Generalitate
Atrofia multi-sistem (AMS) este o boală neurodegenerativă progresivă care poate deteriora diferite zone ale creierului și măduvei spinării.
Cauzele precise ale atrofiei cu mai multe sisteme nu sunt încă cunoscute. Studiile au relevat prezența unor grupuri de proteine anormale, constând în principal din alfa-sinucleină și numite corpuri Lewy. Ceea ce rămâne nerezolvat este modul în care corpurile Lewy cauzează boli.
Diagnosticarea atrofiei multiple a sistemului nu este deloc ușoară. Din acest motiv, sunt necesare mai multe teste.
Din păcate, încă nu există un tratament specific capabil să inverseze (sau cel puțin să oprească) procesul de neurodegenerare.
Ce este atrofia multi-sistem
Atrofia multi-sistem (AMS) este o boală a sistemului nervos, caracterizată prin degenerarea progresivă - care se termină prin moarte - a neuronilor prezenți în anumite zone ale creierului și măduvei spinării.
De obicei, această boală acționează pe trei niveluri, afectând mișcările corpului, echilibrul și funcțiile automate (controlul vezicii urinare și altele asemenea).
Înțelesul cuvintelor atrofie și multi-sistemic
În medicină, termenul de atrofie indică o reducere a masei unui țesut sau organ; această reducere se datorează morții sau micșorării celulelor care o compun.
În cazul de față, atrofia se referă la degenerarea, culminând cu moartea, a celulelor nervoase din creier și medulă.
Cuvântul multi-sistemic se referă la faptul că sunt implicate mai multe zone ale sistemului nervos central (adică întregul creier și măduva spinării); în special, sunt implicați așa-numiții ganglioni bazali, cerebelul și trunchiul cerebral.
EPIDEMIOLOGIE
Atrofia multi-sistem este o boală foarte rară, de fapt, are o incidență egală cu aproximativ 5 cazuri la 100.000 de persoane.
Afectează în principal persoanele cu vârste cuprinse între 50 și 60 de ani, dar poate apărea și la persoanele mai tinere sau mai în vârstă, deși acesta este un eveniment foarte neobișnuit.
Unele statistici raportează că SMA afectează în mod egal bărbații și femeile, în timp ce altele au dezvăluit o predispoziție la boală din partea bărbaților (55% în favoarea lor).
Conform celor mai recente cercetări genetice, nu pare să existe forme moștenite de atrofie multi-sistem.
Cauze
Cauzele precise ale atrofiei multi-sistem nu au fost încă pe deplin elucidate.
Conform ipotezelor cercetătorilor, degenerarea progresivă a neuronilor cerebrali și medulari s-ar datora acumulării, în agregate, a unei proteine numite alfa-sinucleină.
Întotdeauna conform acelorași teorii, de fapt, aceste agregate - numite corpuri Lewy și localizate în citoplasma celulară - ar interfera cu eliberarea, de către celulele nervoase, a unor neurotransmițători fundamentali pentru supraviețuirea și buna funcționare a celulelor nervoase în sine. .
Ce sunt corpurile Lewy?
Alcătuit din alfa-sinucleină (în mare măsură) și alte proteine (urme), corpurile Lewy sunt mase rotunjite care se formează în citoplasma neuronilor creierului persoanelor cu boală Parkinson, demență a corpului Lewy și precis atrofie multi-sistem.
Simptome și complicații
De fapt, modifică capacitatea de mișcare, funcțiile coordonate de cerebel și capacitatea de a controla funcțiile automate.
PROBLEME DE MIȘCARE
Problemele de mișcare ale persoanelor cu atrofie multi-sistem amintesc foarte mult de simptomele bolii Parkinson.
La urma urmei, pacienții evidențiază:
- O încetinire severă a mișcărilor (bradikinezie)
- O dificultate tot mai mare în a începe să te miști
- Tremurături
- Un pas amestecător și o „mers curbat în plimbare”.
