Generalitate
Trisomia 13, sau sindromul Patau, este o „anomalie genetică caracterizată prin prezența - în celulele corpului - a trei copii ale cromozomului 13.
Boala se datorează unei erori genetice care poate apărea atât înainte, cât și la scurt timp după concepție. Este o afecțiune foarte gravă, care determină adesea moartea nou-născutului în faza prenatală sau după aproximativ 7 zile de la naștere; de fapt, cazurile de copii care supraviețuiesc peste un an sunt foarte rare.
Simptomele și semnele sindromului Patau sunt numeroase și constau din diverse modificări fizice, ale sistemului nervos, ale sistemului respirator și / sau ale inimii.
Pe lângă naștere, grație instrumentelor de astăzi, diagnosticul poate avea loc și în faza prenatală.
Din păcate, ca orice anomalie genetică congenitală, nu există nici un remediu care să poată restabili moștenirea cromozomială modificată.
