Caracterizarea sindromului Turner este o „alterare numerică sau structurală a cromozomilor sexuali X: unii pacienți nu au un cromozom X în fiecare celulă a corpului lor și doar într-o porțiune; alții au un al doilea cromozom X alterat structural și defect; alții încă au celule cu un singur cromozom X și celule în care, în loc de un al doilea cromozom X, există porțiuni ale cromozomului Y (adică cromozomul sexual care identifică sexul masculin).
Sindromul Turner este de obicei responsabil pentru statura scurtă și eșecul dezvoltării ovarelor; în plus, este foarte des asociată cu defecte congenitale ale inimii și rinichilor și cu diverse anomalii fizice.
Sindromul Turner nu poate fi vindecat; cu toate acestea, pacienții se pot baza pe diverse tratamente simptomatice, capabile să împiedice principalele consecințe ale stării lor.
Sindromul Turner este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom Ullrich-Turner sau monosomie X și cu abrevierea alfanumerică 45, X.
Epidemiologie: cât de frecvent este sindromul Turner
Statisticile arată că una din 2.000-2.500 de femei se naște cu sindromul Turner.
De fapt, această boală genetică este mai frecventă decât cele de mai sus, dar în majoritatea cazurilor provoacă avort spontan sau moarte la naștere.
Stiai asta ...
Conform unor estimări, în Statele Unite, sindromul Turner este responsabil pentru 10% din totalul cazurilor de avort spontan.
uman și complexul de gene care îl constituie pe acesta din urmă.La o ființă umană sănătoasă, există un total de 23 de perechi de cromozomi; o copie a fiecărei perechi este de origine maternă (adică derivă de la mamă), în timp ce cealaltă copie este de origine paternă (adică derivă de la tată).
Din cele 23 de perechi de cromozomi care alcătuiesc patrimoniul genetic uman, o pereche - mai exact 23 - este decisivă pentru sexul individului (cromozomi sexuali), în timp ce restul de 22 de perechi afectează toate celelalte caracteristici și funcții ale corp.umane (cromozomi autozomali).
Pentru a înțelege sindromul Turner, atenția trebuie să se concentreze asupra cromozomilor sexuali.
Cuplul de cromozomi sexuali prezenți la femeie este diferit de cuplul prezent la bărbat: femeia are doi cromozomi numiți X, în timp ce bărbatul are un cromozom X și un cromozom definit ca Y.
Numărul corect de cromozomi sexuali este fundamental pentru bunăstarea, sănătatea și dezvoltarea corectă a ființei umane; prezența sau absența unui cromozom sexual, fie X, fie Y, de fapt, provoacă întotdeauna consecințe profunde.
În același mod, pentru sănătatea și dezvoltarea corectă a individului, este esențial ca cromozomii sexuali să aibă o structură adecvată; lipsa porțiunilor cromozomiale, chiar și minime, implică, de fapt, disfuncții biologice importante.
Sindromul Turner: patogenie
Alterarea cromozomială caracteristică sindromului Turner poate fi consecința:
- O eroare în timpul procesului de formare a uneia dintre celulele sexuale (gameți) din care, prin unirea lor, a provenit persoana bolnavă. Această eroare, care constă într-un fenomen nedisjunctiv, duce la generarea unei celule sexuale cu un patrimoniu modificat de cromozomi sexuali.
În această situație specifică, alterarea cromozomială este rezultatul unui eveniment anormal care a avut loc înainte de concepție; aceasta înseamnă că produsul concepției va menține alterarea menționată mai sus în fiecare celulă a organismului.
sau de:
- O eroare în timpul procesului de divizare celulară a ovulului fertilizat. Din nou, este o eroare care modifică numărul de cromozomi sexuali ai unei celule; totuși, spre deosebire de situația anterioară, alterarea cromozomială este limitată la linia celulară care coboară din acea celulă. care a devenit protagonistul erorii menționate anterior (organismul care se va naște va avea deci celule cu profil cromozomial normal și celule cu profil cromozomial modificat).