- Rigiditate și tensiune musculară, atât de mult încât este dificil să faci chiar și cele mai simple mișcări
- Crampe dureroase în mușchii rigizi
PROBLEME DE BILANȚ, COORDONARE ȘI LIMBĂ
Implicarea cerebelului duce la apariția tulburărilor de echilibru, coordonare și limbaj.
Figura: probleme de mișcare, tipice atrofiei cu mai multe sisteme și bolii Parkinson
Prin urmare, pacienții au dificultăți în a sta în picioare (căderile devin frecvente), mergând corect, efectuând chiar și cele mai simple activități fizice și pronunțând o vorbire fluentă și corectă din punct de vedere gramatical.
Luate împreună, toate aceste tulburări sunt grupate sub termenul medical ataxie cerebeloasă.
ALTERĂRILE FUNCȚIILOR AUTOMATE
Prin funcții automate înțelegem, de exemplu, controlul vezicii urinare, controlul tensiunii arteriale, capacitatea de erecție etc.
Prin urmare, în cazul atrofiei cu mai multe sisteme, simptomele care disting alterările funcțiilor automate constau în:
- Incontinență urinară (scurgeri nedorite de urină), retenție urinară (exact opusul incontinenței), necesitatea de a urina frecvent și incapacitatea de a goli complet vezica urinară.
- Probleme cu erecția la bărbați. Aceste tulburări, care sunt identificate cu termenul medical de disfuncție erectilă, constau în incapacitatea de a avea și / sau de a menține o erecție.
- Hipotensiune ortostatică (sau posturală). Este starea clinică pentru care tensiunea arterială suferă o scădere bruscă ori de câte ori se trece de la culcat sau așezat la stând în picioare. În momentele în care are loc acest fenomen, cei care sunt protagoniști pot suferi de amețeli sau se pot simți leșinați.
- Constipație.
- Paralizie mai mult sau mai puțin severă a corzilor vocale.
- Incapacitatea de a regla fin temperatura corpului. Această incapacitate se datorează problemelor de control al transpirației.
- Tendință de sforăit, respirație anormală e țipând nocturn (N.B: stridorul nocturn este un set de zgomote anormale pe care pacientul le emite în timpul somnului).
- Tulburări de somn, inclusiv insomnie, sindrom de apnee în somn și probleme de comportament în timpul somnului REM.
SIMPTOME DE ÎNCEPUT
La apariția atrofiei cu mai multe sisteme, semnele cele mai frecvent întâlnite sunt încetineala în mișcare, rigiditate musculară și dificultăți în a începe o mișcare. Statistic, aceste tulburări apar în stadiile incipiente ale bolii la puțin peste 60% dintre pacienți.
Un alt semn destul de comun la început este dificultatea echilibrului; prezența sa, de fapt, se regăsește în aproximativ 22% din cazuri.
Totuși, mai puțin frecventă este o simptomatologie inițială caracterizată prin probleme urinare (incontinență, nevoia de a urina des etc.) și tulburări de erecție. În termeni numerici, aceste simptome apar doar la 9 din 100 de pacienți.
ALTE SEMNE ȘI SIMPTOME
În plus față de simptomele și semnele tipice descrise mai sus, atrofia multi-sistem poate provoca, la unii subiecți, apariția:
- Durere la umăr și gât
- Mâini și picioare reci
- Slăbiciune musculară localizată la extremitățile membrelor
- Strigăte necontrolate și / sau râsete
- Glas slab
- Probleme la înghițire
- Vedere încețoșată
- Depresie
Diagnostic
Diagnosticarea atrofiei multiple a sistemului este oarecum complexă, din cel puțin două motive.
În primul rând, nu există un test specific capabil să definească cu certitudine prezența bolii la pacienții vii.
În al doilea rând, atrofia multi-sistem seamănă cu alte boli - în special boala Parkinson și demența corpului Lewy - deci poate fi confundată cu una dintre ele.
EXAMENE DE DIAGNOSTIC PROGRAMATE
Când se confruntă cu un caz suspect de atrofie multiplă a sistemului, medicul comandă următoarele teste de diagnostic:
- Examinare fizică amănunțită, în timpul căreia simptomele sunt evaluate în detaliu. Poate fi deosebit de semnificativ.
