ochiului), glaucom (presiune crescută în interiorul ochiului), nistagmus (mișcări oculare involuntare), fotofobie sau strabism. Un colobom al irisului poate fi evident datorită unei mici porțiuni lipsă, care conferă un aspect oval pupilei.
Un defect de dezvoltare mic sau mare în structurile mai profunde ale unuia sau ambilor ochi, pe de altă parte, poate fi diagnosticat numai atunci când fundul este examinat în timpul unui examen ocular de rutină.
Colobomul corioretinal se poate prezenta la vârsta adultă, cu pierderea vederii asociată cu detașarea retinei.
Colobom al pleoapei
Colobomul pleoapei este un defect care variază de la lipsa unei porțiuni mici până la absența aproape totală a țesutului. Cel mai frecvent, afecțiunea afectează pleoapa superioară.
Tratament
În prezent, nu există un tratament universal pentru deficiența de vedere cauzată de colobom.
Dispozitivele pentru corectarea erorilor de refracție pot contribui la îmbunătățirea acuității vizuale. În plus, oftalmologul poate recomanda tratamente speciale pentru gestionarea altor probleme asociate cu malformația, cum ar fi cataracta, creșterea de noi vase de sânge în partea din spate a ochiului., Strabism și ambliopie (dacă colobomul este unilateral).
În caz de microftalmie severă (unul sau ambii globi oculari sunt anormal de mici), se poate aplica o proteză pentru a ajuta la dezvoltarea simetrică a feței.
Alte intervenții posibile includ:
- Colobomul irisului: Pentru a corecta aspectul irisului, pacienții cu colobom pot purta lentile de contact colorate sau pot solicita reparații chirurgicale.
- Colobom corioretinal: poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru tratarea sau prevenirea detașării retinei.
- Colobom al pleoapelor: defectul lasă o parte a corneei descoperită. Acest lucru poate induce uscăciune excesivă datorită evaporării lacrimilor. Ochiul are de obicei nevoie de ungere suplimentară și o intervenție chirurgicală de reparație.
.jpg)