În ambele circumstanțe descrise mai sus, sindromul Turner nu este moștenit în natură (deși celulele sexuale aparțin părinților, modificarea care distinge una dintre ele este doar rezultatul unui eveniment anormal sporadic).
Sindromul Turner: monozomie, mozaicism și alte truse cromozomiale
Prin studiile lor, experții au observat că există cel puțin 4 seturi distincte de cromozomi asociați cu sindromul Turner.
Cel mai frecvent set cromozomial (50-60% din cazuri) este cel caracterizat prin monozomia X; monozomia X indică absența, în fiecare celulă a corpului pacientului, a unui al doilea cromozom X.
Monosomia X se explică printr-o „alterare cromozomială care a avut loc chiar înainte de concepție și referitoare la celulele sexuale a căror întâlnire a dus la nașterea individului bolnav.
Al doilea set cromozomial cel mai răspândit este cel caracterizat printr-un fenomen mozaic, astfel încât doar o parte din celulele organismului bolnav are un cromozom X, în timp ce partea rămasă are două.
Mozaicismul este tipic atunci când alterarea cromozomială din care apare boala are loc după concepție, într-o fază a procesului de divizare a ovulului fertilizat.
Al treilea set cromozomial posibil este cel marcat de prezența unui cromozom X normal și a unui cromozom X modificat în structură; cunoscut sub numele de cromozom inelar sau izocromozom, acest cromozom X modificat de structură este evident nefuncțional.
Prezența unui cromozom X anormal din punct de vedere structural ar putea fi explicată atât printr-o eroare în formarea celulelor sexuale care a dat organismul bolnav, cât și printr-o eroare în diviziunea celulară a ovulului fertilizat.
Foarte rar găsit, al patrulea și ultimul cromozom posibil este cel caracterizat de celule cu un singur cromozom X și celule cu un singur cromozom X și porțiune a cromozomului Y (de multe ori, acest cromozom Y este atașat la un cromozom autosomal).
Subiecții cu acest set cromozomial sunt considerați femei, deoarece porțiunea cromozomului Y prezentă nu este suficientă pentru a produce caracteristicile sexuale masculine.
Sindromul Turner: este ereditar?
Sindromul Turner nu este o tulburare genetică moștenită; la urma urmei, acest lucru ar putea fi doar cazul, având în vedere că femeile bolnave care sunt purtătoare ale alterării cromozomiale și ale patologiei sunt, în general, sterile.
Sindromul Turner: factori de risc
Modificările cromozomiale care cauzează sindromul Turner sunt rezultatul unor evenimente total aleatorii și imprevizibile.
Pe baza cunoștințelor actuale, istoricul familial nu pare să afecteze în niciun fel debutul bolii.
clinic.Vârsta pacientului este un factor important; de fapt, unele manifestări ale bolii sunt caracteristice fazei prenatale și a copilăriei timpurii, altele ale adolescenței și altele ale maturității.
Vârsta prenatală și copilăria timpurie
Limfedem
Cel mai frecvent simptom la vârsta prenatală și în primii ani de viață este limfedemul.
Limfedemul constă într-o stagnare a limfei în unele părți ale corpului, atât organe, cât și țesuturi; această stagnare provoacă umflături localizate.
La vârsta prenatală, limfedemul afectează zona gâtului; în acest stadiu, mai este numit higrom chistic.
În copilărie, limfedemul se extinde și la mâini și picioare (glezne).
Anomalii cardiovasculare congenitale
Purtătorii sindromului Turner pot prezenta malformații cardiovasculare congenitale; printre aceste anomalii se remarcă în special valva aortică bicuspidă, coarctația aortică, stenoza valvei aortice și regurgitația aortică.
Anomalii renale congenitale
Aproximativ o treime dintre femeile cu sindrom Turner se nasc cu anomalii ale rinichilor; în mod specific, ar putea:
- Introduceți așa-numitul rinichi de potcoavă,
- Lipsa unui rinichi (agenezie renală),
- Suferă de o cantitate redusă de sânge la rinichi.
