Shutterstock
Daunele care rezultă din neadministrarea acestui polimer de glucoză sunt exprimate mai ales în ficat, miocard și mușchii scheletici, care suferă o slăbire progresivă.
Boala Pompe este cauzată de o „aberație genetică care are ca rezultat un defect al activității enzimei acide alfa-1,4-glucozidază (GAA sau acid maltază) din lizozomi (organite intracelulare, în care degradarea diferitelor tipuri de molecule ).
Forma infantilă a glicogenozei de tip II duce la o formă severă de cardiomegalie care poate provoca moartea din decompensare cardiorespiratorie în al doilea an de viață. Cu toate acestea, în boala Pompe cu debut tardiv, simptomele sunt limitate la mușchi și, comparativ cu varianta copilăriei, evoluția acestei miopatii progresive este relativ benignă.
rezervă în celulele animale.