Testul transpirației, utilizat în practica clinică de peste 50 de ani, reprezintă în continuare standardul de aur pentru diagnosticul fibrozei chistice. Testul se bazează pe determinarea cantitativă a concentrațiilor de ioni de clor (cu sau fără sodiu) în transpirație, induse de stimulare ionoforetică a pielii cu pilocarpină.
Testul transpirației este indicat în prezența suspiciunii de fibroză chistică, care la adultul tânăr este sugestiv în prezența simptomelor precum pancreatită cronică sau recurentă, insuficiență pancreatică, infertilitate masculină, rinosinuzită cronică cu sau fără polipoză nazală și recurentă sau infecții pulmonare cronice; la nou-născut și sugar, simptomele suspectate includ infecții respiratorii recurente, diaree cronică, creștere slabă și deshidratare severă de vară.
Cum se efectuează examenul? Cum se interpretează rezultatele?
Testul transpirației recunoaște două faze distincte: stimularea transpirației și analiza transpirației. Primul rezultat se obține prin aplicarea a doi electrozi pe antebraț sau picior, pe care sunt așezate două tampoane absorbante sau două geluri care conțin pilocarpină. Aplicarea curentului electric de joasă tensiune, provenit de la un generator de baterii, favorizează transportul pilocarpinei în straturile superficiale ale pielii, unde stimulează producția de transpirație.
Examinarea durează aproximativ 5 minute și nu provoacă nicio durere, deși poate exista o mică senzație de mâncărime cu apariția eritemului (roșeață a pielii) în zona în care pilocarpina a stimulat producția de transpirație.
Ulterior, pielea pacientului este bine spălată cu apă demineralizată și uscată, înainte de a continua cu colectarea transpirației. Această fază implică aplicarea unei hârtii absorbante de greutate cunoscută, fără sodiu și clor, aplicată în general pe suprafața flexorului ambelor antebrațe, unde este păstrată timp de 30 de minute. În această perioadă subiectul este liber să citească, să se joace sau să mănânce , având grijă să evitați alimentele sărate (gustări, cartofi prăjiți etc.) pentru a minimiza riscul contaminării hârtiei. Acesta din urmă va fi îndepărtat de operator la sfârșitul celor 30 de minute și trimis la laborator pentru analiza transpirației.
Timpul de raportare poate fi de 1-2 zile lucrătoare, în timp ce rezultatul testului se bazează pe următoarele criterii interpretative:
- o concentrație de clor de transpirație mai mare de 60 mEq / L susține diagnosticul de fibroză chistică (CF)
- o concentrație intermediară de clor în transpirație, între 40 și 60 mEq / L, este sugestivă, dar nu diagnostică, pentru fibroza chistică
- o concentrație de clor de transpirație mai mică de 40 mEq / L este normală și asociată cu o probabilitate scăzută de fibroză chistică.
- Notă: până la vârsta de 6 luni, limita normală pentru clor scade la 30 mEq / L.
Este periculos testul transpirației? Care sunt riscurile pentru pacient?
Testul transpirației nu este un test dureros, mult mai puțin periculos pentru sănătatea pacientului. În marea majoritate a cazurilor, orice tulburări legate de test sunt limitate la o senzație limitată de mâncărime, însoțită de eritem local (roșeață a pielii) la locul stimulării. În unele cazuri, se pot forma una sau mai multe vezicule, care dispar în 2/3 ore fără a lăsa urme. Riscul de arsuri reale este foarte mic (în ordinea unui caz din 50.000), dar nu este neglijabil și crește în cazul utilizării echipamentelor învechite și a lipsei de experiență a operatorului; în general, aceste leziuni sunt secundare, cu toate acestea, cu semne mici sau deloc de cicatrice.
Fiabilitatea rezultatelor
Testul transpirației are o „specificitate ridicată, deoarece există puține și rare boli care pot da rezultate fals fals pozitive (sindrom Down, sindromul Klinefelter, boala celiacă, dermatită atopică, glicogenoză tip I, mucopolizaharidoză tip I, deficit glucoză 6-fosfat dehidrogenază , hipotiroidism netratat sau insuficiență suprarenală, anorexie nervoasă, sindrom nefrotic, hipogammaglobulinemie, pseduohipoosterosterinism de tip I, sindrom Mauriac); în plus, aceste boli se caracterizează printr-o „diversitate extremă a tabloului clinic, element care nu ar trebui să lase incertitudini diagnostice.
Testul transpirației este extrem de sensibil, deși sunt cunoscute astăzi mutații asociate cu rezultate fals negative. Prin urmare, chiar și cu un test de transpirație negativ, medicul poate menține orientarea diagnosticului către Fibroza chistică și poate propune un studiu de diagnostic (de exemplu, un test genetic cu căutarea mutațiilor tipice ale Fibrozei chistice).
Probabilitatea de eroare este semnificativ redusă dacă se respectă anumite orientări procedurale în timpul examinării:
- testul transpirației trebuie efectuat de personal expert și în structuri specializate;
- Testul transpirației se poate face după vârsta de 2 săptămâni la copiii cu o greutate mai mare de 3 kilograme, care sunt în mod normal hidrați și fără boli sistemice semnificative.
- Testul transpirației trebuie amânat dacă:
- copilul are mai puțin de 15 zile sau cântărește mai puțin de 3 kilograme (ceea ce nu este neobișnuit la copiii cu fibroză chistică)
- cantitatea de sudoare colectată este insuficientă
- la copii deshidratați, cu boli sistemice, cu eczeme la locul stimulării, edematoase sau sub terapie sistemică cu cortizon. În acest din urmă caz, este de preferat efectuarea testului de transpirație la cel puțin 4 zile după oprirea tratamentului, deoarece corticosteoridele reduc concentrația de electroliți din transpirație. - Un singur rezultat de laborator nu este suficient pentru a confirma sau exclude diagnosticul de fibroză chistică: cel puțin 2 determinări ale clorului sudoriplic trebuie efectuate întotdeauna la două momente diferite.
- Cantitatea de transpirație colectată trebuie să fie mai mare decât valorile minime prestabilite; prin urmare, testul transpirației poate fi repetat și din motive tehnice, de exemplu datorită cantității reduse (500 mg) de transpirație colectată.
