Macula este zona centrală a retinei, responsabilă pentru vederea centrală; dacă starea sa de sănătate nu este optimă - ca și în cazul distrofiei maculare - este dificil să percepem culorile, să le citim, să le înțelegem detaliile unei obiect, a vedea clar, clar și nepătat etc.
Cercetătorii sunt de acord că există cel puțin trei variante de distrofie maculară: boala Stargardt, distrofia maculară viteliformă și distrofia maculară din Carolina de Nord; toate cele trei sunt condiții morbide foarte rare.
Procesul de diagnostic include diverse proceduri, inclusiv fluorangiografia retiniană, TTPM și electroretinografia.
Din păcate, distrofiile maculare sunt patologii incurabile, deoarece sunt susținute de mutații genetice.
Scurtă recenzie a „Anatomiei ochiului”
În ochi (sau globul ocular), care are loc în cavitatea orbitală, pot fi recunoscute trei porțiuni concentrice, care, din exterior către interior, sunt:
- Sutana exterioară (sau sutana fibroasă). Este zona în care se află sclera (posterior) și corneea (anterior); acționează ca un atașament pentru așa-numiții mușchi extrinseci ai globului ocular.
Are o natură fibroasă. - Tunica medie (sau uvea). Este o membrană de țesut conjunctiv, bogată în vase de sânge și pigment.
Interpus între sclera și retină, este responsabil pentru asigurarea hranei retinei sau, mai bine zis, a straturilor retinei cu care intră în contact.
Include irisul, corpul ciliar și coroida. - Sutana interioară. Practic constă din retină. Acesta din urmă este un film transparent format din zece straturi de celule nervoase (sau neuroni), inclusiv așa-numitele conuri și tije responsabile de funcția vizuală.
În lumina acestui fapt, tunica interioară are o funcție nervoasă.
Ce înseamnă „distrofie”?
În medicină, termenul "distrofie" se referă la degenerarea structurală și funcțională a unui organ sau țesut în urma unui proces de involuție celulară (atrofie).
Ce este Macula?
Macula (sau macula lutea) arată ca o pată galbenă de aproximativ 5,5 milimetri în diametru.
Situat în partea laterală a apariției nervului optic la o distanță de aproximativ 2,5 centimetri, reprezintă zona retinei cu cea mai mare acuitate vizuală și cea mai mare capacitate de identificare a detaliilor.
Mai mult, deoarece conține mai multe conuri decât tije, este deosebit de sensibil la stimulii luminii și la percepția culorilor.
Toate caracteristicile menționate anterior descriu așa-numita viziune centrală.
Cel puțin patru regiuni pot fi recunoscute în macula: două dintre acestea sunt deosebit de importante și sunt identificate cu numele de fovea și foveola (N.B: foveola este centrul foveei).
În ceea ce privește vascularizația, fovea are vase de sânge mari în jurul ei și arteriole, venule și capilare în interior; foveola, pe de altă parte, este avascularizată.
Culoarea galbenă care distinge macula se datorează prezenței a două carotenoide: luteina și zeaxantina.
Distrofia maculară și degenerarea maculară: legătura
Distrofia maculară poate fi considerată o formă de degenerescență maculară cu debut precoce (sau juvenil).
În medicină, termenul „degenerescență maculară” se referă la un grup de boli oculare caracterizate prin deteriorarea maculei și pierderea progresivă a vederii.
Cea mai cunoscută și răspândită formă de degenerescență maculară - care, în ciuda simptomelor similare, nu trebuie confundată cu distrofia maculară - este așa-numita degenerescență maculară senilă (legată de vârsta avansată). Această afecțiune morbidă este tipică persoanelor în vârstă și poate să fie atribuită procesului natural de îmbătrânire la care este supusă fiecare ființă umană.
Pentru informații suplimentare: Degenerarea maculară: Ce este? ADN.Conform celor rezultate din cele mai recente cercetări științifice, în majoritatea cazurilor aceste mutații ar fi transmise prin moștenire (adică de la unul dintre cei doi părinți); cu toate acestea, este bine să ne amintim că, în unele cazuri, apar în mod neașteptat și fără un motiv explicabil în cursul vieții.
