La fel și nanismul
Dwarfismul este un defect statural grav, pentru care - la sfârșitul pubertății - înălțimea nu atinge 130 cm la bărbați și 125 cm la femei. Când înălțimea depășește aceste valori, dar rămâne totuși sub un metru și jumătate, vorbim de hipoevolutism statural moderat. În orice caz, dată fiind marea variabilitate între diferitele grupuri etnice, valorile de referință staturale rămân orientative.
Vorbim despre nanismul infantil atunci când în perioada post-pubertară deficitul somatic sever este însoțit de permanența trăsăturilor caracteristice copilăriei.Nanismele armonice se disting și de altele dizarmonice; în primul caz proporțiile corpului, intelectuală și sexuală. dezvoltarea se încadrează în normă, în timp ce în a doua se pierde armonia naturală între diferitele segmente ale corpului.
Clasificare și cauze
He Pingping, cu 73 cm înălțime, a fost mult timp cel mai scund om din lume (în fotografie îl vedem la vârsta de 20 de ani, cu puțin înainte de moartea sa, pe 13 martie 2010); nanismul său se datora unei boli cunoscute sub numele de osteogenesis imperfecta, care include un grup eterogen de tulburări moștenite ale țesutului conjunctiv.
Toate aceste clarificări sunt necesare pentru a clasifica numeroasele forme de nanism.
Unul dintre cele mai frecvente, numit nanism hipofizar, este cauzat de un defect în secreția și / sau acțiunea GH (somatotrop sau hormon de creștere). Această boală provoacă un deficit de creștere sever, dar nu există defecte ale inteligenței sau anomalii majore în dezvoltarea sexuală (pubertatea este încă întârziată). Prin urmare, este o formă de nanism armonic. Forma de origine tiroidiană este în schimb un exemplu tipic de nanismism dizarmonic. : membrele sunt slab dezvoltate în raport cu trunchiul și aspectul feței reflectă deficiența mentală severă (facies mixedematos, cu pleoape și buze umflate, limba mare ieșind din gură). Dezvoltarea sexuală este, de asemenea, grav compromisă: caracteristicile sexuale secundare nu se maturizează la pubertate și menarhul nu apare la femei.
Dwarfismul poate fi, de asemenea, de tip malformativ / dizarmonic; acesta este cazul, de exemplu, al acondroplaziei, o boală genetică ereditară, cu un model autosomal dominant, care afectează cartilajele și apare cu o frecvență de aproximativ un caz la 10.000 / 20.000 nașteri vii. Această incidență o face cea mai frecventă dintre diferitele forme de nanism (responsabil pentru 7 din 10 cazuri). Sudarea prematură a cartilajelor de conjugare este însoțită de scurtimea membrelor, în special a segmentelor proximale, în raport cu trunchiul. Coapsele și brațele sunt, prin urmare, extrem de scurte , în timp ce statura așezată este aproape normală Dezvoltarea intelectuală și sexuală se încadrează în normă, mâinile sunt scurte și pătrate, cu aceeași lungime ca și ultimele patru degete, capul este foarte voluminos și rotunjit, cu o frunte proeminentă.
Alte forme de nanism includ: osteogenesis imperfecta (nanism osos), mucopolizaharidoză, sindrom Hurler sau gargoilism, sindrom Morquio, sindrom Virchow-Secke și sindrom Turner.
Tratament
Pentru informații suplimentare: Medicamente pentru tratamentul nanismului
Posibilitățile de tratament sunt subordonate cauzelor de origine; la copii și adolescenți afectați de nanism hipofizar, creșterea staturală poate fi promovată prin terapii hormonale adecvate, în special prin injecții zilnice de somatotropină (hormon de creștere).
Controversata tehnică chirurgicală a distragerii osteogenetice poate fi în schimb de ajutor în prelungirea, corectarea și stabilizarea malformațiilor osoase care însoțesc nanismul acondroplastic.
