Sindromul Noonan

Generalitate

Sindromul Noonan este o tulburare genetică rară, uneori moștenită, care afectează dezvoltarea normală a diferitelor părți anatomice ale corpului. Trăsăturile faciale neobișnuite, statura scurtă și unele defecte cardiace congenitale sunt principalele semne patologice și diagnostice.

Terapia constă în controlul și limitarea simptomelor, deoarece sindromul Noonan nu este vindecabil. Cele mai importante tratamente sunt cele bazate pe hormoni și chirurgie cardiacă (chirurgie cardiacă).
Consecințele bolii nu sunt întotdeauna dramatice: în unele cazuri, de fapt, sindromul Noonan poate provoca o simptomatologie nuanțată și permite o viață normală.