Tipuri de distrofie maculară
Cercetătorii au identificat cel puțin trei tipuri diferite de distrofie maculară:
- Boala Stargardt. Este cea mai frecventă distrofie maculară dintre cele cunoscute.
Există două subtipuri, unul care afectează copii / adolescenți cu vârste cuprinse între 6 și 13 ani și unul care afectează adulții tineri cu vârsta cuprinsă între 18 și 20 de ani.
Conform ultimelor descoperiri, există mai multe gene care, dacă sunt mutate, pot provoca această patologie oculară; cea mai cunoscută și cea mai studiată este cu siguranță ABCA4.
O caracteristică destul de tipică a bolii Stargardt este prezența depunerilor de lipofuscină, o substanță toxică pigmentată, în interiorul celulelor retinei (și, prin urmare, și a maculei).
În general, este o tulburare de moștenire autozomală recesivă. - Distrofia maculară viteliformă. Cei care suferă de acest tip de distrofie maculară prezintă, în fovea maculei, o leziune galbenă de mărime moderată, foarte asemănătoare ca formă cu sacul galbenus (de aici termenul viteliform).
Ca și în cazul bolii Stargardt, există două variante de distrofie maculară viteliformă: o variantă care afectează copiii și este o boală ereditară (boala Best) și o variantă care afectează adulții tineri și derivă dintr-o mutație genetică dobândită în cursul vieții.
Cercetătorii au identificat cel puțin două gene responsabile de boală: BEST1, care este legată de boala lui Best, și PRPH2, care este asociată cu varianta cu debut la adulți tineri.
Mai mult, au descoperit, chiar și în această circumstanță, prezența frecventă a depunerilor de lipofuscină în celulele maculei.
Ca o tulburare ereditară, distrofia maculară viteliformă este o tulburare de moștenire autosomală dominantă. - Distrofia maculară din Carolina de Nord. Informațiile referitoare la această boală oculară sunt rare. Se știe doar că este o boală ereditară autosomală dominantă cu debut juvenil care determină „acumularea de„ drusen ”în celulele retinei,„ drusen ”sunt mici depozite proteine-lipide.
Referirea la Carolina de Nord se explică prin faptul că primele cazuri clinice au fost identificate în acest stat american.
Epidemiologie: Cât de răspândită este distrofia maculară?
Distrofia maculară este o afecțiune foarte rară.
În timp ce rata de prevalență (un caz la 8.000-10.000 de nașteri) a fost calculată pentru boala Stargardt, nu au fost încă stabilite date epidemiologice cu certitudine pentru distrofia maculară viteliformă și distrofia maculară din Carolina de Nord.
:
- Vedere ondulată și / sau neclară. O tulburare tipică constă în a vedea linii drepte ca ondulate sau arcuite;
- Viziunea afectată a culorilor. După cum vă veți aminti, macula este zona retinei utilizată pentru percepția culorilor;
- Pierderea vederii și reducerea acuității vizuale;
- Dificultate de reglare a vederii în locuri slab iluminate;
- Viziunea punctelor oarbe;
- Probleme în identificarea detaliilor a ceea ce se observă;
- Viziunea unuia sau mai multor pete negre în centrul câmpului vizual;
- Dificultate la citit, mai ales dacă personajele sunt foarte mici și la conducere.
Când distrofia maculară este la început, simptomele sunt ușoare. De exemplu, în această etapă, este posibil ca pacienții să nu perceapă unele detalii despre un obiect sau o persoană.
Pe măsură ce boala progresează, tulburările devin din ce în ce mai marcate și incompatibile cu o viață normală.Este tipic pentru acest moment să vezi pete negre în loc de fața unei persoane, în timp ce le privești drept în ochi.
Distrofia maculară: de ce îți pierzi viziunea?
Pierderea vederii, care apare în prezența distrofiei maculare, se datorează morții progresive a fotoreceptorilor retinieni și implicării epiteliului pigmentar retinian.
Distrofia maculară și viziunea periferică
Deoarece deteriorarea este limitată la macula, vederea periferică este complet normală la persoanele cu distrofie maculară.
