Sindromul Prader-Willi

Generalitate

Sindromul Prader-Willi este o tulburare genetică rară care provoacă anomalii fizice, comportamentale și intelectuale. Cele mai caracteristice semne clinice sunt obezitatea (și patologiile asociate) și tonusul muscular redus.

Cunoscut din 1956, sindromul Prader-Willi se datorează unei mutații a cromozomului 15, dar nu este încă clar ce gene sunt implicate exact.
Examenul fizic este de obicei suficient pentru a stabili diagnosticul corect, dar pot fi efectuate și teste genetice fiabile.
Din păcate, nu există încă o terapie definitivă; cu toate acestea, unele măsuri farmacologice și comportamentale pot limita simptomele asociate.