Sindromul Williams

Definiție

Prin „sindromul Williams” înțelegem o tulburare genetică rară, o tulburare de comportament care provoacă întârzieri cognitive, tulburări de dezvoltare, asociate cu malformații cardiace și vasculare. Sindromul poartă numele doctorului Williams, care a descris pentru prima dată simptomele sale în jurul anului 1960.

Incidenţă

Sindromul Williams este inclus printre bolile genetice rare, considerând că afectează o persoană din 20.000: din păcate, incidența bolii pare a fi subestimată, deoarece este un sindrom „recent” sau, mai bine zis, a fost recunoscut doar ca atare recent.

Cauze

Cauzele sindromului Williams au făcut obiectul studiului pentru mulți autori; se pare că tulburarea are o origine genetică și se transmite într-un mod autosomal dominant. Copiii și părinții afectați au o asemănare fizică marcată, deși fiecare individ afectat poate prezenta doar unele dintre caracteristicile clinice.
Anomalia genetică este dată de modificări cromozomiale semnificative, motivul declanșator pentru care este încă imprevizibil; cu toate acestea, cercetătorii cred că ștergerea (prin urmare, pierderea) unei părți a brațului lung al cromozomului 7 este principala cauză responsabilă pentru dezvoltarea întârziere și tulburări cognitive tipice sindromului Williams. În această zonă a cromozomului, gena responsabilă pentru sinteza elastinei, o proteină structurală responsabilă de elasticitatea țesuturilor și organelor, pare să fie de asemenea prezentă: este clar că, când mecanismele de producție ale acestei proteine ​​intră în sistem înclinare iar rezistența și elasticitatea pereților vaselor de sânge lipsesc.

Simptomele sindromului Williams

Copiii cu sindrom Williams, precum și adulții, au modificări ale caracteristicilor faciale, anomalii structurale, fragilitate osoasă, complicații renale, malformații cardiovasculare, tulburări de auz, insuficiență de creștere sau dezvoltare pubertară precoce. sindromul este adesea hiperactiv, anxios, neliniștit și se plâng de dificultăți de adormire.

Unele aspecte clinice merită o atenție suplimentară, fiind elemente esențiale de recunoaștere pentru sindromul Williams:

• „Fața elfilor”: pacienții care suferă de sindromul Williams au modificări ale trăsăturilor feței; de fapt, ochii pacienților bolnavi apar foarte depărtați, la fel ca și dinții, buzele sunt vizibil cărnoase, obrajii sunt dolofani, bărbia nu este foarte dezvoltată și nasul în sus. Strabismul este tipic pacienților cu Williams sindrom., alături de microencefalie (cap slab dezvoltat) și o voce atât de răgușită încât pare aproape înăbușită.

Un pacient cu sindrom Williams poate prezenta caracteristicile clinice enumerate mai sus într-o manieră mai mult sau mai puțin consecventă, în funcție de severitatea sindromului.

• Malformații cardiovasculare: tulburările cardiace sunt foarte frecvente la pacienții cu sindrom Williams (se estimează că 80% dintre subiecții afectați suferă de probleme cardiovasculare).

Majoritatea persoanelor bolnave sunt hipertensive.

• Tulburări de auz: persoanele afectate de sindromul Williams au auz deosebit de sensibil; în consecință, zgomotele puternice, țipetele și confuzia le-ar putea speria considerabil.
• Deficite cognitive: sindromul Williams face ca pacientul să aibă un retard mental și de limbaj vizibil. Astfel, până ajung la vârsta de trei ani, copiii afectați tind să nu vorbească, deși abilitățile verbale sunt în general dobândite aproape complet pe măsură ce îmbătrânesc. Deficitul de învățare poate fi corectat atunci când este tratat cu promptitudine.
• Dezvoltare pubertară prematură: caracteristicile sexuale secundare se dezvoltă mai devreme decât la populația sănătoasă. De fapt, dezvoltarea coincide cu aproximativ 9 ani, atât pentru bărbați, cât și pentru femei; în plus, înălțimea medie finală este de aproximativ 156 cm la bărbați și 147 cm la femei, înălțime cu siguranță sub valorile standard ale normalității.

Atitudinea socială a celor afectați de sindromul Williams este deosebită: aceștia tind să fie deosebit de amabili și extrovertiți de străini, în ciuda celor spuse, pacienții afectați au dificultăți considerabile în relaționarea cu colegii.

Asociația italiană a sindromului Williams își propune să încurajeze cercetarea, pentru a informa populația pentru a clarifica simptomele asociate, aspectele educaționale și de reabilitare: speranța viitoare este de a rezolva (cel puțin) cele mai grave afecțiuni care afectează pacienții cu Williams.

rezumat

Pentru a remedia conceptele ...

Boală

Sindromul Williams

Descriere

Tulburare de comportament care determină întârziere cognitivă și deficit de dezvoltare asociat cu malformații cardiace și vasculare

Incidenţă

Boală rară (1: 20.000 de oameni sănătoși)

Factori declanșatori

Boală genetică dominantă autozomală: ștergerea unei părți a brațului lung al cromozomului 7 pare a fi cauza principală

Imagine de simptom

Modificări ale trăsăturilor feței (fața elfilor), anomalii structurale, fragilitate osoasă, complicații renale, malformații cardiovasculare, tulburări de auz, insuficiență de creștere sau dezvoltare pubertară precoce, necoordonare motorie, afectare a memoriei pe termen scurt.
Cei afectați de sindromul Williams sunt adesea hiperactivi, anxioși, neliniștiți și se plâng de dificultăți de adormire.

Organizații naționale

Asociația italiană a sindromului Williams: informează populația despre simptomele sindromului și clarifică aspectele educaționale și de reabilitare, încurajând cercetarea.