Boala lui Behçet

Puncte cheie

Boala Behçet (sau sindromul) este o afecțiune multi-sistem rară și complexă care implică vase de sânge mici și mari. Este o vasculită cronică / recidivantă cu afectare multiorganică, potențial fatală.

Boala Behçet: cauze

Ipoteză nedovedită: boala Behçet derivă dintr-un „răspuns autoimun anormal, declanșat la rândul său de un agent infecțios (neidentificat încă). Factori de risc: factori de mediu și genetici, fumatul de țigară

Boala Behçet: simptome
Ulcere și ulcere bucale; cataractă, glaucom și uveită; răni / cicatrici genitale; leziuni papulo-pustulare ale pielii; anevrism, aritmii, edem la picioare și brațe și tromboză venoasă profundă; Diaree, disfagie, flatulență și ulcere gastrice; Inflamația creierului și a sistemului nervos; Artrită și artralgie

Boala Behçet: medicamente
Tratamentul disponibil în prezent vizează simplul control al simptomelor: medicamente cortizonice, colchicină, antagoniști ai factorilor de necroză tumorală, AINS.

Boala lui Behçet

Boala Behçet este un sindrom complex multisistem rar, de etiologie necunoscută, caracterizat printr-o „inflamație care implică vasele de sânge din fiecare sit anatomic. Deși nu este demonstrată pe deplin, se pare că boala Behçet are o„ origine autoimună. Cu toate acestea, se pare că o împletire a factorilor de mediu și genetici afectează puternic debutul bolii.
Implicând întregul reticul al vaselor de sânge, simptomele caracteristice ale bolii Behçet pot fi multiple și eterogene: ulcere orale, inflamații oculare, tulburări ale SNC, erupții cutanate, răni genitale și dureri articulare. În orice caz, imaginea simptomului derivată din boala Behçet variază de la persoană la persoană.
Tratamentul specific al bolii Behçet vizează în esență prevenirea complicațiilor grave, inclusiv a orbirii.
Boala Behçet poartă numele descoperitorului. În 1937, dermatologul turc H. Bechet a observat recurența unei triade simptomatologice la mulți pacienți: ulcerele orale, leziunile genitale frecvente și inflamația oculară (uveită) au fost considerate trei trăsături caracteristice ale aceleiași boli.

Incidenţă

Boala Behçet este mai frecventă la pacienții cu vârste cuprinse între 15 și 45 de ani; în special, la subiecții cu vârsta sub 25 de ani, ținta bolii pare a fi ochiul. În ciuda celor spuse, sindromul Behçet poate începe și în timpul vârstei pediatrice și în senescență.
Din statistici recente raportate în revista științifică Avizul experților privind farmacoterapia, este clar că boala Behçet se manifestă cu o prevalență de 0,3-6,6 cazuri la 100 000 de locuitori sănătoși, cu o prevalență marcată în China, Japonia și Orientul Mijlociu în general. Bărbații par a fi mai afectați decât femeile.

Cauze

După cum sa menționat în incipit, o cauză precisă implicată în boala Behçet nu a fost încă identificată. Sindromul nu este contagios, cu atât mai puțin infecțios și nu poate fi transmis prin contact sexual. Cu toate acestea, se pare că etiopatogeneza sindromului derivă dintr-un " răspuns autoimun anormal: organismul, recunoscând greșit unele celule (sănătoase) ca „străine și potențial periculoase”, declanșează o reacție defensivă exagerată împotriva lor, provocând daune. Se crede că un agent infecțios - sau un alt element necunoscut încă - ar putea declanșa acest răspuns inflamator autoimun exagerat, a cărui țintă principală este peretele vasului.
Nu trebuie uitat că unii factori de mediu și genetici pot predispune pacientul la boala Behçet: ipoteza conform căreia există o corespondență genetică cu antigenul HLA-B51 și cu HLA-B57 pare confirmată.
Printre factorii predispozanți ai sindromului Behçet ne amintim de fumul de țigară: substanțele chimice conținute în acesta pot deteriora într-un fel ADN-ul, prin urmare predispun pacientul la boală.

Simptome generale

Fiind o boală sistemică, sindromul Behçet se poate răspândi și la toate organele viscerale - plămân, stomac, intestin etc. - până să implice mușchii și nervii.
Simptomele distinctive ale bolii Behçet variază de la persoană la persoană. Mai mult, chiar și frecvența apariției semnelor este pur subiectivă: unii pacienți se plâng constant de prezența bolii, în timp ce la alții simptomele reapar mai rar.
Localizarea bolii afectează considerabil intensitatea simptomelor: cele mai implicate locuri anatomice sunt gura, ochii, organele genitale, pielea, sistemul vascular, sistemul digestiv, creierul și articulațiile.

