Amniocenteza - Când și de ce să o faci?

Când voi primi rezultatele

De obicei, raportul de testare este disponibil la două săptămâni după amniocenteză, deoarece analiza cromozomială necesită timp pentru creșterea celulelor fetale în cultură. Din acest motiv, atunci când raportul medical întârzie la sosire, nu înseamnă neapărat că există ceva patologic. ; poate însemna pur și simplu că celulele durează mai mult să crească.

Un diagnostic precoce pentru principalele anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, poate fi totuși disponibil în 48-72 de ore de la examinare, datorită testelor rapide, care nu sunt exhaustive.

Când se face?

Amniocenteza precoce, standard și tardivă

De obicei, amniocenteza se efectuează între săptămâna 16 și 18 de sarcină. Cu toate acestea, dorința de a obține investigații anterioare a determinat mulți autori să aducă din ce în ce mai mult data examinării, atât de mult încât este practicată chiar între a zecea și a douăsprezecea săptămână de gestație. În aceste cazuri vorbim de amniocenteza precoce. Incidența complicațiilor crește semnificativ în comparație cu „amniocenteza standard, dar aveți avantajul anticipării diagnostice.

Ca răspuns la această necesitate de a anticipa cât mai mult posibil diagnosticul prenatal, de câțiva ani este disponibilă o altă examinare, numită villocenteza (eșantionarea villusului corionic), care se efectuează între săptămâna a 10-a și a 12-a.

Principalul avantaj al amniocentezei față de CVS este că riscul de contaminare de către celulele materne este mai mic, la fel și riscul de avort (chiar dacă acum s-a nivelat între cele două proceduri, datorită îmbunătățirii tehnicilor și protocoalelor de diagnostic).

Noi vorbim despre amniocenteza tardivă când tehnica de diagnostic se realizează după a douăzecea săptămână de gestație. În acest caz, indicațiile trebuie să evalueze în general starea de sănătate a fătului, maturitatea pulmonară a acestuia (având în vedere o naștere timpurie) și posibila izoimunizarea materno-fetală.

Amniocenteza evacuativă

Rareori, amniocenteza poate fi efectuată pentru a elimina acumularea excesivă de lichid amniotic (numit polihidramnios); în aceste cazuri vorbim de amniocenteză evacuativă.

Când este nevoie?

Principala indicație a amniocentezei rămâne diagnosticul prenatal al anomaliilor cromozomiale. Investigația prioritară vizează identificarea unui posibil sindrom Down și a altor patologii pe bază genetică.

Dacă factori de risc anumiți o impun, este totuși posibil să se identifice o gamă mai mult sau mai puțin largă de boli cromozomiale (fibroză chistică, surditate congenitală, distrofie musculară Duchenne, talasemie și multe altele).

• Vârsta gravidei egală sau mai mare de 35 de ani.
• Prezența unei „anomalii cromozomiale la unul sau la ambii părinți.
• Determinarea sexului fetal pentru bolile legate de X.
• Tratamente reproductive asistate pentru infertilitatea masculină.
• Sarcina cu risc de incompatibilitate materno-fetală.
• Prezența unei boli genetice la una sau mai multe dintre rudele părinților.
• Rezultate anormale ale unei examinări cu ultrasunete.
• Livrarea anterioară a unui copil cu o boală genetică.
• Femeia gravidă expusă la radiații sau la factori mutageni cunoscuți (medicamente sau substanțe chimice).

ATENȚIE: în facilitățile publice, pentru femeile cu vârsta de peste 35 de ani la data presupusă a nașterii și pentru cele cu indicație prevăzută de protocolul național, examinarea este gratuită după consiliere genetică.

Pe lângă examinarea celulelor, analiza lichidului amniotic poate da indicații importante asupra prezenței bolilor genetice. Proteina alfa-făt (AFP), de exemplu, este produsă de făt și este măsurabilă în lichidul amniotic luat pentru amniocenteză. Când valoarea AFP este ridicată, există o posibilitate reală de malformații fetale, cum ar fi defectele tubului neural. (spina bifida, anencefalie sau meningocel), defecte ale peretelui abdominal și altele.

Ce se întâmplă dacă amniocenteza relevă anomalii?

Când rezultatele amniocentezei arată un rezultat patologic, cuplul este informat imediat de către geneticist despre semnificația anomaliei, posibilele sale implicații și oportunitățile terapeutice.

Pe baza acestor informații, cu sprijinul membrilor familiei și al lucrătorilor din domeniul sănătății, cuplul trebuie să ia decizia pe care o consideră cea mai potrivită; atunci când patologia este gravă, având în vedere că în majoritatea cazurilor nu există posibilități concrete de vindecare, există doar două alternative posibile: continuarea sarcinii, pregătirea pentru acceptarea sau renunțarea la adopție (în termenii stabiliți de lege) copilului, sau întrerupe sarcina conform orelor și metodelor prevăzute de lege.

Alte articole despre „Amniocenteza - Când și de ce să o faci?”

1. Amniocenteza
2. Lichid amniotic