- Analiza istoricului medical al pacientului. Înseamnă să ne întoarcem la momentul în care au apărut primele simptome, să investigăm patologiile suferite de pacient în trecut, să clarificăm dacă ia anumite medicamente etc.
- Examen neurologic, pentru evaluarea reflexelor tendinoase, a abilităților motorii (echilibru, coordonare etc.) și a abilităților senzoriale.
- Evaluarea cognitivă. Este de fapt o „analiză a abilităților mentale și intelectuale (raționament, judecată, limbaj) ale pacientului. Este deosebit de utilă dacă medicul are îndoieli că poate fi vorba despre demența corpului Lewy.
- Analize de laborator (analize de sânge, urină etc.). Acestea sunt utilizate în principal pentru a exclude patologiile cu simptome similare atrofiei cu mai multe sisteme și care prezintă anomalii care pot fi găsite printr-un test de sânge sau un test de urină (de exemplu, un deficit de vitamine).
- Testele de diagnosticare a imaginii, cum ar fi rezonanța magnetică nucleară și scanarea CT a creierului, ne permit să înțelegem dacă există un proces de neurodegenerare în creier.
INDICAȚII PENTRU UN DIAGNOSTIC CORECT
Printre cele propuse, studiul corect al simptomelor (deci „examenul fizic) este probabil unul dintre cele mai importante teste pentru un diagnostic corect.
De fapt, observarea faptului că pacientul, pe lângă simptomele clasice ale Parkinson, suferă și de hipotensiune ortostatică și / sau probleme urinare este destul de semnificativ, deoarece acestea din urmă sunt două tulburări tipice ale atrofiei multisistemice.
Tratament
Din păcate, în prezent, atrofia multisistemului poate fi tratată numai în termeni de simptome (terapie simptomatică).
De fapt, nu există încă un tratament specific capabil să vindece boala, cu atât mai puțin să oprească progresia inexorabilă a acesteia.
TERAPII SIMPTOMATICE: MEDICAMENTE
Medicamentele prescrise pacienților cu atrofie sistemică multiplă includ: medicamente pentru tratamentul hipotensiunii ortostatice (cum ar fi fludrocortizon sau midodrina), medicamente pentru constipație și medicamente pentru incontinență urinară.
Studiile efectuate pe levodopa și efectele sale asupra simptomelor bolii au dat rezultate negative.
De fapt, spre deosebire de ceea ce se întâmplă la mai mulți subiecți care suferă de boala Parkinson, levodopa administrată pacienților cu atrofie sistemică multiplă s-a dovedit a fi complet ineficientă.
SPRIJINIREA TERAPIILOR SIMPTOMATICE
Terapiile simptomatice de susținere, oferite în caz de atrofie multi-sistemică, sunt:
- Fizioterapie. Este utilizat pentru a îmbunătăți tulburările motorii și a problemelor de echilibru și pentru a preveni contracțiile musculare (care sunt foarte frecvente).
- Ergoterapie. Obiectivul său principal este de a face pacientul cât mai independent posibil de ceilalți și de a-l reinsera într-un context social.
- Terapia limbajului. Acesta servește pentru ameliorarea tulburărilor de vorbire (care afectează abilitățile de comunicare) și pentru a îmbunătăți capacitatea de a înghiți alimente (care ar putea provoca sufocare).
Terapie ocupațională și mobilier pentru casă
Experții în terapie ocupațională sfătuiesc rudele persoanelor cu atrofie multiplă a sistemului să schimbe decorul casei în care locuiesc și să creeze un mediu acasă cu risc minim de cădere.
Prin urmare, este o idee bună să îndepărtați covoarele vechi libere și să adăugați bare sau balustrade pe care cei care suferă se pot sprijini.
Prognoză
De când începe boala, majoritatea indivizilor cu atrofie multi-sistem supraviețuiesc aproximativ încă 6-9 ani.
