Împreună cu anticorpii anti-endomiziali (EMA), tTg reprezintă cel mai specific marker serologic pentru diagnosticul bolii celiace.
Anticorpii anti-transglutaminază sunt direcționați împotriva unei proteine tisulare (numită antigen transglutaminază), localizată în mucoasa intestinului subțire; această proteină interacționează cu gliadina, jucând un rol fundamental în patogeneza bolii celiace.
CELIAC este o boală autoimună declanșată, la persoanele predispuse genetic, de ingestia de gluten (proteine conținute în grâu și alte cereale), care are ca rezultat malabsorbție și modificări morfologice ale mucoasei intestinale (atrofia vilozităților, hipertrofia criptelor, subțierea peretele intestinal și infiltrarea mucoasei de către celulele inflamatorii).
În organismul afectat de boala celiacă există și un răspuns modificat al sistemului imunitar, care determină formarea de auto-anticorpi împotriva glutenului (numiți anticorpi anti-gliadină) și împotriva mucoasei intestinale (EMA sau tTG).
Terapia cu boala celiacă este o dietă fără gluten. Nerespectarea acestei diete este principala cauză a simptomelor persistente sau recurente.
În prezent, a fost recunoscută existența a cel puțin 8 tipuri diferite de transglutaminaze (TG):
- transglutaminază plasmatică (factor de coagulare XII);
- translutaminază tisulară (ficat, eritrocite sau endoteliu);
- transglutaminaza keratinocitică;
- transglutaminază epidermică;
- transglutaminaza prostatică;
- transglutaminaza X și altele.