În general, pacienții cu anomalii renale sunt mai predispuși la hipertensiune și infecții ale tractului urinar.
Anomalii fizice
Apariția femeilor cu sindrom Turner se caracterizează printr-o serie de caracteristici fizice, care sunt evidente deja în primii ani de viață.
Printre aceste posibile conotații fizice, merită menționate următoarele:
- Gâtul scurt și așa-numitul pterigium colli;
- Ptoză și epicant;
- Urechile joase și auriculele proeminente;
- Pieptul larg și mameloanele sunt foarte distanțate unele de altele;
- Gura de pește și palatul înalt și hiperconvex (palatul ogival);
- Unghiile strânse și îndreptate în sus;
- Prezența a numeroase alunițe;
- Cubitus valgus (abaterea laterală anormală a antebrațului începând de la cot);
- Linia de păr scăzută în partea din spate a capului;
- Mandibula mică (micrognatia) și deplasarea înapoi a maxilarului (retrognatia);
- Degetele, atât ale mâinilor, cât și ale picioarelor, sunt mai scurte decât în mod normal (în majoritatea cazurilor, sunt implicate metacarpienii al patrulea și al cincilea, iar al patrulea și al cincilea metatarsian);
- Piciorul plat.
În plus, trebuie menționate înălțimea sub medie și rata scăzută de creștere.
Otita medie
Fetele cu sindrom Turner tind să sufere de otită medie acută recurentă și otită medie efuzivă.
La o vârstă ulterioară, această tendință ar putea avea consecințe neplăcute.
Adolescența și vârsta adultă
La debutul adolescenței, sindromul Turner se manifestă cu problemele care îl caracterizează cel mai bine: statura scurtă și ovarele imature, rudimentare.
Mic de statura
În sindromul Turner, statura scurtă este un semn distinctiv, deoarece pacienții sunt evident mai mici decât colegii lor.
Înălțimea medie a purtătorilor sindromului Turner este de aproximativ 140 de centimetri.
Problema staturii scurte depinde de numeroase motive, în primul rând de factori hormonali (hormonul de creștere).
Ovare imature
Nerespectarea ovarelor duce la producția insuficientă de hormoni sexuali feminini (estrogen și progesteron).
La o femeie în vârstă de pubertate, lipsa hormonilor sexuali face imposibilă dezvoltarea corectă a caracteristicilor sexuale (pubertate) și apariția menstruației; în plus, la femeile considerate în vârstă fertilă, este un motiv pentru sterilitate .
Sindromul și inteligența Turner
Femeile cu sindrom Turner tind să aibă unele dificultăți în învățarea așa-numitelor abilități non-verbale (de exemplu: dificultăți vizual-constructive, inteligență vizual-spațială, matematică, memorie spațială de lucru, abilități motorii fine), în timp ce au puncte de forță diferite în așa-numitele abilități verbale.
Dincolo de dificultățile menționate anterior, persoanele cu sindrom Turner au o „inteligență normală, care le permite să ducă o viață productivă, atât la școală, cât și la locul de muncă”.
Sindromul Turner: complicații
Diverse complicații sunt asociate cu sindromul Turner, inclusiv:
- Probleme cardiovasculare. Anomaliile congenitale ale inimii și aortei pot duce la hipertensiune pulmonară și disecție aortică.
Potențial letale, problemele de această natură sunt mai frecvente la femeile cu sindrom Turner de monozomie. - Hipertensiune. Este o posibilă consecință a anomaliilor renale.
- Infecții renale recurente. Este o altă posibilă consecință a malformațiilor renale.
- Tiroidita lui Hashimoto și hipotiroidismul ulterior. Tiroidita lui Hashimoto este o boală autoimună, care deprimă activitatea tiroidei și producerea hormonilor de hormoni tiroidieni (hipotiroidism).
- Vedere slabă. Tulburările vizuale tipice sindromului Turner sunt ambliopia (ochiul leneș), miopia și strabismul.
- Pierderea auzului. Este frecventă la pacienții care au suferit de otită medie recurentă.
