Sindromul Patau este o afecțiune foarte gravă, incompatibilă cu viața: majoritatea celor afectați, de fapt, mor înainte de naștere sau în prima săptămână de viață.
Conform celor mai fiabile cercetări, se pare că sindromul Patau se datorează unei „aberații genetice care are loc înainte de concepție și care privește o celulă sexuală a unuia dintre părinți sau la scurt timp după concepție.
În general, pentru diagnosticul prenatal al sindromului Patau, sunt necesare următoarele: ecografii prenatale, una între bi-test sau tri-test și amniocenteză sau, alternativ, villocenteză.
Din păcate, fiind consecința unei erori genetice iremediabile, sindromul Patau este o afecțiune incurabilă, chiar și atunci când este detectată într-un stadiu incipient al dezvoltării fetale.
- Fiecare celulă a unei ființe umane sănătoase are 23 de perechi de cromozomi omologi, deci în total 46 de cromozomi (23 provin de la mamă și 23 provin de la tată); din aceste 23 de perechi de cromozomi omologi, 22 sunt autosomali (cromozomii care nu afectează sexul unui individ sunt autosomali) și unul este sexual (cromozomii care determină sexul unui individ sunt sexuali).
- În totalitate, cei 46 de cromozomi umani conțin întregul material genetic, mai bine cunoscut sub numele de ADN; ADN-ul unui individ este ceea ce stabilește trăsăturile sale somatice, predispozițiile, calitățile fizice etc.
- ADN-ul poate suferi mutații, adică alterări; aceste mutații pot viza o secvență ADN în interiorul unuia sau mai multor cromozomi (aceste secvențe se numesc gene) sau pot implica numărul de cromozomi (vorbim de trisomie, când există 3 copii ale aceluiași cromozom și de monozomie, când este este prezentă doar o copie a unui cromozom dat).
Condiția pentru care două copii ale aceluiași cromozom sunt prezente în celulele somatice ale unui organism - o afecțiune care pentru om este echivalentă cu normalitatea - se numește diploidie.
Epidemiologie
Sindromul Patau este a treia formă cea mai frecventă de trisomie în lume, după sindromul Down (sau trisomia 21) și sindromul Edwards (sau trisomia 18).
Datele statistice referitoare la răspândirea trisomiei 13 sunt oarecum discordante: conform unor surse, frecvența sindromului Patau calculată pe populația copiilor născuți în viață ar fi egală cu 1 caz pentru fiecare 5.000-12.000 nașteri; potrivit altor surse, totuși, ar fi echivalent cu 1 caz la fiecare 16.000 de nașteri.
Sindromul Patau pare să afecteze femeile mai des decât bărbații; cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că chiar și datele referitoare la acest aspect epidemiologic sunt incerte: unele studii, de fapt, raportează că trisomia 13 apare la ambele sexe cu aceeași frecvență.
Originea numelui
Sindromul Patau își datorează numele doctorului Klaus Patau, care, în 1960, a fost primul care a identificat asocierea dintre boală și prezența unui cromozom suplimentar 13 în interiorul celulelor bolnavilor.
(în acest caz, însă, este într-un moment după concepție).
În sindromul Patau, eroarea cromozomială care duce la formarea unui al treilea cromozom 13 ar putea avea loc înainte de concepție, în timpul meiozei celulelor germinale ale unuia dintre părinți sau după concepție, în timpul mitozei ovulului fertilizat.
Studiu aprofundat pentru cei mai experimentați
Conform celor mai acreditate ipoteze, alterarea cromozomială care marchează sindromul Patau ar consta într-un fenomen de nedepărtare (sau nedisjunctie) a cromozomilor sub formă duplicată (cromatide) destinate, în fazele meiozei și mitozei, la împărțiți sub formă non-duplicată în interiorul celulelor fiice.
Mozaicismul genetic
După cum s-a reiterat în mai multe ocazii, sindromul Edwards se caracterizează prin prezența unui al treilea cromozom 18 în celulele constitutive ale individului afectat.
