La subiecții afectați de favism există un deficit al unei enzime implicate în calea biogenetică a pentozofosfaților, glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G6PD): deficiența enzimei are consecințe grave la nivelul eritrocitelor (celule roșii din sânge), deoarece G6DP este esențială pentru funcționarea și supraviețuirea lor corectă.
Cu toate acestea, termenul „favism” este impropriu, deoarece la unii subiecți fabuloși reacția hemolitică clinică poate apărea, de asemenea, indiferent de consumul de fasole și mazăre.
Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, persoanele afectate nu pot mânca aceste leguminoase; în plus, alte substanțe, cum ar fi naftalina și anumite medicamente, cum ar fi analgezice, antipiretice, antimalarice, salicilați, anumite medicamente pentru chimioterapie, chinidină, albastru de metilen etc., care pot agrava starea preexistentă, nu pot fi administrate sau inhalate.
Deficitul enzimei glucoză-6-fosfat dehidrogenază, așa cum am văzut, este cauza declanșatoare care determină hemoliza acută cu icter.De fapt, este cunoscut rolul jucat de această enzimă ca factor de apărare a eritrocitelor din oxidare.
Medicamentele și substanțele menționate mai sus modifică echilibrul oxidativ, acționând ca pro-oxidanți.
Subiectul afectat de favism, după 12-48 de ore de la ingestia de mazăre, fasole sau anumite medicamente, manifestă un ten gălbui care uneori tinde spre verde, sclera oculară apare galben intens, urina întunecată. Formă severă, subiectul ar putea aveți un colaps cardiovascular: icterul este cauzat de o concentrație ridicată în sânge a bilirubinei, un produs catabolic (deșeu) al hemoglobinei conținute în celulele roșii din sânge. Dacă icterul progresează, boala s-ar putea dezvolta în forma mai severă a kernittero (encefalopatie bilirubinică: bilirubina se depune în creier, rezultând leziuni cerebrale și posibilă întârziere mintală).
Mai mult, anemia hemolitică ar putea apărea nu numai după administrarea substanțelor interzise în această boală, ci și ca o consecință a pneumoniei, hepatitei virale, malariei și cetoacidozei diabetice.
Există diferite forme de favism și, pe baza severității, OMS (Organizația Mondială a Sănătății) distinge cinci niveluri:
- primele două exprimă un deficit sever (anemie hemolitică cronică / insuficiență renală acută și hemoliză intermitentă),
- a treia reprezintă o deficiență ușoară (hemoliza manifestată numai în caz de contact cu substanțe oxidante - fasole, mazăre, medicamente analgezice, naftalină etc.),
- în timp ce ultimele două nu implică niciun efect clinic periculos.
, AINS și unele antibiotice.
Transfuziile de sânge, în cazul unei crize hemolitice acute și dializa pentru persoanele cu insuficiență renală, sunt vitale.
În unele cazuri grave, îndepărtarea splinei poate fi singura soluție: de fapt, la nivelul splinei sunt distruse celulele roșii din sânge.
Diagnosticul atent și scrupulos al bolii este esențial înainte de adoptarea oricărui tratament: testul diagnostic caută enzima glucoză-6-fosfat dehidrogenază din interiorul eritrocitelor, evidențiind chiar și cele mai mici deficiențe.
