Extrofia vezicii urinare este cauzată de o eroare în procesele de dezvoltare fetală care duc la formarea corectă a peretelui abdominal inferior.
Diagnosticată înainte de naștere, extrofia vezicii urinare necesită întotdeauna terapie chirurgicală cu scop reparator / reconstructiv.
Exstrofia vezicii urinare este un defect congenital foarte rar; de fapt, o persoană din fiecare 20.000-50.000 se naște cu extrofia vezicii urinare.
Din motive încă necunoscute, exstrofia vezicii urinare este mult mai frecventă la populația masculină decât la cea feminină; în acest sens, statisticile spun că pentru fiecare femeie cu exstrofie vezicală există de la 3 până la 6 bărbați cu aceeași anomalie congenitală (raport 3-6: 1 în favoarea bărbaților).
Din motive încă de clarificat, exstrofia vezicii urinare are o predilecție pentru persoanele cu ten alb.
Dintre defectele congenitale care se încadrează în așa-numitul complex vezică-epispadie, extrofia vezicii urinare este cea mai frecventă și cea de severitate intermediară.
Sinonime
Exstrofia vezicii urinare are mai multe sinonime, printre care: ectopia vezicii urinare, vezica expusă și extrofia vezicii urinare.
, a procesului de formare și închidere a peretelui inferior al abdomenului.De fapt, pentru făt, procesul corect de formare și închidere a peretelui inferior al abdomenului este esențial pentru a completa anatomia organelor interne subiacente.
Ipoteza asupra cauzelor extrofiei vezicii urinare
Pe baza cercetărilor științifice efectuate până acum, se pare că eșecul fetal al peretelui inferior al abdomenului se datorează unei erori în procesul de evoluție a membranei cloacale, între săptămâna a 4-a și a 6-a după concepție.
Dacă acesta ar fi cazul, atunci, exstrofia vezicii urinare ar fi un defect congenital foarte timpuriu, adică apare în primele etape ale embriogenezei umane.
Curiozitate
Studii recente, încă de dovedit, sugerează că:
- Gena ISL1 ar fi o genă de susceptibilitate pentru exstrofia vezicii urinare. În genetică, o genă de susceptibilitate este o genă suspectată că are un rol esențial în apariția anumitor boli sau afecțiuni.
- Exstrofia vezicii urinare ar fi legată de factori de mediu, cum ar fi: vârsta înaintată a mamei, reproducerea asistată, utilizarea mamei de progesteron în timpul sarcinii și fumatul în timpul sarcinii.
Extrofia și moștenirea vezicii urinare
În prezent, nu există dovezi suficiente pentru a susține teza conform căreia „exstrofia vezicii urinare are o„ origine ereditară.
Cu toate acestea, este un fapt că, adesea, persoanele născute cu exstrofie a vezicii urinare:
- Aparțin familiilor, în care există o anumită reapariție a defectelor aparținând complexului vezicii urinare exstrofie-epispadie;
- Este mai probabil ca oamenii sănătoși să aibă copii cu malformații similare cu ale lor.
Factori de risc
Factorii de risc pentru exstrofia vezicii urinare includ:
- Istorie de familie. După cum sa menționat mai sus, exstrofia vezicii urinare pare a fi un defect ereditar;
- Apartenența la populația caucaziană;
- Sexul masculin.
Curiozitate
În extrofia vezicii urinare, incapacitatea de a trece urina se datorează unui gât vezical defect și lipsei unui sfincter vezical eficient (N.B: sfincterul vezicii urinare este mușchiul folosit pentru a scoate urina din vezică).
Caracteristici suplimentare
Aproape întotdeauna, la malformația vezicii urinare, extrofia vezicii urinare adaugă alte anomalii anatomice, cum ar fi:
- Uniunea anormală a ureterelor cu vezica urinară.La persoanele cu exstrofie a vezicii urinare sunt adesea unite cu vezica urinară într-un punct diferit de cel normal;
- Separarea oaselor pubiene ale bazinului. La indivizii sănătoși, pubisul drept fuzionează cu pubisul stâng, rezultând o „articulație numită simfiză pubiană;
- Buricul într-o poziție mai joasă decât în mod normal;
- Anusul într-o poziție mai avansată decât în mod normal;
- Prezența herniilor inghinale sau ombilicale;
- La bărbați, eșecul testiculelor de a coborî în scrot (criptorhidie);
- La femele, prezența unui orificiu vaginal slab poziționat și mai îngust decât normal, așa-numitul clitoris bifid și labiile mari și mici divergente.
Pacienții cu extrofie a vezicii urinare pot prezenta una, unele sau toate aceste anomalii suplimentare; com "este de înțeles, cu cât sunt mai multe anomalii în plus față de cele ale vezicii urinare și cu atât este mai mare gradul de severitate al exstrofei vezicii urinare.
Condiții asociate
La bărbați aproape întotdeauna și la femei doar în unele cazuri, exstrofia vezicii urinare este asociată cu epispadii. Reprezentând starea mai puțin gravă a așa-numitului complex de exstrofie vezicală-epispadie, epispadia este malformația congenitală a uretrei, astfel încât aceasta din urmă, datorită dezvoltării sale inadecvate, se termină într-un loc diferit de cel normal.
Complicații
Studiile epidemiologice au arătat că cei născuți cu exstrofie a vezicii urinare prezintă, la vârsta adultă, un risc mai mare de cancer al vezicii urinare și care suferă de disfuncții sexuale.
?Într-o ecografie fetală, semnele caracteristice ale exstrofiei vezicii urinare sunt:
- Incapacitatea vezicii urinare de a se umple și / sau de a goli în mod corespunzător;
- Cordonul ombilical poziționat mai jos decât în mod normal;
- Separarea oaselor pubiene ale bazinului;
- Prezența organelor genitale mai mici decât cele normale.
Evaluări la naștere la subiecți cu Extrofie vezicală
Pentru a stabili caracteristicile extrofiei vezicii urinare, medicii evaluează la pacienții nou-născuți:
- Gradul de deschidere a vezicii urinare și gradul de proeminență pe suprafața abdominală inferioară;
- Poziția testiculelor;
- Prezența sau absența unei „hernii inghinale;
- Anatomia zonei din jurul buricului;
- Anatomia anusului;
- Care este gradul de separare a celor două oase pubiene ale bazinului.
Datorită progreselor medicale, astăzi există o tehnică foarte eficientă pentru a gestiona mai bine durerea care apare din operațiile de extrofie a vezicii urinare.
Tehnica în cauză presupune inserarea, la nivelul măduvei spinării, a unui cateter special și utilizarea acestui instrument pentru administrarea analgezicelor și anestezicelor pentru o perioadă de până la 30 de zile.
Prin urmare, această nouă tehnică de gestionare a durerii garantează o acțiune analgezică pe termen lung, pentru a atenua în mod eficient suferința pacienților tineri.
Cazuri speciale
Pentru unele cazuri de extrofie a vezicii urinare, abordările terapeutice de mai sus sunt inadecvate sau pot suferi mici variații, în funcție de dificultățile care pot apărea dintr-un anumit tip de operație.
De exemplu, în unele circumstanțe, reconstrucția gâtului vezicii urinare și a sfincterului vezicii urinare este imposibilă, ceea ce necesită cateterizare a vezicii urinare.
Chirurgie în viața ulterioară: când este nevoie?
Uneori, tratamentul extrofiei vezicii urinare continuă chiar și la vârsta adultă, întotdeauna cu intervenții chirurgicale reconstructive și întotdeauna cu scopul de a îmbunătăți funcționalitatea vezicii urinare și a oricăror alte organe care au fost malformate la naștere.