- Probleme scheletice. La femeile cu sindrom Turner, cantitatea redusă de estrogen favorizează apariția osteoporozei; în plus, mulți pacienți tind să dezvolte scolioză sau hiperfoză.
- Diabet zaharat și obezitate.
De asemenea, este de remarcat asocierea dintre sindromul Turner și afecțiuni precum boala celiacă și boala de reflux gastroesofagian.
Sindromul Turner: când să vă faceți griji?
La un individ de sex feminin, semnele suspecte sunt: statura scurtă, limfedem la vârsta prenatală și la o vârstă fragedă, gât larg și eșecul dezvoltării pubertății cu tot ceea ce se asociază.
.
„Examenul fizic și istoricul familial sunt investigații utile și necesare, totuși nu sunt suficiente pentru a contura un diagnostic definitiv; cu siguranță, acestea sunt fundamentale în formularea unei„ ipoteze de diagnostic.
Sindromul Turner: testul genetic
Pentru evaluarea structurii cromozomiale, obiectul analizei genetice este de obicei o probă de sânge a pacientului presupus, luată în mod corespunzător.
Testul genetic permite stabilirea absenței unui cromozom X sau a oricăror modificări structurale ale unuia dintre cei doi cromozomi X.
Timpii de așteptare pentru rezultatele unui astfel de test sunt de obicei în jur de 15-20 de zile.
Sindromul Turner: Diagnostic prenatal
Sindromul Turner poate fi diagnosticat și la vârsta prenatală (adică înainte de naștere).
Pentru identificarea sa, se pot utiliza amniocenteza sau villocenteza și analizele de laborator în urma acestor teste de diagnostic; în plus, testul ADN-ului fetal este de asemenea utilizat de câțiva ani.
Trebuie amintit că utilizarea amniocentezei sau a CVS are loc numai dacă există „suspiciunea că copilul nenăscut este purtătorul unei„ anomalii genetice precum sindromul Turner; acest lucru se datorează faptului că sunt două teste asociate cu un risc deloc neglijabil de avort.
, cardiologul, geneticianul, ortopedul, urologul, otorinolaringologul, oftalmologul, gastroenterologul și dentistul.De asemenea, este demn de remarcat importanța unui expert în psihologie, deoarece femeile cu sindrom Turner suferă adesea de starea lor.
Sindromul Turner și terapia hormonală
Un rol cheie în gestionarea terapeutică a sindromului Turner este terapia hormonală bazată pe administrarea de:
- Hormonul de creștere (GH) e
- Hormoni sexuali feminini (estrogen și progesteron).
Hormonul de creștere în sindromul Turner
După cum se poate înțelege, terapia hormonală pe bază de GH servește la promovarea creșterii staturale a pacienților.
De obicei, această terapie începe în copilăria timpurie și continuă până la vârsta de 15-16 ani (vârsta la care o femeie încetează de obicei să crească).
Pe întreaga durată a tratamentului, există o injecție de hormon de creștere pe zi.
Hormonul GH utilizat în prezent este un produs sintetizat în laborator datorită biotehnologiei; în trecut, totuși, provenea din glanda pituitară a cadavrelor.
Pe lângă asigurarea unei disponibilități mai mari a hormonului GH, această modificare a făcut posibilă anularea riscului infecțios asociat cu utilizarea unui produs care provine dintr-un cadavru care ar putea avea o infecție transmisibilă.
Pe întreaga perioadă a terapiei hormonale pe bază de GH, este foarte important să se monitorizeze glicemia pacienților, deoarece acest tratament ar putea favoriza hiperglicemia (și diabetul).
Pentru ca administrarea GH să fie eficientă, este esențial să începeți tratamentul cu promptitudine.
Stiai asta ...
La femeile cu sindrom Turner, o terapie hormonală corectă pe bază de GH poate garanta o creștere globală de 5-9 centimetri, evident la sfârșitul administrării (deci la 15-16 ani).
