Sindromul Edwards, sau trisomia 18, este o boală genetică rară caracterizată prin prezența unui al treilea cromozom 18 în celulele individului afectat.
Sindromul Edwards este o afecțiune foarte gravă și incompatibilă cu viața: majoritatea celor afectați, de fapt, mor înainte de naștere sau sunt încă născuți.
Conform celor mai fiabile cercetări, se pare că sindromul Edwards se datorează unei „aberații genetice care are loc înainte de concepție și care privește o celulă sexuală a unuia dintre părinți sau la scurt timp după concepție.
De obicei, pentru diagnosticarea prenatală a sindromului Edwards sunt necesare ecografii prenatale, bi-teste, tri-teste, radiografie scheletică, ecocardiografie și amniocenteză sau CVS.
Din păcate, fiind rezultatul unei erori genetice nerecuperabile, sindromul Edwards este o afecțiune incurabilă, chiar și atunci când este detectată într-un stadiu incipient al dezvoltării fetale.
- Fiecare celulă a unei ființe umane sănătoase are 23 de perechi de cromozomi omologi, deci în total 46 de cromozomi (23 sunt materni și 23 sunt paterni); din aceste 23 de perechi de cromozomi omologi, 22 sunt autosomali (cromozomii care nu afectează sexul unui individ sunt autosomali) și unul este sexual (cromozomii care determină sexul unui individ sunt sexuali).
- În totalitate, cei 46 de cromozomi umani conțin întregul material genetic, mai bine cunoscut sub numele de ADN; ADN-ul unui individ este ceea ce stabilește trăsăturile sale somatice, predispozițiile, calitățile fizice etc.
- ADN-ul poate suferi mutații, adică alterări; aceste mutații pot viza o secvență ADN în interiorul unuia sau mai multor cromozomi (aceste secvențe se numesc gene) sau pot implica numărul de cromozomi (vorbim de trisomie, când există 3 copii ale aceluiași cromozom și de monozomie, când este este prezentă doar o copie a unui cromozom dat).
