Rolul biologic
Hemoglobina A2 (HbA2) este o variantă a hemoglobinei adulte normale (HbA), din care se distinge prin prezența a două lanțuri delta în loc de cele două lanțuri beta:
- Hemoglobina A → α2Β2
- Hemoglobina A2 → α2δ2
- Hemoglobina fetală → α2γ2
Hemoglobina A2 se găsește în cantități minime în eritrocitele fetale, dar fracția sa crește după naștere atingând valori de 2-3% la copii și adulți. În mod normal, în globulele roșii ale unui adult sănătos găsim trei tipuri diferite de hemoglobină, care diferă între ele prin sinteza genetică și compoziția în lanțuri de globină:
- Hemoglobina fetală: 0,3% - 1,2%
- Hemoglobina A2: <3,5%
- Hemoglobina A:> 96%
Lanțurile α sunt formate din 141 aminoacizi și sunt identice pentru cele trei hemoglobine diferite
Valorile normale
Nivelurile de hemoglobină A2 ating valorile procentuale tipice ale vieții adulte numai după a 6-a - a 12-a lună de viață.
- Valorile hemoglobinei considerate normale la persoanele sănătoase cu vârsta peste 12 luni sunt cuprinse între 2,0% și 3,2%
Cauzele hemoglobinei ridicate A2
La copii și adulți, valorile hemoglobinei A2 pot crește în prezența:
- Beta talasemie (boală majoră sau boala Cooley)
- Beta talasemie minoră
- Persoane SĂNĂTOASE care poartă gena Beta Talassemia *
- Hipertiroidism
- Anemie hemolitică
- Anemie megaloblastică (deficit de vitamina B12 și / sau folat)
- Pacienți HIV-1 pozitivi tratați cu medicamente retro-virale
- Prezența genei α triplate
* Creșterea hemoglobinei A2 este unul dintre cei mai tipici markeri ai purtătorului genelor Β-talasemiei. În acest context, măsurarea hemoglobinei A2 (HbA2) din sânge joacă un rol cheie în programele de screening Β-talasemie, pentru a cuantifica riscul ca descendenții cuplului să fie afectați de beta-talasemie, un risc ridicat în cazul ambilor părinți. sunt purtători ai defectului genetic, evidențiat de procente de HbA2 mai mari decât în mod normal. Din păcate, în unele cazuri nivelurile de HbA2 sunt neschimbate, în ciuda faptului că subiectul este purtător de gene Β-talasemice (de exemplu, în cazul prezenței simultane a unei deficit de fier); în plus, diferența valorilor HbA2 între subiecții sănătoși și purtătorii talasemiei este mică. Din acest motiv, măsurătorile analitice trebuie să fie deosebit de precise și rezultatele interpretate împreună cu cele ale altor investigații hematologice.
Cauzele hemoglobinei scăzute A2
Valorile hemoglobinei A2 pot scădea în prezența:
- Afas și gamma talasemie
- Deficiență de fier și anemie feriprivă severă
- Anemie sideroblastică
- Boala hemoglobinei H
- Unele forme de persistență ereditară a hemoglobinei fetale
- Hemoglobina Lepore
- Eritroleucemie