Hormoni sexuali în sindromul Turner
La pacienții cu sindrom Turner, terapia hormonală bazată pe estrogen și progesteron are ca scop promovarea dezvoltării pubertare și inducerea și reglarea ciclului menstrual.
Începutul administrării hormonilor menționați mai sus trebuie să coincidă cu începutul pubertății feminine, care este datată în jur de 11 ani; în realitate, pentru a fi mai precis, la 11 ani a început terapia pe bază de estrogeni și doar la ceva timp după aceea pe bază de progesteron.
Estrogenul exogen este esențial pentru dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare (de exemplu, formarea sânilor) și maturitatea uterului; de asemenea, trebuie adăugat că este important în limitarea osteoporozei juvenile, care este o posibilă complicație a sindromului Turner.
Pe de altă parte, progesteronul exogen este esențial pentru a induce și regla ciclul menstrual.
De regulă, terapia cu hormoni sexuali ar trebui să continue cel puțin până la vârsta menopauzei, adică în jurul vârstei de 50 de ani.
În ceea ce privește metoda de administrare, aceasta poate fi orală (tabletă) sau transcutanată (plasture sau gel).
În ceea ce privește doza, aceasta variază în funcție de diferiți factori, în primul rând vârsta pacientului (în general, acestea cresc cu vârsta).
Sindromul Turner și Psihoterapie
Femeile cu sindrom Turner tind să aibă o stimă de sine scăzută și suferă de depresie; motivele sunt:
- Absența unui sistem reproductiv normal;
- Absența caracteristicilor sexuale secundare normale;
- Sterilitate;
- Incapacitatea de a duce o viață sexuală normală;
- Statură scurtă și anomalii fizice.
Psihoterapia și apropierea familiei pot ajuta pacienții să-și trăiască starea cu o mai mare seninătate și să creadă în posibilitatea unei „existențe satisfăcătoare.
Sindromul Turner și fertilitatea
În general, sindromul Turner implică infertilitate; cu toate acestea, există cazuri rare în care pacientul este fertil și poate rămâne gravidă.
Pentru o femeie cu sindrom Turner, sarcina poate fi un pericol, deoarece această afecțiune provoacă stres cardiac care la o persoană cu anomalii cardiace (cum ar fi cele cu sindrom Turner) poate avea consecințe neplăcute.
Sindromul și monitorizarea Turner
Având în vedere complicațiile periculoase care pot apărea din sindromul Turner, este esențial ca pacienții să fie supuși unor controale clinice periodice, astfel încât să prevină sau, cel puțin, să gestioneze prompt anumite consecințe.
Intrând mai în detaliu, iată examenele și testele pe care o femeie cu sindrom Turner ar trebui să le efectueze în mod regulat:
- Cel puțin o dată pe an, teste de sânge pentru a verifica:
- Funcția tiroidiană;
- Funcția hepatică;
- Nivelurile de colesterol;
- Glicemie.
- O dată la 2-4 ani, teste de sânge pentru a evalua:
- Toleranta la gluten;
- Nivelul de estrogen.
- O dată pe an, o evaluare a auzului și, mai general, a stării de sănătate a urechii.
- O dată pe an, un examen ocular.
- De câteva ori pe an, o vizită cardiologică, inclusiv ECG și ecocardiografie, pentru a verifica:
- Mărimea și calibrul aortei;
- Fluxul de sânge de-a lungul diferitelor compartimente cardiace (atrii și ventriculi);
- Starea de sănătate a arterelor pulmonare.
- Tensiunea arterială este măsurată de mai multe ori pe an pentru a identifica prompt orice creștere.
- O dată pe an, o examinare cu ultrasunete a rinichilor pentru a observa starea de sănătate a tractului renal-vezical.
- O dată pe an, o evaluare a sănătății scheletului, pentru a identifica cu promptitudine probleme precum scolioza și osteoporoza.
- Cel puțin o dată pe an, un test al glicemiei și controlul greutății pentru a preveni diabetul zaharat și obezitatea.
- O dată pe an, o vizită dentară pentru a monitoriza orice anomalii ale maxilarului sau mandibulei.
.jpg)