Cu toate acestea, studiile genetice au arătat că structura cromozomială a aproximativ 10% dintre indivizii afectați de sindromul Patau este de 47 de cromozomi doar pentru o parte a celulelor organismului, în timp ce pentru partea rămasă este de 46 de cromozomi (prin urmare, c "este, de asemenea, un set cromozomial normal).
Observabil și în alte boli genetice, acest fenomen curios - adică prezența într-un organism a celulelor cu aranjamente cromozomiale distincte (dintre care una este normală și una patologică) - se numește mozaicism genetic (sau pur și simplu mozaicism).
Mozaicismul genetic legat de trisomia 13 este un fenomen care nu este încă pe deplin înțeles; studiile științifice în acest sens sugerează că este observabilă numai la subiecții bolnavi pentru care are loc aberația cromozomială după concepție, în primele etape ale dezvoltării embrionare.
Trebuie remarcat faptul că, deși rămâne o afecțiune incompatibilă cu viața, sindromul Patau marcat de mozaicismul genetic este asociat cu un tablou simptomatologic relativ mai puțin sever decât cel observat atunci când toate celulele organismului au 47 de cromozomi.
Studiu aprofundat pentru cei mai experimentați
În sindromul Patau, gradul de mozaicism genetic este variabil: pentru unii indivizi, numărul de celule cu 47 de cromozomi este mai mic decât pentru alții.
Potrivit cercetătorilor, această variabilitate depinde de momentul în care apare aberația cromozomială în faza de mitoză: în timpul dezvoltării embrionare, cu cât apariția celui de-al treilea cromozom 13 este mai devreme, cu atât este mai mare numărul de celule posibile cu 47 de cromozomi în individul format.
Translocare
Studii științifice importante au constatat că, într-un bun 25% din cazurile de sindrom Patau, al treilea cromozom 13 este „atașat”, în întregime sau doar parțial, la un alt cromozom autozomal, mai degrabă decât să fie „liber” ca celelalte două copii. .
În genetică, acest fenomen particular, prin care un cromozom sau o parte din acesta este atașat la un alt cromozom, este cunoscut sub numele de translocație.
În sindromul Patau, deși nu este atât de frecvent, translocarea trezește un interes științific considerabil, deoarece pare a fi din toate punctele de vedere un fenomen ereditar; pacienții afectați de translocație, de fapt, sunt în general copii de cupluri, în care unul dintre cei doi părinți are, pentru unul dintre cei doi cromozomi 13 prezenți în celulele sale, același tip de translocație (NB: părintele implicat este sănătos , deoarece trusa sa de cromozomi este întotdeauna 46 de cromozomi, chiar dacă unul este atașat de altul).
Studiu aprofundat pentru cei mai experimentați
Translocarea unui cromozom nu are consecințe asupra sănătății, cu excepția cazului în care privește un cromozom prezent în triplicat sau când, în cazul în care implică pierderea materialului genetic din cromozomul în cauză.
În genetică, când translocația nu are repercusiuni asupra sănătății unui individ, vorbim despre o translocație echilibrată.
Factori de risc
Femeile fertile de orice vârstă pot avea un copil cu sindrom Patau; cu toate acestea, statisticile arată că sunt mai expuse riscului la femeile cu vârsta peste 40 de ani.
sindromului Patau constau în mai multe anomalii fizice externe și interne, inclusiv:- Cap mic (microcefalie).
- Holoprosencefalie. Este eșecul de a împărți creierul în două emisfere; este asociat cu probleme neurologice severe și defecte faciale.
- Mielomeningocele (sau spina bifida Aperto). Este cea mai severă formă de spina bifida.
- Fruntea înclinată.
- Nas larg.
- Urechi joase și neobișnuit, care sunt asociate cu surditate și infecții recurente (otită).
- Defecte oculare de diferite tipuri (microftalmie, hipotelorism, anoftalmie, colobom ocular și absența retinei), asociate cu vedere redusă sau lipsă de vedere.
- Buza despicată și / sau despicătura palatului.