Tabel cu simptome

LOCALIZAREA INFLAMAȚIEI SIMPTOME CARACTERISTICE Gură Aftele bucale (un semn caracteristic al bolii Behçet) care se dezvoltă în ulcere orale dureroase. Leziunile se vindecă în 1-3 săptămâni și tind să reapară frecvent Ochi Uveită (→ roșeață oculară, durere locală, fotofobie, vedere încețoșată), hipopion (acumulare de puroi în camera anterioară a ochiului), cataractă, glaucom, detașare de retină, orbire (complicații grave) Organele genitale Leziuni genitale în scrot / vulvă → leziuni roșii, dureroase, ulcerative și cicatriciale Piele Noduli subcutanati rosii, dureroși, noduli asemănători acneei (foliculită), leziuni papulopustulare Sistem vascular Inflamarea venelor și arterelor (vasculită) → roșeață, durere și edem la nivelul membrelor inferioare și superioare. Atunci când procesul inflamator implică arterele principale, pacientul riscă anevrism, tromboflebită și tromboză venoasă profundă. De asemenea, sunt posibile aritmii, pericardite, vasculite ale arterelor coronare Sistem digestiv și intestinal Diaree, disfagie, dureri abdominale, flatulență, sângerări gastro-intestinale, leziuni ulcerative gastrice Creier Inflamarea creierului și a sistemului nervos → cefalee, confuzie, pierderea echilibrului, accident vascular cerebral, meningoencefalită Articulații Artrită, artralgie → Umflare localizată și durere la genunchi, cot, glezne, încheieturi, spate

Deși mai puțin frecvent decât simptomele enumerate mai sus, pacienții cu sindrom Behçet prezintă convulsii.
Boala Behçet poate da un prognostic slab: de fapt, posibila ruptură a anevrismelor vasculare și a leziunilor neuronale grele poate pune în pericol viața pacientului.

Diagnostic

Evaluarea diagnosticului bolii Behçet este destul de complexă, având în vedere eterogenitatea simptomelor și afinitatea cu multe alte patologii.
Particularitățile acestei boli - ulcerele bucale și ulcerele genitale - pot sugera această afecțiune. Detectarea inflamației arterelor pulmonare poate fi, de asemenea, un indicator puternic al sindromului Behçet.
Particulară este „analiza diagnosticului numită„ test patergic ”(Testul Pathergy): medicul procedează prin injectarea intradermică a unei soluții fiziologice sau pur și simplu ciupind pielea pacientului cu un ac steril. Dacă după 48 de ore se formează un nod în acel loc exact, sindromul Behçet este conceput. Stimulul mecanic exercitat de ac favorizează formarea unei leziuni pustulare: în astfel de circumstanțe, pacientul va fi considerat pozitiv pentru boala Behçet. O biopsie suplimentară poate susține diagnosticul.
Nici un test de diagnostic nu poate stabili sau refuza în mod definitiv și cu certitudine absolută boala Behçet. Ipoteza poate fi demonstrată prin investigația simptomatologică și verificarea unor teste.

Terapie

Din păcate, deoarece este o boală rară, marile companii farmaceutice nu par să considere sindromul Behçet drept țintă de interes pentru investițiile în cercetare.
Cu toate acestea, tratamentul disponibil în prezent are ca scop controlul simptomelor DACĂ ȘI CÂND apar. Medicamentele utilizate în terapie sunt pur antiinflamatorii. Colchicina, cortizonele, imunosupresoarele și AINS par să atenueze excelent simptomele:

1. Cortizonele: aplicate direct pe pielea deteriorată (ulcere orale, leziuni genitale, afecțiuni ale ochilor etc.) reduc inflamația. Sunt probabil cele mai utilizate medicamente în terapia bolii Behçet. Cu toate acestea, nu există dovezi dovedite cu privire la eficacitatea acestora. medicamente în reducerea progresiei bolii.
2. Colchicină (de exemplu, COLCHICINE LIRCA): medicament utilizat pentru tratamentul gutei. În boala Behçet, medicamentul este util pentru reducerea durerilor articulare.
3. Imunosupresoare (de exemplu azatioprină, clorambucil sau ciclofosfamidă): își exercită activitatea terapeutică prin suprimarea sistemului imunitar (hiperactiv), reducând astfel inflamația.
4. Antagoniști ai factorilor de necroză tumorală (de exemplu, etanercept sau infliximab): în prezent puțin utilizat, utilizarea acestor medicamente trebuie evaluată la pacienții cu boala Behçet cu afectare cutanată severă, genitală / orală (ulcere și papule) și afectare oculară.
5. AINS: reduc temporar durerea și inflamația

Administrarea anticoagulantelor sau a agenților antiplachetari nu pare să aibă niciun rezultat pozitiv în prevenirea complicațiilor vasculare (de exemplu, tromboza venoasă profundă) în contextul bolii Behçet.