Deficitul de carnitină: cauze, simptome și tratament

Priveste filmarea

• Urmăriți videoclipul pe youtube

vrem să indicăm o serie de condiții în care deficiența acestei molecule duce la defecte în oxidarea acizilor grași cu lanț lung, cu consecințe negative asupra metabolismului celular și a întregului organism.

Shutterstock

În funcție de cauzele declanșatoare, este posibil să se distingă două tipuri diferite de deficit de carnitină: primar și secundar.

Pentru a înțelege mai bine cauzele și consecințele deficitului de carnitină, este cu siguranță util să cunoașteți această moleculă și funcțiile biologice pe care le îndeplinește.

produsă de organism - în principal de ficat și rinichi - începând de la doi aminoacizi esențiali, lizina și metionina. La nivel celular, carnitina joacă rolul de transportator al acizilor grași cu lanț lung din interiorul mitocondriei, unde vor fi supuși beta-oxidare pentru a produce molecule de ATP, o sursă indispensabilă de energie pentru desfășurarea tuturor activităților celulare. Prin urmare, carnitina joacă un rol esențial în producția de energie.

Cu toate acestea, pentru a-și îndeplini funcția, carnitina trebuie să poată intra în celulă, să se lege de acizii grași găsiți în citoplasmă, să îi transporte în interiorul mitocondriului și să-i elibereze, apoi să iasă din matricea mitocondrială și să înceapă un nou ciclu. toate acestea pentru a se întâmpla, sunt necesare atât prezența unei concentrații adecvate de carnitină, cât și prezența și funcționarea unui sistem de proteine ​​și transportori localizați pe membrana celulară și mitocondrială. de asemenea, proteinele și transportorii menționați mai sus, se numește „sistemul carnitină”.

Prin urmare, pentru ca producția de energie să aibă loc corect, este esențial ca întregul sistem să fie pe deplin funcțional.

Modificările și anomaliile de orice fel în oricare dintre etapele sau factorii care alcătuiesc sistemul carnitinei pot dezechilibra producția de energie, prin urmare metabolismul celular și funcțiile diferitelor țesuturi ale organismului, ducând la apariția unor boli adesea grave și fatală.

care apar pe gene care codifică proteinele implicate în sistemul carnitinei. În funcție de gena afectată de mutație, este posibil să se distingă mai multe tipuri de deficit primar de carnitină. Cu toate acestea, fără a intra în descrieri aprofundate, ne vom limita la a spune că proteinele implicate pot fi:

• Carnitina-palmitoil-transferază tip I (CPT-I): este localizată pe membrana mitocondrială externă, catalizează transferul grupărilor acil din acil-CoA în carnitină, producând acilcarnitine.
• Carnitina-palmitoil-transferază tip II (CPT-II): este localizată pe membrana mitocondrială internă, catalizează reacția inversă a celei catalizate de CPT-I, reconvertind acilcarnitinele în acil-CoA, apoi transportate la beta-oxidare.
• Carnitină-acilcarnitină-translocază (CT sau CACT): este localizată pe membrana mitocondrială internă; schimbă acilcarnitina citoplasmatică cu carnitină liberă mitocondrială (modul antiport), exportă acetilcarnitina din mitocondriul în citosol (modul uniport), permite fluxul carnitinei și acilcarnitinei cu lanț scurt din mitocondriul în citosol și invers, pentru a menține un raportul corect carnitină liberă / acilcarnitină.

Mutațiile acestor proteine ​​duc la o scădere drastică a nivelurilor de carnitină intracelulară. Ca urmare, acizii grași cu lanț lung nu pot fi transferați în matricea mitocondrială și nu mai sunt disponibili pentru beta-oxidare și producerea de energie.