- Polidactilia (sau hiperdactilia) și camptodactilia. Sunt două malformații ale mâinilor.
- Aplazia pielii (sau aplazia cutis). Este termenul medical pentru lipsa pielii în anumite zone ale scalpului.
- La bărbați, criptorhidia și malformațiile scrotului și organelor genitale (de exemplu: micropenis); la indivizii feminini, pe de altă parte, uterul bicornu și hipertrofia clitoriană.
- Dificultăți respiratorii și defecte cardiace (de exemplu, defecte atriale și ventriculare, ductus arterios brevetat, valvulopatii și dextrocardie).
- Chisturi renale.
- Anomalii gastrointestinale, cum ar fi omfalocele și hernia abdominală.
Simptome și semne ale sindromului Patau după o lună de viață
Dacă persoana cu sindrom Patau atinge o lună de viață, aceasta dezvoltă tulburări suplimentare, inclusiv:
- Dificultăți de a mânca corect;
- Constipație;
- Boala de reflux gastroesofagian;
- Ritm lent de creștere;
- Scolioza;
- Tendință la iritabilitate;
- Sensibilitate la lumina soarelui (fotofobie);
- Tonus muscular redus;
- Hipertensiune;
- Sinuzită și infecții ale tractului urinar, ochiului și urechii.
Dacă din diverse motive nu este posibilă efectuarea verificărilor menționate mai sus, diagnosticul sindromului Patau apare la naștere, prin intermediul unei examinări fizice precise și a analizei cromozomiale a unei probe de sânge.
Bi-Test
Pentru a fi efectuat între săptămâna 11 și 14 de sarcină, este o examinare a screening care combină măsurarea, prin ultrasunete, a translucenței nucale cu cuantificarea, în sângele matern, a proteinelor PAPP-A (proteina plasmatică A asociată cu sarcina) și hCG (gonadotropină corionică).
Testul bi este o „investigație de diagnostic utilă pentru a detecta posibilitatea ca fătul să prezinte o anomalie cromozomială.
Prezintă o mică marjă de eroare, prin urmare, în cazul în care oferă rezultate suspecte, este necesar să se recurgă la examinări mai aprofundate, cum ar fi amniocenteza sau CVS.
Amniocenteza
Realizabilă între săptămâna 16 și 18 de sarcină, amniocenteza constă în prelevarea transabdominală a unei cantități mici de lichid amniotic - adică fluidul care învelește și protejează fătul în timpul dezvoltării sale uterine - și în analiza ulterioară de laborator a setului cromozomial de celulele fetale conținute în proba de lichid prelevată.
Amniocenteza este o examinare foarte amănunțită și fiabilă, care este capabilă să identifice orice posibilă anomalie cromozomială; totuși, deoarece este asociată cu un risc minim de deces fetal, executarea acesteia este indicată numai atunci când ecografia prenatală și testele bi-test sau tri-test rezultate suspecte sau când există condiții particulare (de exemplu, vârsta avansată a mamei, istoricul avorturilor spontane etc.).
Villocenteza
Executabil între a 10-a și a 12-a săptămână de sarcină, CVS este o tehnică de diagnostic similară amniocentezei, cu singura diferență că materialul fetal care urmează să fie colectat și ulterior analizat în laborator sunt vilozitățile corionice (în locul lichidului amniotic).
La fel ca amniocenteza, CVS poate provoca moarte fetală nedorită, deci este indicată doar atunci când este strict necesar.
.Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că, pentru pacienții născuți în viață, există posibilitatea de a-i supune, în mod clar doar după consimțământul părinților, unor terapii simptomatice cu un scop pur paliativ.
Tratamente simptomatico-paliative
Printre tratamentele simptomatico-paliative pentru cei care suferă de sindromul Patau, merită menționate următoarele:
- Tehnici de hrănire artificială, cum ar fi tubul sau gastrostomia;
- Chirurgie care vizează corectarea buzei fisurii și a fisurii palatului;
- Utilizarea de ajutoare vizuale și / sau auditive pentru a face față oricăror defecte de vedere sau de auz.
.jpg)