Prin urmare, atunci când un pacient privește o persoană în față, pretinde că își distinge în mod clar brațele, picioarele etc.
Distrofia maculară: complicații
Deoarece mutațiile genetice care stau la baza distrofiei maculare nu pot fi vindecate, problemele de vedere sunt ireversibile și tind să se înrăutățească încet pe măsură ce trece timpul.
O posibilă complicație a bolii lui Best este gaura maculară.
Când să contactați medicul?
Dacă aveți unul sau mai multe dintre simptomele menționate anterior și dacă aparțineți unei familii cu antecedente de distrofie maculară, trebuie mai întâi să vă contactați medicul și apoi un oftalmolog, adică un medic specializat în boli oculare.
Studiul aprofundat al situației actuale ne permite să știm dacă este sau nu o formă de distrofie maculară progresivă.
Examinarea fundului
Examinarea fundului ocular permite analiza structurilor interne ale globului ocular, deci și retina și macula.
Poate oferi diverse indicații interesante, chiar dacă adesea, pentru o evaluare finală mai bună, este necesar să recurgeți la examinări mai specifice.
Deși necesită utilizarea picăturilor de ochi pentru a dilata pupila oculară, nu este un test deosebit de invaziv.
Tomografie Optică Calculată (OCT)
Tomografia optică computerizată (OCT) este un test de diagnostic fiabil și neinvaziv care oferă scanări foarte precise ale corneei, retinei, maculei și nervului optic.
Cu o durată totală de 10-15 minute, se efectuează cu ajutorul unui instrument care emite un fascicul laser fără radiații dăunătoare. Evident, pacientul trebuie făcut să stea în fața acestui instrument, astfel încât laserul să pătrundă în ochii pacientului.
TTPM de ultimă generație funcționează bine chiar și fără a fi nevoie să administreze picături oftalmice persoanei examinate pentru a dilata pupilele.
În cazul distrofiei maculare, scanările produse de instrumentul de diagnostic sunt capabile să arate depunerile de lipofuscină la nivelul epiteliului pigmentar retinal.
Depozitele de lipofuscină - care sunt în esență alcătuite din deșeuri - apar ca prezențe galben-maronii.
Fluorangiografia retiniană
Fluorangiografia retiniană (angiografia fluorescenței retiniene) este o procedură de diagnostic fotografic, care permite identificarea și studiul patologiilor vasculare ale ochiului.
Examinarea implică injecția venoasă a unui colorant, numit fluoresceină, și observarea difuziei sale în fluxul sanguin folosind un instrument special, numit retinograf.
Retinograful este capabil să facă fotografii reale (sau cadre) ale fluxului de sânge în interiorul vaselor retinei.
Examinarea durează aproximativ 10 minute și, în momentul administrării colorantului, ar putea fi ușor enervant.
În prezența distrofiei maculare, cadrele sunt capabile să identifice zonele maculei care au suferit deteriorări.
Electroretinografie (ERG)
Electroretinografia (ERG) este un test de diagnostic care permite măsurarea răspunsului electric al retinei - pentru acuratețea fotoreceptorilor retinei - la unul sau mai mulți stimuli luminoși.
În ceea ce privește execuția sa, sunt necesari electrozi pentru cornee și piele, care înregistrează semnalul electric care vine de la retină și un instrument care emite fascicule de lumină de intensitate diferită.
Înainte de procedură, evident, picăturile de ochi pentru dilatarea pupilei trebuie instilate în ochiul pacientului.
ERG este potrivit în special pentru toate degenerescențele maculare ereditare, prin urmare nu numai pentru distrofia maculară, ci și pentru retinopatia pigmentară (care este o altă formă de degenerescență maculară ereditară).
Poate fi, de asemenea, foarte util atunci când aceste patologii nu sunt încă deosebit de evidente din punct de vedere simptomatologic.
Distrofia maculară și ajutoarele pentru persoanele cu deficiențe de vedere
Pentru pacienții cu probleme severe de vedere, ne amintim existența unor ajutoare pentru persoanele cu deficiențe de vedere, care, în zilele noastre, sunt de mare ajutor în diferite activități zilnice.
